Co to jest wielotorbielowatość nerek?
Polycystyczna choroba nerek (zwana również PKD) powoduje wzrost licznych cyst w nerkach. Torbiele te są wypełnione płynem. Jeśli rośnie zbyt wiele cyst lub jeśli stają się one zbyt duże, nerki mogą ulec uszkodzeniu. Torbiele PKD mogą powoli zastąpić znaczną część nerek, zmniejszając ich funkcję i prowadząc do niewydolności nerek.
Jak powszechne jest PKD?
W Stanach Zjednoczonych około 600 000 osób ma PKD. Jest to czwarta główna przyczyna niewydolności nerek. Występuje we wszystkich rasach i występuje w równym stopniu u mężczyzn i kobiet. Jest przyczyną około 5% wszystkich przypadków niewydolności nerek.
Jakie inne narządy poza nerkami są dotknięte przez PKD?
PKD może wpływać na inne narządy poza nerkami. U osób z PKD mogą występować torbiele w wątrobie, trzustce, śledzionie, jajnikach i jelicie grubym. Cysty w tych narządach zazwyczaj nie powodują poważnych problemów, ale mogą wystąpić u niektórych osób. PKD może również wpływać na mózg lub serce. Jeśli PKD dotyka mózgu, może spowodować powstanie tętniaka. Tętniak to wybrzuszone naczynie krwionośne, które może pęknąć, powodując udar mózgu, a nawet śmierć. Jeśli PKD wpływa na serce, zastawki mogą stać się wiotkie, powodując szmery w sercu u niektórych pacjentów.
Jakie są wskazówki, że ktoś ma PKD?
Większość ludzi nie ma objawów aż do 30-40 roku życia. Pierwsze zauważalne oznaki i objawy mogą obejmować:
- Ból pleców lub boku
- Zwiększenie rozmiarów brzucha
- Krew w moczu
- Częste infekcje pęcherza lub nerek
- Wysokie ciśnienie krwi
Wysokie ciśnienie krwi jest najczęstszym objawem PKD. Sporadycznie u pacjentów mogą wystąpić bóle głowy związane z wysokim ciśnieniem krwi lub ich lekarze mogą wykryć wysokie ciśnienie krwi podczas rutynowego badania fizykalnego. Ponieważ wysokie ciśnienie krwi może spowodować uszkodzenie nerek, bardzo ważne jest, aby je leczyć. W rzeczywistości leczenie wysokiego ciśnienia krwi może pomóc spowolnić lub nawet zapobiec niewydolności nerek.
- Trzmotanie lub bicie w klatce piersiowej
Około 25% pacjentów z PKD ma tak zwaną wadliwą zastawkę w sercu i może doświadczać trzepotania lub bicia w klatce piersiowej, jak również bólu w klatce piersiowej. Objawy te prawie zawsze ustępują samoistnie, ale mogą być pierwszą wskazówką, że ktoś ma PKD.
Jak diagnozuje się PKD?
Ultrasonografia jest najbardziej wiarygodnym, niedrogim i nieinwazyjnym sposobem diagnozowania PKD. Jeśli osoba z grupy ryzyka PKD jest starsza niż 40 lat i ma prawidłowe wyniki USG nerek, prawdopodobnie nie ma PKD. W sporadycznych przypadkach tomografia komputerowa (CT) i rezonans magnetyczny (MRI) mogą wykryć mniejsze torbiele, których nie można znaleźć w badaniu ultrasonograficznym. Rezonans magnetyczny jest wykorzystywany do pomiaru i monitorowania objętości i wzrostu nerek i torbieli.
W niektórych sytuacjach można również wykonać badania genetyczne. Wiąże się to z badaniem krwi, które sprawdza obecność nieprawidłowych genów powodujących chorobę. Badania genetyczne nie są zalecane dla wszystkich. Są one kosztowne, a ponadto nie wykrywają PKD u około 15% osób, które na nią chorują. Jednakże, badania genetyczne mogą być przydatne, gdy dana osoba:
- ma niepewne rozpoznanie na podstawie badań obrazowych
- ma historię rodzinną PKD i chce oddać nerkę
- jest młodsza niż 30 lat z historią rodzinną PKD i negatywnym wynikiem badania USG oraz planuje założenie rodziny
Czy u każdego z PKD rozwija się niewydolność nerek?
