Istnieje ponad 30 różnych typów dystrofii mięśniowej, które różnią się objawami i ciężkością. Istnieje dziewięć różnych kategorii używanych do diagnozowania.
Dystrofia mięśniowa Duchenne’a
Ten typ dystrofii mięśniowej jest najczęściej spotykany u dzieci. Większość osób dotkniętych tą chorobą to chłopcy. Rzadko występuje u dziewczynek. Objawy obejmują:
- kłopoty z chodzeniem
- utrata odruchów
- trudności z utrzymaniem pozycji stojącej
- słaba postawa
- rozrzedzenie kości
- skolioza, która jest nieprawidłowym wygięciem kręgosłupa
- łagodne upośledzenie umysłowe
- trudności w oddychaniu
- problemy z przełykaniem
- osłabienie płuc i serca
Osoby z dystrofią mięśniową Duchenne’a zazwyczaj wymagają wózka inwalidzkiego jeszcze przed osiągnięciem wieku nastoletniego. Oczekiwana długość życia dla osób z tą chorobą to późne nastolatki lub 20 lat.
Dystrofia mięśniowa Beckera
Dystrofia mięśniowa Beckera jest podobna do dystrofii mięśniowej Duchenne’a, ale jest mniej ciężka. Ten typ dystrofii mięśniowej również częściej dotyka chłopców. Osłabienie mięśni występuje głównie w rękach i nogach, a objawy pojawiają się między 11 a 25 rokiem życia.
Inne objawy dystrofii mięśniowej Beckera obejmują:
- chodzenie na palcach
- częste upadki
- skurcze mięśni
- kłopoty ze wstawaniem z podłogi
Wielu pacjentów z tą chorobą nie potrzebuje wózka inwalidzkiego do połowy lat 30. lub później, a niewielki odsetek osób z tą chorobą nigdy go nie potrzebuje. Większość osób z dystrofią mięśniową Beckera żyje do wieku średniego lub dłużej.
Wrodzona dystrofia mięśniowa
Wrodzone dystrofie mięśniowe są często widoczne między urodzeniem a 2 rokiem życia. To wtedy rodzice zaczynają zauważać, że funkcje motoryczne i kontrola mięśni dziecka nie rozwijają się tak, jak powinny. Objawy są różne i mogą obejmować:
- osłabienie mięśni
- słabą kontrolę motoryczną
- niezdolność do siedzenia lub stania bez podparcia
- skoliozę
- deformacje stóp
- kłopoty z z połykaniem
- problemy z oddychaniem
- problemy ze wzrokiem
- problemy z mową
- niepełnosprawność intelektualna
Pomimo, że objawy wahają się od łagodnych do ciężkich, większość osób z wrodzoną dystrofią mięśniową nie jest w stanie siedzieć lub stać bez pomocy. Długość życia osoby z tym typem dystrofii również jest różna, w zależności od objawów. Niektórzy ludzie z wrodzoną dystrofią mięśniową umierają w wieku niemowlęcym, podczas gdy inni dożywają dorosłości.
Dystrofia miotoniczna
Dystrofia miotoniczna jest również nazywana chorobą Steinerta lub dystrofią miotoniczną. Ta forma dystrofii mięśniowej powoduje miotonię, która jest niezdolnością do rozluźnienia mięśni po ich skurczu. Miotonia jest charakterystyczna wyłącznie dla tego typu dystrofii mięśniowej.
Dystrofia miotoniczna może wpływać na:
- mięśnie twarzy
- centralny układ nerwowy
- nadnercza
- serca
- tarczycy
- oczu
- przewodu pokarmowego
Objawy najczęściej pojawiają się najpierw w obrębie twarzy i szyi. Obejmują one:
- zmniejszające się mięśnie twarzy, dające chudy, zgarbiony wygląd
- trudności w podnoszeniu szyi z powodu słabych mięśni szyi
- trudności w połykaniu
- zapadnięte powieki, lub ptoza
- wczesne łysienie w przedniej części skóry głowy
- słabe widzenie, w tym zaćma
- utrata wagi
- wzmożona potliwość
Ten typ dystrofii może również powodować impotencję i zanik jąder u mężczyzn. U kobiet może powodować nieregularne miesiączki i niepłodność.
