Malrotacja jelitowa jest wrodzoną anomalią anatomiczną, która wynika z nieprawidłowego obrotu jelita podczas jego powrotu do jamy brzusznej w czasie embriogenezy.
Mimo że niektóre osoby żyją całe życie z malrotacją jelitową bez objawów, nieprawidłowość ta predysponuje do powstania wolego jelita środkowego i przepuklin wewnętrznych, z możliwością wystąpienia zagrażających życiu powikłań.
Na tej stronie:
Epidemiologia
Malrotacja jelit jest wadą wrodzoną występującą do 1:6000 żywych urodzeń 5.
Związki
Często (~50%) towarzyszy innym anomaliom brzusznym, z których niektóre są przyczynowe, a inne tylko towarzyszące 5:
- wady rozwojowe przewodu pokarmowego
- atrezja dwunastnicy, zwężenie lub sieć
- gastroschisis i omphalocele: zawsze związane z pewnym stopniem malrotacji
- wady rozwojowe układu żółciowego 11
- geneza pęcherzyka żółciowego
- wewnątrz- i zewnątrzwątrobowe atrezje dróg żółciowych
- wątroba i wątrobaatrezja dróg żółciowych wewnątrz- i zewnątrzwątrobowych
- wady rozwojowe trzustki 11
- hipoplazja lub agenezja grzbietowej części trzustki
- wrodzone przepukliny przeponowe
- heterotaksja: 70% osób będzie miało malrotację
- atrezja kanału żółciowego
- hypadposias 11
Prezentacja kliniczna
Prezentacja kliniczna malrotacji często koreluje z wiekiem wystąpienia choroby 5.
W przypadku niemowląt najczęściej obserwuje się wole śródjelitowe. U pacjentów z brakiem rotacji jelit występuje rzadziej niż w przypadku innych typów malrotacji.
W przypadku starszych dzieci, a nawet osób dorosłych, prezentacja częściej ma charakter przerywany, z epizodami spontanicznie ustępującej niedrożności dwunastnicy. Uważa się, że jest to spowodowane raczej zagięciem dwunastnicy przez pasma Ladda niż jej zwężeniem.
W starszych dzieciach, a nawet u dorosłych, częściej występuje przerywana postać niedrożności dwunastnicy, która ustępuje samoistnie. Spotykane są również przepukliny wewnętrzne.
W niektórych przypadkach objawy są bardzo niespecyficzne, z epizodami bólu brzucha, utraty wagi, meleną, a nawet przewlekłym zapaleniem trzustki 5.
Patologia
Podczas normalnej embriogenezy jelito przepukla się do podstawy pępowiny i szybko się wydłuża. Po powrocie do jamy brzusznej ulega złożonemu obrotowi o ~270 stopni w kierunku przeciwnym do ruchu wskazówek zegara, w wyniku czego zgięcie dwunastniczo-jelitowe (DJ) znajduje się zwykle na lewo od linii środkowej, na poziomie trzonu kręgu L1, a końcowe jelito kręte znajduje się w prawym dole biodrowym. Powoduje to powstanie szerokiej krezki biegnącej skośnie w dół od zgięcia DJ do kątnicy i zapobiega rotacji wokół tętnicy krezkowej górnej (superior mesenteric artery – SMA) 1-6.
W malrotacji to nie występuje i w rezultacie krezka często ma krótki korzeń, co pozwala jej działać jako szypuła (przez którą przechodzą SMA i SMV), wokół której może dojść do wolemii.
Obrót pętli dwunastniczo-jelitowej opisywano jako rozpoczynający się około 5. tygodnia ciąży i zakończony około 8. tygodnia. Rotacja pętli jelita ślepego następuje później, około 10. tygodnia ciąży. Może to tłumaczyć formy częściowej malrotacji jelit 9.
Nieobrót jelit jest podtypem malrotacji, w którym jelito cienkie jest zlokalizowane głównie w prawym półbrzuszu, a kątnica w lewym półbrzuszu. Ryzyko powstania wolemii jest znacznie mniejsze w całkowitym braku rotacji, ponieważ pacjenci mają anatomię skuteczną jak ci, którzy przeszli procedurę Ladda.
