Zespół objawów związanych z chorobą Wilsona (WD), który obejmuje pierścienie Kaysera-Fleischera, zmiany zachowania i chorobę wątroby, jest powszechnie związany ze stężeniem miedzi w wątrobie powyżej 250 mcg/g suchej masy.
>1000 mcg/g suchej masy: BARDZO WYSOKI
Ten wynik silnie sugeruje chorobę Wilsona. Jeżeli wynik ten nie jest poparty wynikami badań histologicznych i innych testów biochemicznych, należy rozważyć skażenie podczas pobierania, przenoszenia lub przetwarzania. Świeża tkanka byłaby odpowiednia do pomiaru miedzi. Test genetyczny na chorobę Wilsona (WDZ / Wilson Disease, Full Gene Analysis, Varies) jest również dostępny w Mayo Clinic. Zadzwoń pod numer 800-533-1710 lub 507-266-5700, jeśli potrzebujesz dalszej pomocy.
250-1000 mcg/g suchej masy: WYSOKI
Ten wynik sugeruje możliwość wystąpienia choroby Wilsona. Jeżeli wynik ten nie jest poparty wynikami badań histologicznych i innych testów biochemicznych, należy rozważyć zanieczyszczenie podczas pobierania, przenoszenia lub przetwarzania. Świeża tkanka byłaby odpowiednia do pomiaru miedzi. Test genetyczny w kierunku choroby Wilsona (WDZ / Wilson Disease, Full Gene Analysis, Varies) jest również dostępny w Mayo Clinic. Zadzwoń pod numer 800-533-1710 lub 507-266-5700 jeśli potrzebujesz dalszej pomocy.
50-250 mcg/g suchej masy: WYSOKI
Nadmiar miedzi na tym poziomie może być związany z cholestatyczną chorobą wątroby, taką jak pierwotna żółciowa marskość wątroby, pierwotne stwardniające zapalenie dróg żółciowych, autoimmunologiczne zapalenie wątroby i rodzinny zespół cholestatyczny. Heterozygotyczni nosiciele choroby Wilsona mają czasami umiarkowanie podwyższone wartości, ale rzadko przekraczają one 125 mcg/g suchej masy. Ogólnie rzecz biorąc, zawartość miedzi w wątrobie jest wyższa niż 250 mcg/g suchej masy tkanki u pacjentów z chorobą Wilsona. Jeżeli wynik ten nie znajduje potwierdzenia w wynikach badań histologicznych i innych badaniach biochemicznych, należy rozważyć zanieczyszczenie podczas pobierania, przenoszenia lub przetwarzania. Świeża tkanka byłaby odpowiednia do pomiaru miedzi. Test genetyczny na chorobę Wilsona (WDZ / Wilson Disease, Full Gene Analysis, Varies) jest również dostępny w Mayo Clinic. Zadzwoń pod numer 800-533-1710 lub 507-266-5700, jeśli potrzebujesz dalszej pomocy.