Pierwotna kraniosynostoza jest zwykle widoczna po urodzeniu lub w ciągu kilku miesięcy krótko po nim (okres noworodkowy). Łagodne przypadki mogą pozostać nierozpoznane do wczesnego dzieciństwa.
Czaszka niemowlęcia ma siedem kości i kilka stawów zwanych szwami. Szwy są wykonane z twardej, elastycznej tkanki włóknistej i oddzielają kości od siebie. Szwy spotykają się (przecinają) w dwóch miejscach na czaszce zwanych ciemiączkami, które są lepiej znane jako „miękkie miejsca” niemowlęcia. Siedem kości czaszki niemowlęcia zwykle nie łączy się ze sobą aż do około drugiego roku życia lub później. Do tego momentu szwy zwykle pozostają elastyczne. U niemowląt z kraniosynostozą pierwotną, szwy nieprawidłowo sztywnieją lub twardnieją, powodując przedwczesne zrastanie się jednej lub więcej kości czaszki. To z kolei może prowadzić do asymetrycznego wzrostu czaszki.
W pierwotnej kraniosynostozie, ciężkość i specyficzny kształt czaszki niemowlęcia zależy od tego, ile i które szwy/kości są dotknięte. W większości przypadków dotknięty jest tylko jeden szew (kraniosynostoza prosta). W konsekwencji, wzrost w tym obszarze czaszki jest utrudniony, ale wzrost (aby pomieścić rozwijający się mózg niemowlęcia) w obszarach nie dotkniętych jest kontynuowany. Skutkiem tego jest nieprawidłowy kształt czaszki.
W większości przypadków kraniosynostozy pierwotnej dzieci dotknięte tą chorobą mają zazwyczaj normalną inteligencję i nie wykazują innych nieprawidłowości poza wadą rozwojową czaszki. Jednak w przypadku uszkodzenia wielu szwów, czaszka może nie być w stanie rozszerzyć się wystarczająco, aby pomieścić rosnący mózg. Jeśli nie jest to leczone, może to powodować zwiększone ciśnienie wewnątrz czaszki (ciśnienie wewnątrzczaszkowe) i może potencjalnie skutkować zaburzeniami poznawczymi lub opóźnieniami w rozwoju. Zwiększone ciśnienie w obrębie czaszki może również powodować wymioty, bóle głowy i zmniejszenie apetytu. W niektórych rzadkich przypadkach mogą wystąpić dodatkowe objawy, w tym napady drgawek, nieprawidłowe ułożenie kręgosłupa lub zaburzenia wzroku.
Craniosynostoza może być podzielona na podstawie dokładnych szwów i kości. Większość przypadków kraniosynostozy pierwotnej obejmuje tylko jeden szew. Każdy z podziałów skutkuje innym charakterystycznym wzorcem rozwoju czaszki. Pododdziały kraniosynostozy obejmują synostozę strzałkową, synostozę koronową, synostozę metopową i synostozę lambdoidalną. (Synostoza to termin medyczny oznaczający połączenie kości, które normalnie są oddzielone.)
Najczęstszą formą kraniosynostozy jest synostoza strzałkowa (stwardnienie szwu strzałkowego). Szew strzałkowy to połączenie, które biegnie od przodu do tyłu czaszki i które oddziela dwie kości tworzące boki czaszki (kości ciemieniowe). Przedwczesne zamknięcie tego szwu powoduje nieprawidłowo długą, wąską głowę (scaphocephaly) z powodu ograniczonego wzrostu bocznego (szerokość) czaszki.
Synostoza koronowa odnosi się do przedwczesnego zamknięcia jednego ze szwów koronowych, które są stawami, które oddzielają dwie kości czołowe od dwóch kości ciemieniowych. Szwy wieńcowe rozciągają się w poprzek czaszki, prawie od jednego ucha do drugiego. Dwa szwy wieńcowe spotykają się w „miękkim miejscu” (ciemiączko przednie) znajdującym się w kierunku przodu i czaszki. Czaszka może sprawiać wrażenie skręconej lub skośnej, a czoło i oczodół mogą wydawać się spłaszczone po jednej stronie, podczas gdy po przeciwnej stronie czoła może pojawić się wybrzuszenie jako część nieograniczonego wzrostu mózgu po tej stronie. Ten specyficzny kształt czaszki jest czasami określany jako plagiocefalia czołowa. Kiedy oba szwy koronowe są zaangażowane, powoduje to, że czaszka wydaje się nienormalnie krótka i nieproporcjonalnie szeroka (brachycefalia).
Synostoza metopowa odnosi się do przedwczesnego połączenia szwu metopowego, który jest stawem oddzielającym dwie kości czołowe czaszki. Biegnie on od szczytu czoła do ciemiączka przedniego (miękkie miejsce przednie). Stan ten powoduje, że czoło ma kształt stożka, a oczy są ustawione bliżej siebie niż normalnie (hipoteloryzm). Oglądana z góry czaszka może sprawiać wrażenie trójkątnej, co określane jest jako trigonocefalia. Może być widoczny grzbiet biegnący przez środek czoła, które może wydawać się wąskie. Miękkie miejsce znajdujące się w tylnej części czaszki (ciemiączko przednie) jest zazwyczaj nieobecne lub przedwcześnie zamknięte. Obecność grzbietu metopowego (wyczuwalne/widoczne uwypuklenie nad linią środkową czoła) jest stosunkowo częsta i nie wszystkie osoby z tym grzbietem mają trigonocefalię.
Synostoza lambdoidalna, znana również jako tylna plagiocefalia, jest przedwczesnym połączeniem szwu lambdoidalnego, który jest stawem oddzielającym kość, która tworzy dolną tylną część czaszki (kość potyliczną) od kości ciemieniowych. Jedna strona tylnej części głowy może wydawać się bardziej płaska niż druga, gdy patrzy się na nią z góry. Ucho po stronie dotkniętej chorobą może być odciągnięte do tyłu i wystawać dalej niż drugie ucho. Mały guzek może być również obecny za uchem po stronie dotkniętej chorobą. Podczas gdy prawdziwa synostoza lambdoidalna jest niezwykle rzadka (1/200,000), nie należy jej mylić z niemal wszechobecną plagiocefalią lambdoidalną. Na szczęście istnieją cechy fizyczne, które pomagają odróżnić te dwa schorzenia, a dzieci z pozycyjną plagiocefalią zwykle mają kompensacyjny przerost czoła po tej samej stronie.
W rzadkich przypadkach u osób z pierwotną kraniosynostozą dochodzi do przedwczesnego połączenia wielu szwów. Specyficzna forma kraniosynostozy obejmująca wiele szwów znana jest jako deformacja Kleeblattschadel (co po niemiecku oznacza „liść koniczyny”). Fuzja wielu szwów powoduje, że czaszka wydaje się spłaszczona i podzielona na trzy płaty, przypominając w ten sposób liść koniczyny. Zniekształcenie Kleeblattschadel występuje zazwyczaj jako część zespołu.