Cechy radiograficzne
Radiogram jamy brzusznej
Radiogramy jamy brzusznej, przy braku wolemii jelita środkowego, nie są ani specyficzne ani czułe 2. Mogą one wykazać:
- prawostronne zaznaczenie jelita czczego
- brak okrężnicy wypełnionej stolcem w prawym dolnym kwadrancie
Ultrasonografia
Może wykazać odwrócenie relacji SMA/SMV z SMA po prawej stronie i SMV po lewej. Chociaż klasycznie jest to zalecane jako przydatny objaw w podejrzewaniu lub wykluczaniu malrotacji jelit, prawidłowy stosunek SMA/SMV można zaobserwować nawet u 29% pacjentów z chirurgicznie potwierdzoną malrotacją, podczas gdy odwrócony stosunek obserwuje się nawet u 11% pacjentów 9.
Bardziej przydatnym objawem w badaniu ultrasonograficznym jest uwidocznienie wstecznego odcinka D3 dwunastnicy, gdzie poziomy (D3) odcinek dwunastnicy jest widoczny w płaszczyźnie poprzecznej między naczyniami krezkowymi górnymi a aortą 8,10,11.
Chociaż wykazanie dwunastnicy w płaszczyźnie tylno-krezkowej jest niezwykle czułe i swoiste dla wykluczenia malrotacji, nie jest ono doskonałe i taki prawidłowy stosunek anatomiczny opisano w co najmniej jednym przypadku leczonej chirurgicznie malrotacji jelit z wolem jelita środkowego 9. Ten przypadek był prawdopodobnie wtórny do częściowej malrotacji jelit, na podstawie opisanego powyżej embriologicznego opóźnienia między rotacją pętli dwunastniczo-jelitowej i pętli jelita ślepego.
CT
Zależnie od stopnia malrotacji, CT może wykazać:
- brak odcinka D3 (retro-otrzewnowego) segmentu D3 dwunastnicy 8
- można ponownie wykazać nieprawidłową relację SMA (mniejszy i bardziej okrągły)/SMV
- jelito grube przeważnie po lewej stronie i jelito cienkie przeważnie po prawej
Fluoroskopia
Badanie kontrastowe górnego odcinka przewodu pokarmowego u dzieci jest badaniem z wyboru w przypadku podejrzenia rozpoznania. Kluczowym objawem malrotacji jest nieprawidłowe położenie połączenia dwunastniczo-jelitowego (DJ):
- widok przedni
- Połączenie DJ nie przekracza linii środkowej na lewo od lewostronnej szypuły kręgu.
- DJ junction lies inferior to the duodenal bulb
- lateral view
- D2 and D3 segments of the duodenum not located posteriorly in a retroperitoneal position
Ale nie jest to specyficzne kryterium malrotacji, jelito czcze jest często zlokalizowane na lewo od kręgosłupa.
Wykonywanie lewatywy kontrastowej było historycznie również stosowane, zgodnie z teorią, że w przypadku malrotacji jelito grube również będzie malrotowane. Niestety, w ~25% (zakres 20-30%) przypadków z malrotacją, kątnica jest normalnie położona. Odwrotnie, położenie kątnicy u osób zdrowych jest zmienne 4. Bardzo rzadko, kątnica może być malrotowana, a jelito cienkie w normalnym położeniu.
Leczenie i rokowanie
Z uwagi na możliwość wystąpienia zagrażającego życiu wgłobienia jelita środkowego i niedokrwienia jelita, raz wykryta malrotacja jest korygowana chirurgicznie. Ogólne zasady leczenia to:
- unieruchomienie jelita, w tym rozkręcenie obecnych w nim wolemii
- podział nieprawidłowych pasm otrzewnowych (pasma Ladda)
- poszerzenie podstawy krezki
- przymocowanie dwunastnicy i kątnicy do przestrzeni zaotrzewnowej (pexy) nie jest powszechnie wykonywane 5-.6
- często rozważa się profilaktyczną appendektomię, ponieważ w późniejszym okresie życia może dojść do opóźnionego/niedostrzeżonego rozpoznania zapalenia wyrostka robaczkowego z powodu braku świadomości, że pacjent ma lewostronną kątnicę/wyrostek robaczkowy powodujący lewostronny ból brzucha
Należy zauważyć, że nie uzyskuje się normalnego anatomicznego ułożenia; dwunastnica i jelito cienkie pozostają po prawej stronie, a kątnica i okrężnica znajdują się po lewej stronie brzucha 5-6.
Diagnostyka różnicowa
Odsetek 15% fałszywie dodatnich wyników w diagnostyce malrotacji przy użyciu mączki barytowej wynosi 7.
- Dwunastnica prawidłowa: położona niżej z powodu rozdęcia żołądka lub nieprawidłowo z powodu rurki do karmienia, agenezji nerek, splenomegalii itp.
- Dwunastnica inwazyjna
- Dwunastnica wędrująca