Case report
A 49-year-old Caucasian man sustained C-8/T-1 tetraplegia in a motorcycle accident in 1992, in which he lost control of his motorcycle while overtake on a bend and hit a patch of gravel; no other persons were involved. Badanie neurologiczne wykazało siłę motoryczną stopnia 5 we wszystkich grupach mięśni prawego i lewego ramienia, łokcia i nadgarstka. Chwyt ręki wykazał siłę motoryczną stopnia 3 plus, natomiast mięśnie kciuka stopnia 5. W 2009 roku pacjent ten często upadał w toalecie podczas ręcznej ewakuacji jelit. Nie odczuwał kołatania serca, duszności, bólu w klatce piersiowej ani zawrotów głowy korelujących z tymi epizodami upadków lub poprzedzających je. Żaden z epizodów upadków nie był świadkiem. 24-godzinny zapis elektrokardiogramu (EKG) wykazał rytm zatokowy z maksymalną częstością akcji serca wynoszącą 97 i minimalną 39. Nie stwierdzono żadnych istotnych zaburzeń rytmu serca, które mogłyby przyczynić się do epizodów upadku. Upadki uznano więc za wtórne do padaczki, co przypisano efektowi ubocznemu baklofenu, który w związku z tym odstawiono, po czym najwyraźniej nie wystąpiły u niego kolejne epizody upadków. U tego pacjenta nie wykonano zapisu EKG podczas żadnego z upadków; w żadnym momencie nie wykonano zapisu elektroencefalogramu. Z perspektywy czasu można stwierdzić, że rozumowanie kliniczne, które doprowadziło do tymczasowego rozpoznania padaczki w tym przypadku, niekoniecznie było rozsądnym rozumowaniem klinicznym.
Później u tego pacjenta wystąpiły głównie skurcze mięśni brzucha, które czasami przeszkadzały w oddychaniu. Jego przypadek został ponownie przeanalizowany i uzgodniono, że upadek podczas ręcznej ewakuacji jelita był związany z dysrefleksją autonomiczną, a nie z padaczką. Zgodnie z życzeniem pacjenta ponownie włączono leczenie baklofenem, początkowo w dawce 5 mg na noc, a następnie stopniowo zwiększano ją do 10 mg dwa razy dziennie. Uzyskano znaczne złagodzenie skurczów mięśni brzucha. Pacjent nie zgłaszał kolejnych napadów drgawek ani epizodów zapaści ani w toalecie, ani w innym miejscu.
W 2015 roku pacjent ponownie zasłabł jednak w łazience podczas wykonywania ręcznej ewakuacji jelita. Został znaleziony bez reakcji w łazience przez swoją córkę, która skontaktowała się ze służbami ratunkowymi. Po przybyciu na oddział ratunkowy miejscowego szpitala pacjent wydawał się wykazywać dysfazję ekspresyjną i miał lewostronne opadnięcie twarzy. Ponadto, początkowo miał trudności z wykonywaniem poleceń. Przy przyjęciu jego skala śpiączki Glasgow wynosiła 11/15, ciśnienie tętnicze 164/84 mm Hg, a temperatura 36,4°C. W badaniu EKG stwierdzono częstość akcji komór. EKG wykazało częstość akcji komór 56 na minutę; odstęp PR =194 milisekundy; czas trwania QRS =113 milisekund; QT/QTc =457-440 milisekund; osie P-R-T =74-35-42. Klatka piersiowa była czysta w badaniu osłuchowym. Pacjent został ponownie oceniony 40 minut po prezentacji, kiedy jego ciśnienie krwi spadło do 97/59 mm Hg; był znacznie bardziej czujny i zorientowany, posłuszny poleceniom i ze skalą śpiączki Glasgow 15/15. Jego opadanie twarzy ustąpiło.
Niekontrastowe badanie tomografii komputerowej głowy wykazało brutto normalny wygląd miąższu mózgu z normalnym zróżnicowaniem istoty szarej i białej, normalny, symetryczny wygląd obu środkowych tętnic mózgowych i nie do naprawienia pnia mózgu i móżdżku. Nie stwierdzono krwotoków wewnątrzczaszkowych ani kolekcji powierzchniowych, nie stwierdzono zmian zajmujących przestrzeń ani efektów masowych. Układ komorowy wyglądał prawidłowo, a cysterny podstawne pozostały drożne. Zawartość oczodołów była bez zmian, podobnie jak sklepienie czaszki i podstawa czaszki. Ogólny wniosek był taki, że nie było ostrej patologii wewnątrzczaszkowej.
Pięć dni później rozwinął się u niego bezbolesny obrzęk lewego kolana i kostki. Zdjęcia rentgenowskie ujawniły złamanie wierzchołka lewej kłykci bocznej i złamanie nadkłykciowe lewej kości udowej. Zastosowano zawiasową ortezę kolana, która została zablokowana w najbardziej wygodnej i odpowiedniej pozycji.
Jednego ranka we wrześniu 2016 roku jego córka znalazła go zapadniętego i nieodpowiadającego w łazience w jego domu, siedzącego na wózku inwalidzkim obok toalety z zakrwawionymi segmentami stołka na podłodze łazienki. Na lewej ręce miał lateksową rękawiczkę i trzymał chusteczkę do toalety. Zgon został potwierdzony przez ratownika medycznego, a funkcjonariusze policji przybyli na miejsce zdarzenia, ale nie znaleźli żadnych podejrzanych okoliczności. Pielęgniarka rejonowa odnotowała, że pacjent miał zapaść trzy noce przed śmiercią po oddaniu bardzo twardego stolca, ale pielęgniarka uznała, że nie ma potrzeby, aby odwiedził go lekarz pierwszego kontaktu. W chwili śmierci jego leki składały się z baklofenu, czopków bisakodylu, senny i ranitydyny.
Na wniosek koronera przeprowadzono medyczno-prawną sekcję zwłok. Potwierdziło ono stare, stosunkowo ostre skrzywienie lub kątowanie w okolicy dolnego odcinka szyjnego/górnego odcinka piersiowego kręgosłupa. Rdzeń kręgowy wydawał się nienaruszony, ale podążał za tym skrzywieniem kręgosłupa. Nie było dowodów na niedawne uszkodzenie kręgów lub rdzenia kręgowego. Pozostała część badania była zasadniczo bez zmian i nie stwierdzono żadnych nieprawidłowości strukturalnych, które mogłyby być przyczyną śmierci. W szczególności nie stwierdzono zwężenia tętnicy wieńcowej, zapalenia płuc, zatorowości płucnej, ani istotnych nieprawidłowości w obrębie mózgu, układu moczowego lub pokarmowego. Odbytnica zawierała dość twardy kał. Nie przeprowadzono żadnych badań histologicznych, mikrobiologicznych ani toksykologicznych. Wobec braku jakiejkolwiek innej oczywistej choroby lub przyczyny zgonu stwierdzonej podczas autopsji i biorąc pod uwagę wywiad kliniczny, patolog zapisał przyczynę zgonu jako dysrefleksję autonomiczną wtórną do uszkodzenia rdzenia kręgowego. Postulowano, że mechanizmem zgonu było ciężkie nadciśnienie tętnicze, które prawdopodobnie spowodowało skurcz tętnic wieńcowych, ostre niedokrwienie mięśnia sercowego i śmiertelną arytmię.