Większość przypadków mikrognatii jest wrodzona, co oznacza, że dzieci rodzą się z nią. Niektóre przypadki mikrognatii wynikają z dziedzicznych zaburzeń, ale w innych przypadkach jest ona wynikiem mutacji genetycznych, które występują samodzielnie i nie są przekazywane przez rodziny.
Oto kilka zespołów genetycznych, które są związane z mikrognatyzmem:
Zespół Pierre’a Robina
Zespół Pierre’a Robina powoduje, że szczęka dziecka tworzy się powoli w łonie matki, co skutkuje bardzo małą szczęką dolną. Powoduje to również, że język dziecka opada do tyłu do gardła, co może zablokować drogi oddechowe i utrudnić oddychanie.
Dzieci te mogą również urodzić się z rozszczepem podniebienia. Zdarza się to u około 1 na 8 500 do 14 000 urodzeń.
Trisomia 13 i 18
Trisomia jest zaburzeniem genetycznym, które występuje, gdy dziecko ma dodatkowy materiał genetyczny: trzy chromosomy zamiast normalnych dwóch. Trisomia powoduje poważne braki umysłowe i deformacje fizyczne.
Zgodnie z danymi National Library of Medicine, około 1 na 16 000 dzieci ma trisomię 13, znaną również jako zespół Patau.
Zgodnie z danymi Trisomy 18 Foundation, około 1 na 6 000 dzieci ma trisomię 18 lub zespół Edwardsa, z wyjątkiem tych, które urodziły się martwe.
Numer, taki jak 13 lub 18, odnosi się do tego, z którego chromosomu pochodzi dodatkowy materiał.
Achondrogeneza
Achondrogeneza jest rzadkim dziedziczonym zaburzeniem, w którym przysadka mózgowa dziecka nie wytwarza wystarczającej ilości hormonu wzrostu. Powoduje to poważne problemy z kośćmi, w tym małą dolną szczękę i wąską klatkę piersiową. Powoduje to również bardzo krótkie:
- nogi
- ramiona
- szyja
- torso
Progeria
Progeria jest chorobą genetyczną, która powoduje, że Twoje dziecko starzeje się w szybkim tempie. Dzieci z progerią zazwyczaj nie wykazują objawów po urodzeniu, ale zaczynają wykazywać oznaki tego zaburzenia w ciągu pierwszych 2 lat swojego życia.
Wynika to z mutacji genetycznej, ale nie jest przekazywane rodzinnie. Oprócz małej szczęki, dzieci z progerią mogą również mieć spowolniony wzrost, wypadanie włosów i bardzo wąską twarz.
Zespół Cri-du-chat
Zespół Cri-du-chat jest rzadką chorobą genetyczną, która powoduje zaburzenia rozwoju i deformacje fizyczne, w tym małą szczękę i nisko osadzone uszy.
Nazwa pochodzi od wysokiego, kociego krzyku, który wydają dzieci z tym schorzeniem. Zazwyczaj nie jest to stan dziedziczny.
Zespół Treachera Collinsa
Zespół Treachera Collinsa jest stanem dziedzicznym, który powoduje poważne nieprawidłowości w budowie twarzy. Oprócz małej szczęki, może również powodować rozszczep podniebienia, brak kości policzkowych i zniekształcone uszy.