Przegląd
Co to jest glikogen i choroba spichrzeniowa glikogenu (GSD)?
Komórki ciała potrzebują stałego dopływu paliwa, aby funkcjonować we właściwy sposób. Paliwem tym jest cukier prosty zwany glukozą. Glukoza pochodzi z rozkładu pokarmu, który spożywamy. Organizm zużywa tyle glukozy, ile potrzebuje do funkcjonowania, a resztę przechowuje, aby wykorzystać ją później.
Zanim będzie można ją przechowywać, organizm musi połączyć proste jednostki glukozy w nowy, złożony cukier zwany glikogenem. Glikogen jest następnie przechowywany w wątrobie i komórkach mięśniowych. Kiedy organizm potrzebuje dodatkowego paliwa, rozkłada glikogen przechowywany w wątrobie z powrotem na jednostki glukozy, które mogą być wykorzystane przez komórki. Specjalne białka zwane enzymami pomagają zarówno w tworzeniu, jak i rozkładaniu glikogenu w procesie zwanym metabolizmem glikogenu.
Czasami u osób urodzonych brakuje enzymu potrzebnego do tego procesu lub może on nie działać prawidłowo. Wtedy organizm nie jest w stanie przechowywać lub rozkładać glikogenu tak jak powinien. Może to prowadzić do bardzo niskiego poziomu glukozy we krwi podczas okresów postu. Mięśnie i narządy potrzebują określonego poziomu glukozy we krwi, aby działać prawidłowo.
Gdy ciału brakuje enzymu lub ma wadliwy enzym i nie jest w stanie wykorzystać glikogenu we właściwy sposób, prowadzi to do stanu zwanego chorobą spichrzeniową glikogenu (GSD). Organizm wykorzystuje wiele różnych enzymów do przetwarzania glikogenu. W związku z tym istnieje kilka rodzajów GSD.
Jakie są rodzaje GSD?
Każdy rodzaj GSD skupia się na pewnym enzymie lub zestawie enzymów zaangażowanych w magazynowanie lub rozkład glikogenu. Istnieje co najmniej 13 typów choroby spichrzeniowej glikogenu. Lekarze wiedzą więcej o niektórych typach niż o innych. GSD najczęściej dotyka wątrobę i mięśnie. Niektóre typy powodują problemy również w innych częściach ciała. Typy GSD i części ciała, na które mają największy wpływ, obejmują:
- Typ 0 (choroba Lewisa) – wątroba.
- Typ I (choroba von Gierke’a) Typ Ia – wątroba, nerki, jelita; Typ Ib – wątroba, nerki, jelita, komórki krwi.
- Typ II (choroba Pompego) – mięśnie, serce, wątroba, układ nerwowy, naczynia krwionośne.
- Typ III (choroba Forbes-Cori) – wątroba, serce, mięśnie szkieletowe, komórki krwi.
- Typ IV (choroba Andersena) – wątroba, mózg, serce, mięśnie, skóra, układ nerwowy.
- Typ V (choroba McArdle’a) – mięśnie szkieletowe.
- Typ VI (choroba Hersa) – wątroba, komórki krwi.
- Typ VII (choroba Tarui’a) – mięśnie szkieletowe, komórki krwi.
- Typ IX – wątroba.
- Typ XI (zespół Fanconiego-Bickela) – wątroba, nerki, jelita.
Jak często występują?
Zaburzenia magazynowania glikogenu występują u około jednego na 20 000 do 25 000 niemowląt. Najczęstsze typy GSD to typ I, II, III i IV, przy czym typ I jest najczęstszy. Uważa się, że prawie 90% wszystkich pacjentów z GSD ma typy od I do IV. Uważa się, że około 25% pacjentów z GSD ma typ I. Jednak typy VI i IX GSD mogą mieć bardzo łagodne objawy i mogą być niedostatecznie zdiagnozowane.
Większość ciężkich postaci GSD jest diagnozowana u niemowląt i dzieci. Niektóre z łagodniejszych typów mogą nie zostać wykryte, dopóki dana osoba nie stanie się dorosła.