Zespoły Ehlersa-Danlosa to grupa zaburzeń tkanki łącznej, które mogą być dziedziczone i są zróżnicowane zarówno pod względem wpływu na organizm, jak i przyczyn genetycznych. Ogólnie charakteryzują się one hipermobilnością stawów (stawy, które rozciągają się bardziej niż normalnie), hiperrozciągliwością skóry (skóra, która może być rozciągnięta bardziej niż normalnie) i kruchością tkanek. (Aby uzyskać informacje na temat spektrum zaburzeń hipermobilności, proszę odwiedzić „O HSD”.)
Zespoły Ehlersa-Danlosa (EDS) są obecnie sklasyfikowane w trzynastu podtypach. Każdy podtyp EDS posiada zestaw kryteriów klinicznych, które pomagają w postawieniu diagnozy; fizyczne oznaki i objawy pacjenta będą dopasowane do głównych i drugorzędnych kryteriów w celu zidentyfikowania podtypu, który jest najbardziej kompletny. Istnieje znaczne nakładanie się objawów pomiędzy podtypami EDS a innymi zaburzeniami tkanki łącznej, w tym spektrum zaburzeń hipermobilności, jak również duża zmienność, dlatego też ostateczna diagnoza dla wszystkich podtypów EDS, gdy znana jest mutacja genu – wszystkich z wyjątkiem hipermobilnego EDS (hEDS) – wymaga również potwierdzenia poprzez badanie w celu identyfikacji odpowiedzialnego wariantu genu dotkniętego w każdym podtypie.
Dla tych, którzy spełniają minimalne wymagania kliniczne dla podtypu EDS – ale nie mają dostępu do potwierdzenia molekularnego; lub u których badania genetyczne wykazują jeden (lub więcej) wariant genu o niepewnym znaczeniu w genach zidentyfikowanych dla jednego z podtypów EDS; lub u których nie zidentyfikowano wariantów przyczynowych w żadnym z genów specyficznych dla podtypu EDS – można postawić „tymczasową diagnozę kliniczną” podtypu EDS. Pacjenci ci powinni być obserwowani klinicznie, ale należy rozważyć alternatywne rozpoznania i rozszerzone badania molekularne.
Proszę pamiętać, że doświadczenia poszczególnych osób z EDS są ich własnymi doświadczeniami i nie muszą być takie same jak doświadczenia innych osób. Kryteria diagnostyczne mają na celu wyłącznie odróżnienie EDS od innych zaburzeń tkanki łącznej, a możliwych objawów każdego EDS jest znacznie więcej niż kryteriów.
Kliknij tutaj, aby pobrać broszurę
Jakie są objawy zespołu Ehlersa-Danlosa?
Kliniczne objawy zespołu Ehlersa-Danlosa są najczęściej związane ze stawami i skórą i mogą obejmować:
Stawy
Nadruchomość stawów; luźne/niestabilne stawy, które są podatne na częste zwichnięcia i/lub podwichnięcia; ból stawów; stawy nadwichnięte (poruszają się poza normalny zakres stawów); wczesny początek choroby zwyrodnieniowej stawów.
Skóra
Miękka, aksamitna jak skóra; zmienna nadwrażliwość skóry; delikatna skóra, która łatwo się rozrywa lub sinieje (siniaki mogą być poważne); poważne blizny; powolne i słabe gojenie się ran; rozwój mięczakowatych pseudo guzów (mięsiste zmiany związane z bliznami nad miejscami ucisku).
Różne/mniej powszechne
Przewlekły, wczesny początek, wyniszczający ból mięśniowo-szkieletowy (zwykle związany z typem hipermobilności); kruchość lub pęknięcie tętnic/jelit/macicy (zwykle związane z typem naczyniowym); skolioza przy urodzeniu i kruchość twardówki (związana z typem Kyphoscoliosis); słabe napięcie mięśniowe (związane z typem Arthrochalasia); wypadanie płatka zastawki mitralnej; oraz choroby dziąseł.
Każdy typ zespołu Ehlersa-Danlosa jest definiowany jako odrębny problem w wytwarzaniu lub wykorzystywaniu jednego z typów kolagenu. Kolagen jest tym, co organizm wykorzystuje do zapewnienia wytrzymałości i elastyczności tkanki; normalny kolagen jest silnym białkiem, które pozwala na rozciąganie tkanki, ale nie poza jej granice, a następnie bezpiecznie przywraca tkankę do stanu normalnego. Kolagen znajduje się w całym organizmie, a zespół Ehlersa-Danlosa jest problemem strukturalnym. Analogia: Jeśli ktoś buduje dom ze złych materiałów, z tanich gwoździ lub tylko z połowy potrzebnego drewna, pojawią się problemy. Niektóre problemy są bardziej prawdopodobne, aby pokazać się niż inne, ale ponieważ złe lub brakujące materiały są wszędzie i niekoniecznie widoczne, można być zaskoczony, gdzie niektóre problemy występują.