Nie. Około 50% osób z PKD będzie miało niewydolność nerek do 60 roku życia, a około 60% będzie miało niewydolność nerek do 70 roku życia. Osoby z niewydolnością nerek będą potrzebowały dializy lub przeszczepu nerki. Niektóre osoby mają zwiększone ryzyko wystąpienia niewydolności nerek, w tym:
- mężczyźni
- pacjenci z wysokim ciśnieniem krwi
- pacjenci z białkiem lub krwią w moczu
- kobiety z wysokim ciśnieniem krwi, które miały więcej niż trzy ciąże
Jak leczy się PKD?
W chwili obecnej nie ma lekarstwa na PKD. Prowadzonych jest jednak wiele badań. Ostatnie badania sugerują, że picie czystej wody przez cały dzień i unikanie kofeiny w napojach może spowolnić wzrost torbieli. Badania pomagają nam również zrozumieć genetyczne podstawy PKD.
Badania sugerują również, że niektóre metody leczenia mogą spowolnić tempo rozwoju choroby nerek w PKD, ale potrzebne są dalsze badania, zanim te metody będą mogły być stosowane u pacjentów. W międzyczasie można zastosować wiele metod leczenia wspomagającego w celu kontrolowania objawów, spowolnienia wzrostu torbieli oraz zapobiegania lub spowolnienia utraty funkcji nerek u osób z PKD. Obejmują one:
- dbałą kontrolę ciśnienia krwi
- szybkie leczenie antybiotykami zakażenia pęcherza moczowego lub nerek
- dużo płynów, gdy po raz pierwszy zostanie zauważona krew w moczu
- leki kontrolujące ból (porozmawiaj z lekarzem o tym, które leki bez recepty są bezpieczne do przyjmowania, jeśli masz chorobę nerek)
- zdrowy styl życia z uwzględnieniem zaprzestania palenia tytoniu, ćwiczeń, kontroli wagi i zmniejszonego spożycia soli
- picia dużej ilości zwykłej wody w ciągu dnia
- unikania kofeiny we wszystkich napojach
W kwietniu 2018 roku FDA zatwierdziła nowy lek o nazwie tolwaptan do leczenia autosomalnej dominującej wielotorbielowatej choroby nerek (ADPKD). Lek może być stosowany w celu pomocy w spowolnieniu spadku czynności nerek u osób dorosłych zagrożonych tym typem PKD. Więcej informacji na temat tego leczenia i tego, czy jest ono odpowiednie dla Pana/Pani, można uzyskać u pracownika służby zdrowia.
Czy osoby z PKD powinny stosować specjalną dietę?
Na chwilę obecną nie wiadomo, czy jakaś szczególna dieta zapobiega rozwojowi torbieli u pacjentów z PKD. Zmniejszenie spożycia soli pomaga kontrolować ciśnienie krwi u pacjentów z PKD, którzy mają wysokie ciśnienie krwi. Dieta o niskiej zawartości tłuszczu i umiarkowanej ilości kalorii jest zalecana w celu utrzymania zdrowej wagi. Porozmawiaj z lekarzem lub dietetykiem o innych zmianach w diecie, takich jak unikanie kofeiny.
Czy ćwiczenia fizyczne są zalecane dla osób z PKD?
Bezwzględnie. Należy jednak unikać ćwiczeń, które są potencjalnie szkodliwe dla nerek, takich jak sporty kontaktowe. Ważne jest, aby nie dopuścić do nadmiernego odwodnienia podczas jakiejkolwiek aktywności fizycznej.
Kto jest narażony na ryzyko rozwoju PKD?
PKD występuje rodzinnie. Jest to zaburzenie dziedziczne, które jest przekazywane z rodziców na dzieci za pośrednictwem genów. Geny są podstawowym elementem dziedziczności. W momencie poczęcia dziecko otrzymuje zestaw genów od każdego z rodziców. Decydują one o wielu cechach, takich jak kolor włosów czy kolor oczu. Geny mogą również określać prawdopodobieństwo rozwoju choroby.
