NIH Clinical Research Center
NIH Clinical Research Center
Pierwotne choroby z niedoboru odporności (PIDD) to rzadkie, genetyczne zaburzenia, które upośledzają układ odpornościowy. Bez funkcjonalnej odpowiedzi immunologicznej, osoby z PIDDs mogą być narażone na przewlekłe, wyniszczające infekcje, takie jak wirus Epsteina-Barr (EBV), które mogą zwiększyć ryzyko rozwoju raka. Niektóre PIDD mogą być śmiertelne. PIDD mogą być zdiagnozowane w niemowlęctwie, dzieciństwie lub dorosłości, w zależności od stopnia zaawansowania choroby.
Dlaczego badania nad pierwotnymi chorobami z niedoboru odporności (PIDD) są priorytetem dla NIAID?
Istnieje ponad 200 różnych form pierwotnych chorób z niedoboru odporności (PIDD), które dotykają około 500 000 osób w Stanach Zjednoczonych. Te rzadkie choroby genetyczne mogą być przewlekłe, wyniszczające i kosztowne.
Jak NIAID zajmuje się tym krytycznym tematem?
Od lat 70-tych XX wieku badacze wspierani przez NIAID badają przyczyny i powikłania PIDD, aby poprawić życie pacjentów i ich rodzin. Celem NIAID jest poprawa diagnostyki, badanie nowych metod leczenia i zapobiegania PIDD oraz ułatwienie poradnictwa genetycznego. NIAID jest domem dla Kliniki Pierwotnych Niedoborów Odporności, która zapewnia diagnozę i zalecenia dotyczące zarządzania chorobą dla pacjentów i rodzin, których życie jest dotknięte przez PIDD.
Dla osób podejrzewanych o posiadanie PIDD, Klinika Pierwotnych Niedoborów Odporności NIAID oferuje klinicystów specjalizujących się w zaburzeniach niedoboru odporności i zapewnia kompleksowe konsultacje z naciskiem na diagnozę i zalecenia dotyczące zarządzania.
Co nowego
Najnowsze doniesienia prasowe
-
Nowy program NIH zapewnia kompleksowe leczenie dziedzicznych chorób krwi i układu odpornościowego
26 września, 2019 -
Terapia genowa przywraca odporność u niemowląt z rzadką chorobą niedoboru odporności
Kwiecień 17, 2019 -
NIAID i Children’s National Partner to Advance Pediatric Clinical Research
September 17, 2018
NIAID Now Blog
-
Addressing Rare Diseases-Gene Therapy and Beyond
February 20, 2020 -
Poza nagłówkami – rozwój terapii genowej dla niemowląt z rzadką, śmiertelną chorobą
Grudzień 19, 2019 -
Badania przesiewowe noworodków pomagają w odkryciu nowych wariantów genów
22 sierpnia, 2019
Genetyka & Dziedziczenie
PIDD są spowodowane przez nieprawidłowości genetyczne, które uniemożliwiają organizmowi rozwój prawidłowych odpowiedzi immunologicznych. Najczęściej mutacje genetyczne występują w rodzinach. Kilka rodzajów dziedziczonych mutacji może powodować PIDD.
Przeczytaj więcej o genetyce i dziedziczeniu
Typy Pierwotnych Chorób Niedoboru Odporności
Istnieje ponad 200 różnych form PIDD. NIAID prowadzi badania nad wieloma poszczególnymi chorobami, które składają się na tę szeroką kategorię.
Przeczytaj więcej o poszczególnych PIDD badanych przez NIAID
Rozmowa z lekarzem
Dowiedz się, jak stwierdzić, czy Ty lub Twoje dziecko jesteście w grupie ryzyka wystąpienia PIDD, o co pytać lekarza i co przynieść na wizytę lekarską.
Przeczytaj więcej o rozmowie ze swoim specjalistą
Badania kliniczne
NIAID prowadzi bieżące badania kliniczne nad chorobami z pierwotnego niedoboru odporności. Przeczytaj więcej o aktywnych badaniach klinicznych poniżej:
- Suplementacja magnezu u osób z zespołem XMEN
- Bezpieczeństwo, tolerancja i skuteczność ustekinumabu w objawowym zapaleniu żołądka i jelit związanym ze wspólnym zmiennym niedoborem odporności