Mortality in achondroplasia study: a 42-year follow-up

Achondroplazja (ACH) jest najczęstszym schorzeniem powodującym karłowatość, występującym z częstością 1/25,000 żywych urodzeń. Wzrost ogólnej śmiertelności, śmiertelności specyficznej dla wieku do 34 roku życia oraz śmiertelności związanej z chorobami serca został po raz pierwszy odnotowany w badaniu dużej populacji osób z ACH w 1987 roku. Od czasu tego badania w populacji ACH utrzymuje się niepokój związany z przedwczesną śmiertelnością, szczególnie wśród młodych dorosłych. Obecne badanie podjęto w celu prześledzenia wzorców umieralności w bardziej współczesnej populacji ACH. Stan życiowy 718 osób z ACH z badania pierwotnego i 75 nowych osób z ACH określono poprzez przeszukanie dwóch komputerowych baz danych dotyczących umieralności. Wyniki wykazały, że ogólna śmiertelność i śmiertelność specyficzna dla wieku we wszystkich grupach wiekowych pozostała znacząco zwiększona. Wskaźniki zgonów były podobne we wszystkich 42 latach obserwacji, co sugeruje, że wyższe wskaźniki zgonów nadal występowały we współczesnej populacji ACH. U dorosłych stwierdzono zwiększoną liczbę zgonów z przyczyn wypadkowych, neurologicznych i związanych z chorobami serca. Śmiertelność związana z chorobami serca w wieku od 25 do 35 lat była ponad 10-krotnie wyższa niż w populacji ogólnej. Całkowite przeżycie i średnia długość życia dla tej populacji ACH zmniejszyły się o 10 lat. Wyniki te wskazują, że pomimo postępu wiedzy na temat historii naturalnej ACH i potrzeb tej populacji w zakresie opieki zdrowotnej, śmiertelność pozostaje znacznie zwiększona. Wysoki odsetek zgonów związanych z chorobami serca ilustruje potrzebę identyfikacji czynników ryzyka w populacji chorych na ACH i odpowiedniego opracowania interwencji terapeutycznych.