Choroba genetyczna może wystąpić, jeśli jedno lub oboje rodziców przekaże dziecku nieprawidłowe geny. Dzieje się to poprzez coś, co nazywa się dziedziczeniem dominującym lub recesywnym.
- Dominujące dziedziczenie
Jeśli jedno z rodziców ma chorobę i przekazuje nieprawidłowy gen dziecku, nazywa się to dziedziczeniem dominującym. Każde dziecko ma 50% szans na zachorowanie na tę chorobę. Ryzyko jest takie samo dla każdego dziecka, bez względu na to, u ilu dzieci rozwinie się choroba.
- Dziedziczenie recesywne
Jeśli oboje rodzice są nosicielami nieprawidłowego genu i oboje rodzice przekazują nieprawidłowy gen dziecku, mamy do czynienia z dziedziczeniem recesywnym. W takiej sytuacji każde dziecko ma 25% szans na zachorowanie.
Czy istnieją różne rodzaje PKD?
Tak. Trzy główne rodzaje PKD to:
- Autosomalne dominujące PKD
(zwane również PKD lub ADPKD)Ta postać choroby jest przekazywana z rodzica na dziecko w sposób dominujący. Innymi słowy, tylko jedna kopia nieprawidłowego genu jest potrzebna do wywołania choroby. Objawy zaczynają się zwykle między 30 a 40 rokiem życia, ale mogą pojawić się wcześniej, nawet w dzieciństwie. ADPKD jest najczęstszą postacią PKD. W rzeczywistości, około 90 procent wszystkich przypadków PKD to ADPKD.
- Przemijające lub autosomalne recesywne PKD
(zwane również ARPKD)Ta postać choroby jest przekazywana z rodzica na dziecko poprzez dziedziczenie recesywne. Objawy mogą rozpocząć się w najwcześniejszych miesiącach życia, nawet w łonie matki. Choroba ma tendencję do bardzo poważnego przebiegu, szybko postępuje i często jest śmiertelna w ciągu pierwszych kilku miesięcy życia. Ta postać ARPKD jest niezwykle rzadka. Występuje u 1 na 25 000 osób.
- Wykształcona torbielowata choroba nerek
(zwana również ACKD)ACKD może wystąpić w nerkach z długotrwałym uszkodzeniem i poważnym bliznowaceniem, dlatego często wiąże się z niewydolnością nerek i dializami. U około 90 procent osób dializowanych przez 5 lat rozwija się ACKD. Osoby z ACKD zazwyczaj szukają pomocy, ponieważ zauważyły krew w moczu. Dzieje się tak, ponieważ torbiele krwawią do układu moczowego, co odbarwia mocz.
Czy osoby z PKD powinny mieć dzieci?
Osoby z PKD, które obawiają się przekazania choroby swoim dzieciom, mogą chcieć skonsultować się z doradcą genetycznym, który pomoże im w planowaniu rodziny. Wiele uniwersyteckich ośrodków medycznych oferuje takie usługi.
Czy kobiety z PKD powinny zachodzić w ciążę?
Większość kobiet z PKD (80%) przechodzi ciążę pomyślnie i bez komplikacji. Jednak niektóre kobiety z PKD mają zwiększone ryzyko poważnych powikłań dla siebie i swoich dzieci. Dotyczy to kobiet z PKD, które mają również:
- wysokie ciśnienie krwi
- zmniejszoną funkcję nerek
Kobiety, które mają PKD z wysokim ciśnieniem krwi rozwijają stan przedrzucawkowy (lub toksemię) w 40 procentach ciąż. Jest to zaburzenie zagrażające życiu matki i dziecka, które może rozwinąć się nagle i bez ostrzeżenia. Dlatego też wszystkie kobiety z PKD, szczególnie te, które mają również wysokie ciśnienie krwi, powinny być uważnie obserwowane przez lekarza podczas ciąży.
Co jeśli mam więcej pytań?
Jeśli masz więcej pytań, powinnaś porozmawiać z lekarzem. Więcej informacji można również uzyskać od:
Polycystic Kidney Disease Foundation
8330 Ward Parkway, Suite 510
Kansas City, MO 64114
(800) PKD-CURE
www.pkdcure.org
Więcej informacji można uzyskać w następujących miejscach