Geny dają ciału instrukcje, których potrzebuje do wzrostu i zdrowego rozwoju. Większość genów występuje w parach; dziecko otrzymuje jedną kopię każdego genu od matki i jedną od ojca. Każdy ma jakieś geny, które mogą potencjalnie powodować poważne choroby. To, czy tak się stanie, czy nie, jest poza kontrolą człowieka. Nie ma nic, co rodzic może zrobić, aby spowodować lub zapobiec zmianie w genie.
Zaburzenia genetyczne są spowodowane przez zmiany w instrukcjach genetycznych; istnieje wiele różnych sposobów dziedziczenia zaburzeń genetycznych. Najczęstszymi wzorcami dziedziczenia są: dziedziczenie autosomalne dominujące, autosomalne recesywne, dziedziczenie X dominujące, dziedziczenie X recesywne, dziedziczenie wieloczynnikowe i mitochondrialne.
Dziedziczenie autosomalne
„Autosomalne” odnosi się do cech determinowanych przez geny zlokalizowane na autosomach. Autosomy obejmują wszystkie chromosomy z wyjątkiem chromosomów płci. Ludzie zazwyczaj mają 22 pary autosomów i 1 parę chromosomów płciowych, co daje w sumie 46 chromosomów. Oznacza to, że osoby mają zazwyczaj dwie kopie każdego genu autosomalnego. Zaburzenia autosomalne generalnie dotykają zarówno mężczyzn, jak i kobiety w ten sam sposób. ziedziczenie autosomalne dominujące
Autosomalne recesywne
Dziedziczenie związane z chromosomem X
„Związane z chromosomem X” odnosi się do cech determinowanych przez geny zlokalizowane wyłącznie na chromosomie X, a nie na pozostałych 22 parach chromosomów znanych jako autosomy. Kobiety rodzą się z dwoma chromosomami X, a mężczyźni z jednym chromosomem X i jednym chromosomem Y. Zależy to konkretnie od płci danej osoby.
X-Linked Dominant
X-linked Recessive
Dziedziczenie wieloczynnikowe
Dziedziczenie wieloczynnikowe obejmuje interakcję genów z obu stron rodziny, jak również wpływ czynników środowiskowych.
Dziedziczenie wieloczynnikowe
Dziedziczenie mitochondrialne
Dziedziczenie mitochondrialne obejmuje geny znajdujące się w części komórki zwanej mitochondriami. Mitochondria znajdują się w komórkach jajowych matki, a nie w komórkach plemników, więc geny te są przekazywane przez kobietę wszystkim jej potomkom.
Dziedziczenie mitochondrialne
Wszystkie te wzorce dziedziczenia mogą być bardzo mylące i nie zawsze łatwo jest dowiedzieć się, w jaki sposób dziedziczony jest określony stan. Czasami choroby genetyczne mogą być dziedziczone w więcej niż jeden sposób. Jeśli ma Pan/Pani pytania dotyczące konkretnego schorzenia występującego w Pana/Pani rodzinie i możliwego typu wzorca dziedziczenia, proszę zadzwonić do najbliższego Oddziału Genetyki w celu uzyskania poufnej konsultacji.