Dlaczego warto wykonać badanie w kierunku zespołu Downa?
Około 1 na 1100 dzieci w Australii rodzi się z zespołem Downa. Jest to choroba genetyczna powodująca pewien stopień niepełnosprawności intelektualnej, odmienny wygląd oraz pewne problemy zdrowotne i rozwojowe.
W każdej komórce ludzkiego ciała znajdują się 23 pary chromosomów. Zespół Downa występuje, gdy dziecko rodzi się z dodatkową kopią chromosomu 21 w swoich komórkach (zespół Downa nazywany jest również „trisomią 21”). Występuje on losowo w momencie zapłodnienia.
Istnieją dwa rodzaje badań prenatalnych w kierunku zespołu Downa:
- Badania przesiewowe: Nie dają one ostatecznej odpowiedzi, ale pozwalają stwierdzić, czy u Twojego dziecka istnieje zwiększone prawdopodobieństwo wystąpienia zespołu Downa. Testy przesiewowe nie są szkodliwe dla matki ani dziecka.
- Testy diagnostyczne: Są one bardzo dokładne, dając ostateczną odpowiedź. Testy diagnostyczne są zazwyczaj oferowane kobietom, których dzieci są na zwiększone szanse, w oparciu o wynik testów przesiewowych. Testy diagnostyczne mogą zwiększyć ryzyko poronienia, dlatego nie są one rutynowo oferowane wszystkim kobietom.
Nie musisz poddawać się żadnym testom, jeśli nie chcesz. Jeśli badanie przesiewowe wykaże, że Twoje dziecko ma zwiększone szanse na wystąpienie zespołu Downa, nie musisz przechodzić do badania diagnostycznego. Ty i Twoja rodzina musicie zdecydować, co jest dla Was najlepsze, i możecie przedyskutować to z lekarzem, położną lub doradcą genetycznym.
Testy przesiewowe
Istnieją 3 rodzaje testów przesiewowych w kierunku zespołu Downa: połączone badania przesiewowe w pierwszym trymestrze ciąży, nieinwazyjne badania prenatalne (NIPT) oraz badania przesiewowe surowicy matki w drugim trymestrze ciąży.
Połączone badanie przesiewowe pierwszego trymestru
Połączone badanie przesiewowe pierwszego trymestru jest wykonywane pomiędzy 9 tygodniem a 13 tygodniem (plus 6 dni) ciąży, aby obliczyć prawdopodobieństwo wystąpienia wielu nieprawidłowości, w tym zespołu Downa. Jest on bezpieczny zarówno dla matki, jak i dziecka. Zazwyczaj wiąże się to z kosztami, ale możesz ubiegać się o zwrot części tych kosztów z Medicare.
Komputer jest używany do łączenia wyników z 2 testów:
- Badanie krwi, wykonywane między 9 a 12 tygodniem ciąży, poszukuje zmian hormonalnych, które mogą sugerować, że istnieje problem z chromosomami dziecka.
- Skanowanie ultrasonograficzne, wykonane w 12 do 13 tygodniu ciąży, mierzy grubość płynu za szyją dziecka, zwanego przeziernością karkową. Jest ona często większa u dzieci z zespołem Downa.
Wyniki te, w połączeniu z wiekiem matki, wskazują na prawdopodobieństwo wystąpienia zespołu Downa. Jeśli dziecko ma zwiększone szanse, zostanie Ci zaproponowany test diagnostyczny, który jest opcjonalny, aby potwierdzić, czy dziecko ma zespół Downa, czy nie.
Nieinwazyjne badania prenatalne
Nieinwazyjne badania prenatalne (lub NIPT, czasami określane nazwami handlowymi takimi jak Harmony lub Percept) są nowszą, bardzo czułą formą badania przesiewowego w kierunku zespołu Downa. Polega ono na prostym badaniu krwi, które analizuje DNA dziecka, które przeszło do krwiobiegu matki. Test jest wykonywany po 10 tygodniach i jest w ponad 99% dokładny w przypadku zespołu Downa.
TestyNIPT są wykonywane tylko w prywatnych klinikach i nie są pokrywane przez Medicare. Ten rodzaj testu jest najbardziej odpowiedni dla kobiet, które mają zwiększone szanse na urodzenie dziecka z zespołem Downa.