Diagnozy dystrofii miotonicznej są najczęstsze u dorosłych w wieku 20 i 30 lat. Nasilenie objawów może być bardzo różne. Niektórzy ludzie doświadczają łagodnych objawów, podczas gdy inni mają potencjalnie zagrażające życiu objawy dotyczące serca i płuc.
Dystrofia mięśniowa dłoniowo-podeszwowa (FSHD)
Dystrofia mięśniowa dłoniowo-podeszwowa (FSHD) jest również znana jako choroba Landouzy’ego-Dejerine’a. Ten typ dystrofii mięśniowej dotyka mięśni twarzy, barków i górnej części ramion. FSHD może powodować:
- trudności w żuciu lub połykaniu
- skośne ramiona
- krzywy wygląd ust
- skrzydlaty wygląd łopatek
Mniejsza liczba osób z FSHD może mieć problemy ze słuchem i oddychaniem.
FSHD ma tendencję do powolnego rozwoju. Objawy zwykle pojawiają się w okresie nastoletnim, ale czasami nie pojawiają się aż do 40 roku życia. Większość osób z tym schorzeniem żyje pełnią życia.
Dystrofia mięśniowa obręczy kończyny dolnej
Dystrofia mięśniowa obręczy kończyny dolnej powoduje osłabienie mięśni i utratę ich objętości. Ten typ dystrofii mięśniowej zwykle zaczyna się w ramionach i biodrach, ale może również wystąpić w nogach i szyi. Jeśli cierpisz na dystrofię mięśniową obręczy kończynowej, możesz mieć trudności ze wstawaniem z krzesła, chodzeniem po schodach i dźwiganiem ciężkich przedmiotów. Możesz także potykać się i łatwiej upadać.
Dystrofia mięśniowa obręczy kończynowej dotyka zarówno mężczyzn, jak i kobiety. Większość osób z tą postacią dystrofii mięśniowej jest niepełnosprawna do 20 roku życia. Jednak wielu z nich żyje normalnie.
Dystrofia mięśniowa nerwu wzrokowo-gardłowego (OPMD)
Dystrofia mięśniowa nerwu wzrokowo-gardłowego powoduje osłabienie mięśni twarzy, szyi i ramion. Inne objawy obejmują:
- opadające powieki
- kłopoty z połykaniem
- zmiana głosu
- problemy ze wzrokiem
- problemy z sercem
- trudności z chodzeniem
OPMD występuje zarówno u mężczyzn, jak i u kobiet. Zazwyczaj diagnozę stawia się osobom w wieku 40 lub 50 lat.
Dystalna dystrofia mięśniowa
Dystalna dystrofia mięśniowa jest również nazywana dystalną miopatią. Dotyka ona mięśni w następujących miejscach:
- przedramion
- ręki
- łyk
- stóp
Może również wpływać na układ oddechowy i mięśnie serca. Objawy mają tendencję do powolnego postępu i obejmują utratę drobnych umiejętności motorycznych i trudności w chodzeniu. U większości ludzi, zarówno mężczyzn, jak i kobiet, dystrofię dystalną rozpoznaje się między 40 a 60 rokiem życia.
Dystrofia mięśniowa Emery’ego-Dreifussa
Dystrofia mięśniowa Emery’ego-Dreifussa dotyka częściej chłopców niż dziewczęta. Ten typ dystrofii mięśniowej zwykle rozpoczyna się w dzieciństwie. Objawy obejmują:
- osłabienie mięśni górnej części ramion i dolnej części nóg
- problemy z oddychaniem
- problemy z sercem
- skrócenie mięśni kręgosłupa, szyi, kostek, kolan i łokci
Większość osób z dystrofią mięśniową Emery’ego-Dreifussa umiera w połowie dorosłości z powodu niewydolności serca lub płuc.
Dystrofia mięśniowa Emery’ego-Dreifussa jest chorobą, na którą cierpią wszyscy.