Dziedziczona forma wysokiego cholesterolu – rodzinna hipercholesterolemia – wymaga poważnego działania.
Większość z nas z wysokim cholesterolem ma typ ogrodowy-odmianę przyniesioną przez jedzenie zbyt dużo cholesterolu i tłuszczów nasyconych i zbyt mało owoców, warzyw i pełnych ziaren. Więcej niż pół miliona Amerykanów, choć, mają bardziej niebezpieczny typ. Wynika on z wrodzonego błędu, który może wysłać szkodliwy cholesterol lipoprotein o niskiej gęstości (LDL) do stratosfery. Ten często niewykryty stan, zwany rodzinną hipercholesterolemią, może spowodować wczesny atak serca, udar lub przedwczesną śmierć. Ponieważ nazwa choroby jest wieloznaczna, będziemy ją nazywać FH.
Genetyczne korzenie
Cholesterol w twoim krwiobiegu pochodzi z dwóch źródeł. Jedzenie dostarcza jego część, resztę wytwarza organizm. Ponieważ cholesterol jest substancją woskową, nie może rozpuścić się w wodnistym krwiobiegu. Aby obejść ten problem, organizm łączy go z białkami i innymi tłuszczami w różne cząsteczki, które łatwo mieszają się z krwią. Jednym z ważnych nośników cholesterolu jest LDL.
Gdy komórka potrzebuje cholesterolu, białka na jej powierzchni zwane receptorami LDL wciągają LDL z krwiobiegu. Jeśli receptory te nie działają prawidłowo, LDL dłużej utrzymuje się w krwiobiegu. Pozwala to na przedostanie się większej ilości LDL do ścian tętnic i innych niepożądanych miejsc.
Jeden główny gen koduje białko receptora LDL. Ludzie z FH mają nieprawidłowo działający gen. Ci, którzy odziedziczyli tylko jedną kopię wadliwego genu (od jednego z rodziców) mają tak zwaną heterozygotyczną FH. Chociaż połowa ich receptorów LDL nie działa, druga połowa działa. Osoby, które otrzymały nieprawidłowo działający gen od obojga rodziców, nie mają żadnych funkcjonujących receptorów LDL. Nazywa się to homozygotyczną FH.
Heterozygotyczna FH jest znacznie bardziej powszechna, dotyka około 1 na 500 osób, czyli około 600 000 Amerykanów. Poziom LDL jest u nich tak wysoki jak 350 miligramów na decylitr (mg/dl), trzy razy wyższy niż ogólnie uznawany za idealny. Homozygotyczna FH dotyka około jednej osoby na milion. U osób z tą chorobą poziom LDL waha się od 400 do 1 000 mg/dl.
Fakty o FH
-
Jedna osoba na 500 ma tę chorobę.
-
Objawy choroby obejmują bardzo wysoki poziom LDL i prawdopodobnie złogi cholesterolu w ścięgnach lub skórze.
-
Tylko około 10% do 20% osób z FH wie, że ją ma.
-
Jeśli nie jest leczona, 85% mężczyzn i 50% kobiet z FH będzie miało atak serca, udar lub zatrzymanie akcji serca przed 65 rokiem życia.
-
Osoby z FH przekażą tę chorobę około połowie swoich dzieci.
Wykrywanie FH
Wiele osób z FH nie wie, że ją ma. Zamiast tego, oni (i ich lekarze) często myślą, że po prostu mają trudny do leczenia wysoki poziom cholesterolu. Twój lekarz może chcieć zbadać cię pod kątem FH, jeśli masz jedną lub więcej z poniższych cech:
-
cholesterol całkowity powyżej 300 mg/dl (250 mg/dl u dzieci)
-
LDL powyżej 200 mg/dl (150 mg/dl u dzieci)
-
wczesne choroby serca lub bardzo wysoki poziom cholesterolu w najbliższej rodzinie (ojciec lub brat poniżej 55 r.ż, matka lub siostra w wieku poniżej 65 lat)
-
złogi cholesterolu w ścięgnie Achillesa lub innych ścięgnach.
Traktowanie FH
Kontrola poziomu cholesterolu jest głównym elementem radzenia sobie z FH. Zaczyna się od diety, ćwiczeń i zmiany stylu życia, a następnie rozszerza się na leki obniżające poziom cholesterolu.
Obniżenie poziomu cholesterolu LDL jest możliwe dzięki ograniczeniu pokarmów bogatych w cholesterol i tłuszcze nasycone, takich jak czerwone mięso i pełnotłuste produkty mleczne. Podobnie jest z rybami, pełnymi ziarnami, warzywami i olejami roślinnymi – wszystkie są dobrym źródłem tłuszczów nienasyconych. Inne pokarmy obniżające poziom cholesterolu to fasola, owies, białko sojowe, orzechy oraz pokarmy lub suplementy zawierające sterole lub stanole roślinne. Kontrolowanie ciśnienia krwi, ćwiczenia fizyczne i niepalenie papierosów są również istotne dla ochrony serca i naczyń krwionośnych.
Statyna obniżająca poziom cholesterolu jest zwykle punktem wyjścia dla terapii lekowej. Dodanie leku takiego jak ezetymib (Zetia), niacyna lub kolestyram (WelChol) może jeszcze bardziej obniżyć poziom LDL. Celem jest obniżenie stężenia LDL poniżej 100 mg/dl lub, jeśli nie jest to możliwe, obniżenie o co najmniej 50%.
Osoby z homozygotycznym FH nie korzystają zbytnio ze statyn i innych leków, które działają częściowo poprzez zwiększenie produkcji receptorów LDL w organizmie. Okresowo potrzebują aferezy LDL, procedury przypominającej dializę, aby odfiltrować LDL z krwiobiegu.
Ostrzeganie innych
„Jak sama nazwa wskazuje, rodzinna hipercholesterolemia jest problemem rodzinnym”, ostrzega dr Paul N. Hopkins, profesor chorób wewnętrznych na Uniwersytecie Utah i ekspert w tej dziedzinie. Jeśli masz FH, ważne jest, aby członkowie Twojej rodziny również poddali się badaniom w tym kierunku. Dzieci rodziców z heterozygotyczną postacią FH mają 50% szans na odziedziczenie wadliwego genu; w przypadku rodziców z homozygotyczną postacią FH szanse te wynoszą 100%.
Wczesne badania, a następnie agresywna kontrola poziomu cholesterolu mogą opóźnić lub zapobiec przedwczesnym zawałom serca i śmierci, które często towarzyszą FH.
Więcej informacji na temat FH można uzyskać w Make Early Diagnosis to Prevent Early Deaths (www.medped.org), rejestrze i centrum informacyjnym prowadzonym przez University of Utah.
Zrzeczenie odpowiedzialności:
Jako usługę dla naszych czytelników, Harvard Health Publishing zapewnia dostęp do naszej biblioteki zarchiwizowanych treści. Prosimy o zwrócenie uwagi na datę ostatniego przeglądu lub aktualizacji wszystkich artykułów. Żadna treść na tej stronie, niezależnie od daty, nie powinna być nigdy używana jako substytut bezpośredniej porady medycznej od lekarza lub innego wykwalifikowanego klinicysty.