Badanie przesiewowe surowicy matki w drugim trymestrze
Badanie przesiewowe surowicy matki w drugim trymestrze, czasami nazywane badaniem przesiewowym surowicy matki (MSS) lub 'testem potrójnym', jest wykonywane między 14 a 18 tygodniem ciąży. Jest ono zazwyczaj oferowane kobietom, które nie zdążyły wykonać połączonego badania przesiewowego w pierwszym trymestrze lub jeśli nie było ono dostępne w ich miejscu zamieszkania.
Obejmuje ono badanie krwi na obecność hormonów, które mogą wskazywać, że dziecko ma zespół Downa lub wadę cewy nerwowej. Zwykle wiąże się to z kosztami, ale można ubiegać się o zwrot części tych kosztów z Medicare.
Jeśli istnieje zwiększone prawdopodobieństwo, że dziecko będzie miało zespół Downa, zostanie zaproponowany test diagnostyczny, który jest opcjonalny, aby potwierdzić, czy dziecko ma zespół Downa czy nie.
Oprócz testu MSS, większość kobiet w ciąży ma skan morfologii (znany również jako skan anomalii) w 18 do 22 tygodniu ciąży, aby sprawdzić wzrost dziecka i zobaczyć, jak przebiega ciąża. Może to czasami wykazać oznaki zespołu Downa.
Badania diagnostyczne
Jedynym sposobem, aby dowiedzieć się na pewno, czy Twoje dziecko ma zespół Downa, jest wykonanie badania diagnostycznego. Testy diagnostyczne zwiększają ryzyko poronienia, dlatego są one zazwyczaj proponowane tylko kobietom o zwiększonym ryzyku, kobietom, które urodziły wcześniej dzieci z nieprawidłowościami genetycznymi oraz kobietom, u których w rodzinie występowały choroby genetyczne.
Dwa testy mogą potwierdzić zespół Downa:
- Pobranie kosmówki (CVS): Igła, prowadzona przez USG, jest wprowadzana przez brzuch matki w celu pobrania próbki komórek z łożyska. Są one badane pod kątem brakujących, dodatkowych lub nieprawidłowych chromosomów. Procedura jest wykonywana między 11 a 14 tygodniem ciąży. Nie jest on bolesny i trwa około 20 minut. Ryzyko poronienia jest mniejsze niż 1 na 100.
- Amniopunkcja: Igła, kierowana przez ultradźwięki, jest wprowadzana do brzucha matki, aby pobrać próbkę płynu owodniowego. Jest on badany pod kątem brakujących, dodatkowych lub nieprawidłowych chromosomów. Procedura ta jest wykonywana pomiędzy 15 a 18 tygodniem ciąży. Nie jest on bolesny i trwa około 20 minut. Ryzyko poronienia jest również mniejsze niż 1 na 100.
Otrzymasz wyniki kilka dni po teście. Twój lekarz wyjaśni wyniki i może Ci zaproponować poradnictwo genetyczne.
Co zrobić z wynikami
To zawsze jest trudne, kiedy dowiadujesz się, że coś jest nie tak z Twoim dzieckiem, zwłaszcza jeśli stoisz przed bolesną decyzją dotyczącą przyszłości Twojej ciąży.
Położna lub lekarz dopilnują, abyś spotkała się z odpowiednimi pracownikami służby zdrowia, takimi jak doradca genetyczny, aby pomóc Ci uzyskać wszystkie informacje i wsparcie, których potrzebujesz, aby dokonać właściwego wyboru dla siebie i swojej rodziny.
Jeśli wynik jest pozytywny, możesz zdecydować się na zatrzymanie dziecka, oddanie go do adopcji lub zakończenie ciąży.
Przemyśl, jak zaopiekujesz się dzieckiem z zespołem Downa i jak wpłynie to na Twoją rodzinę. Na szczęście rokowania dla osób z zespołem Downa są zazwyczaj bardzo dobre. Aby uzyskać więcej informacji na temat życia i wychowywania dziecka z zespołem Downa, odwiedź stronę internetową Zespołu Downa w Australii.
Gdzie uzyskać więcej informacji
- Porozmawiaj z lokalną państwową lub terytorialną organizacją wspierającą osoby z zespołem Downa, dzwoniąc pod numer 1300 881 935 lub odwiedzając stronę internetową Zespołu Downa w Australii.
- Przeczytaj więcej o opiece nad dzieckiem z zespołem Downa.
- Odwiedź tę stronę, aby zadać lekarzowi pytania dotyczące badań i skanów.
- Możesz również zadzwonić do Pregnancy, Birth and Baby pod numer 1800 882 436, aby porozmawiać z pielęgniarką zajmującą się zdrowiem matki i dziecka, 7 dni w tygodniu, od 7 rano do północy (AET).
.