Jest to bardzo podobna rzecz z zespołem Ehlersa-Danlosa i kolagenem. Kolagen, z którego zbudowana jest osoba z zespołem Ehlersa-Danlosa, nie jest zbudowany tak, jak powinien być, lub produkowana jest tylko jego część. Przy źle zbudowanym lub przetworzonym kolagenie tkanki, które na nim polegają, mogą zostać rozciągnięte poza normalne granice i w ten sposób zostać uszkodzone. Kolagen jest najbardziej obfitym białkiem w organizmie, a jego rodzaje można znaleźć niemal wszędzie: w skórze, mięśniach, ścięgnach i więzadłach, naczyniach krwionośnych, narządach, dziąsłach, oczach i tak dalej.
Problemy wynikające z tego, że nasze ciało jest zbudowane z białka, które zachowuje się nierzetelnie, mogą być powszechne i w szerokim zakresie nasilenia. Pojawiają się one w miejscach, które wydają się nie mieć związku z zespołem Ehlersa-Danlosa, dopóki nie zostanie rozpoznany ich podstawowy związek z zespołem Ehlersa-Danlosa.
Jakie są typy zespołu Ehlersa-Danlosa?
Istnieje sześć zdefiniowanych typów zespołu Ehlersa-Danlosa, jak również pewna liczba mutacji zidentyfikowanych jako zespół Ehlersa-Danlosa, które nie mieszczą się w obecnym systemie. Główne typy zespołu Ehlersa-Danlosa są klasyfikowane na podstawie oznak i objawów, które są manifestowane. Każdy typ zespołu Ehlersa-Danlosa jest odrębnym zaburzeniem, które „występuje” w danej rodzinie. Osoba z naczyniowym typem zespołu Ehlersa-Danlosa nie będzie miała dziecka z klasycznym typem zespołu Ehlersa-Danlosa. Dowiedz się więcej o różnych typach zespołu Ehlersa-Danlosa.
Jak diagnozuje się zespół Ehlersa-Danlosa?
W 1997 roku na Międzynarodowej Konferencji w Villefranche opracowano nozologię, która uściśliła typy zespołu Ehlersa-Danlosa do obecnych sześciu głównych typów. Każdy typ posiada zestaw głównych i drugorzędowych kryteriów diagnostycznych. Tradycyjna diagnostyka zespołu Ehlersa-Danlosa opiera się na wywiadzie rodzinnym i ocenie klinicznej w celu oceny kryteriów diagnostycznych. Testy genetyczne są dostępne dla większości typów zespołu Ehlersa-Danlosa, choć nie dla najczęstszego typu – hipermobilności. Testy różnią się dokładnością; w większości przypadków testy genetyczne powinny być stosowane zachowawczo w celu potwierdzenia diagnozy zespołu Ehlersa-Danlosa, a nie w celu jej wykluczenia.
Jak powszechny jest zespół Ehlersa-Danlosa?
W chwili obecnej statystyki badań nad zespołem Ehlersa-Danlosa wskazują na częstość występowania od 1 na 2500 do 1 na 5000 osób. Ostatnie doświadczenia kliniczne sugerują, że zespół Ehlersa-Danlosa jest bardziej powszechny. Wiadomo, że choroba dotyka zarówno mężczyzn, jak i kobiety wszystkich ras i grup etnicznych.
Jak się dziedziczy zespół Ehlersa-Danlosa?
Dwa znane wzorce dziedziczenia zespołu Ehlersa-Danlosa to autosomalny dominujący i autosomalny recesywny Niezależnie od wzorca dziedziczenia, nie mamy wyboru co do tego, które geny przekazujemy naszym dzieciom.
Jakie są rokowania dla osoby z zespołem Ehlersa-Danlosa?
Rokowania zależą od typu zespołu Ehlersa-Danlosa oraz od osoby. Oczekiwana długość życia może ulec skróceniu w przypadku osób z naczyniowym typem zespołu Ehlersa-Danlosa ze względu na możliwość pęknięcia narządów i naczyń. W przypadku pozostałych typów, oczekiwana długość życia zazwyczaj nie ulega zmianie. W obrębie jednej rodziny może występować szeroki lub wąski zakres nasilenia choroby, ale przypadek zespołu Ehlersa-Danlosa u każdej osoby jest niepowtarzalny. Chociaż nie ma lekarstwa na zespół Ehlersa-Danlosa, istnieje leczenie objawów, a także środki zapobiegawcze, które są pomocne dla większości osób.