Mutacja somatyczna
Jeśli mutacja somatyczna występuje w pojedynczej komórce w rozwijającej się tkance somatycznej, komórka ta jest progenitorem populacji identycznych zmutowanych komórek, z których wszystkie pochodzą od komórki, która uległa mutacji. Populacja identycznych komórek wywodzących się bezpłciowo z jednej komórki progenitorowej nazywana jest klonem. Ponieważ członkowie klonu mają tendencję do pozostawania blisko siebie podczas rozwoju, obserwowalnym wynikiem mutacji somatycznej jest często plama fenotypowo zmutowanych komórek zwana sektorem mutacji. Im wcześniej w rozwoju nastąpiło zdarzenie mutacji, tym większy będzie sektor mutantów (Rysunek 15-4). Zmutowane sektory mogą być zidentyfikowane wzrokowo tylko wtedy, gdy ich fenotyp kontrastuje wizualnie z fenotypem otaczających je komórek typu dzikiego (Rysunek 15-5).
Rycina 15-4
Wczesna mutacja wytwarza większy odsetek zmutowanych komórek w rosnącej populacji niż mutacja późniejsza.
Ryc. 15-5
Mutacja somatyczna u jabłka Red Delicious. Zmutowany allel determinujący złoty kolor powstał w ścianie zalążni kwiatu, która ostatecznie rozwinęła się w mięsistą część jabłka. Nasiona nie są zmutowane i dadzą początek czerwonoplamistym (więcej…)
W diploidach mutacja dominująca powinna pojawić się w fenotypie komórki lub klonu komórek ją zawierających. Z drugiej strony, mutacja recesywna nie będzie wyrażona, ponieważ jest maskowana przez allel typu dzikiego, który z definicji jest dominujący w stosunku do mutacji recesywnej. Druga mutacja mogłaby stworzyć homozygotyczną mutację recesywną, ale takie zdarzenie byłoby rzadkie.
Jakie byłyby konsekwencje mutacji somatycznej w komórce w pełni rozwiniętego organizmu? Jeśli mutacja znajduje się w tkance, w której komórki wciąż się dzielą, istnieje możliwość powstania zmutowanego klonu. Jeśli mutacja znajduje się w komórce postmitotycznej – czyli takiej, która już się nie dzieli – wówczas wpływ na fenotyp będzie prawdopodobnie znikomy. Nawet gdy mutacje dominujące skutkują w komórce, która jest albo martwa albo wadliwa, ta utrata funkcji będzie kompensowana przez inne normalne komórki w tej tkance. Jednakże mutacje, które powodują powstawanie raka są szczególnym przypadkiem. Mutacje nowotworowe powstają w specjalnej kategorii genów zwanych proto-onkogenami, z których wiele reguluje podziały komórkowe. Kiedy ulegną mutacji, takie komórki wchodzą w stan niekontrolowanego podziału, co skutkuje powstaniem skupiska komórek zwanego guzem. Przyjrzymy się kilku przykładom w dalszej części tego rozdziału.
Czy mutacje somatyczne są kiedykolwiek przekazywane potomstwu? Nie. Jest to niemożliwe, ponieważ komórki somatyczne z definicji to takie, które nigdy nie są przekazywane potomstwu. Zauważmy jednak, że jeśli weźmiemy wycinek rośliny z łodygi lub liścia, który zawiera zmutowany sektor somatyczny, roślina, która wyrośnie z tego wycinka, może rozwinąć tkankę zarodkową ze zmutowanego sektora. Innymi słowy, gałązka z kwiatami może wyrosnąć z zmutowanego sektora somatycznego. W ten sposób to, co powstało jako mutacja somatyczna, może być przekazywane drogą płciową. Przykład pokazano na Ryc. 15-6.
Ryc. 15-6
Mutacja wytwarzająca allel dla białych płatków, która powstała pierwotnie w tkance somatycznej, ale ostatecznie stała się częścią tkanki germinalnej i mogła być przenoszona przez nasiona. Mutacja powstała w primordium bocznej gałęzi róży. Gałąź ta (więcej…)
Każda metoda wykrywania mutacji somatycznej musi być w stanie wykluczyć możliwość, że sektor jest wynikiem segregacji mitotycznej lub rekombinacji (rozdział 6). Jeśli osobnik jest homozygotycznym diploidem, sektorowanie somatyczne jest prawie na pewno spowodowane mutacją.