Cele: Głównym celem tego badania była ocena odsetka i rodzaju wad wrodzonych, zarówno strukturalnych, jak i chromosomalnych, które można wykryć we wczesnym skanie wykonanym w 12-13 tygodniu ciąży, w porównaniu z 20-tygodniowym skanem anomalii strukturalnych oferowanym w ramach obecnej polityki przesiewowej. Celem drugorzędnym była ocena częstości występowania wyników fałszywie dodatnich i markerów ultrasonograficznych w obu badaniach oraz wybór rodziców dotyczący zakończenia ciąży (TOP).
Metody: Sonografowie akredytowani do pomiaru przezierności karkowej (NT) zostali poproszeni o udział w badaniu po przejściu dodatkowego szkolenia w celu poprawy ich umiejętności w badaniu anatomii płodu w późnym pierwszym trymestrze. Wczesne skany przeprowadzono zgodnie z ustrukturyzowanym protokołem w sześciu gabinetach ultrasonograficznych i dwóch ośrodkach referencyjnych w północno-wschodniej Holandii. Wszystkim kobietom wybierającym test łączony (CT) lub z podwyższonym a-priori ryzykiem anomalii płodu zaproponowano wykonanie skanu w 12-13 tygodniu ciąży (grupa badana). Wszystkim kobietom z kontynuowaną ciążą zaoferowano, w ramach „zwykłej opieki”, skanowanie w 20 tygodniu ciąży pod kątem anomalii.
Wyniki: Grupa badana składała się z 5237 kobiet wybierających tomografię komputerową oraz 297 kobiet ze zwiększonym ryzykiem a-priori wystąpienia anomalii (razem, 5534). Łącznie w badanej populacji wykryto 51 anomalii strukturalnych i 34 chromosomalne w okresie prenatalnym, a 18 dodatkowych anomalii strukturalnych wykryto po urodzeniu. Ogółem, 54/85 (63,5%) anomalii zostało wykrytych podczas wczesnego skanowania (23/51 (45,1%) strukturalnych i wszystkie anomalie chromosomalne prezentujące zwiększone ryzyko podczas badań przesiewowych w pierwszym trymestrze lub anomalie strukturalne (31/34)). Wszystkie szczególnie ciężkie anomalie zostały wykryte podczas wczesnego skanowania (wszystkie przypadki wady cewy nerwowej, omphalocele, megacystis oraz liczne ciężkie anomalie wrodzone i ciężkie anomalie szkieletowe). NT było podwyższone w 12/23 (52,2%) przypadkach anomalii strukturalnych wykrytych we wczesnym skanowaniu. Spośród 12 przypadków wad serca, cztery (33,3%) zostały wykryte podczas wczesnego skanowania, pięć (41,7%) podczas skanowania 20-tygodniowego i trzy (25,0%) po urodzeniu. Fałszywie dodatnie rozpoznania na wczesnym i 20-tygodniowym skanowaniu wystąpiły odpowiednio w 0,1% i 0,6% przypadków, podczas gdy markery ultrasonograficzne wykryto odpowiednio w 1,4% i 3,0% przypadków. Po rozpoznaniu anomalii w pierwszym lub drugim trymestrze rodzice wybierali TOP odpowiednio w 83,3% i 25,8% przypadków.
Wnioski: Wczesne badanie wykonane w 12-13 tygodniu ciąży przez kompetentnego sonografistę pozwala na wykrycie około połowy możliwych do wykrycia w okresie prenatalnym anomalii strukturalnych i 100% tych, których wykrycia można się spodziewać na tym etapie. Szczególnie ciężkie anomalie, które często skłaniają rodziców do wyboru TOP, są możliwe do wczesnego zdiagnozowania. Wczesne badanie jest niezbędnym elementem nowoczesnej opieki nad ciężarną. Copyright © 2017 ISUOG. Published by John Wiley & Sons Ltd.