Urodzenie dziecka może być ekscytującym okresem. Może być również gorączkowy i przytłaczający. Szczególnie dużo dzieje się w pierwszych godzinach i dniach życia Twojego dziecka. Twój noworodek przejdzie w szpitalu kilka rodzajów badań przesiewowych. Celem badań noworodków jest znalezienie i leczenie pewnych problemów zdrowotnych, które nie zawsze są widoczne po urodzeniu. Wczesne wykrycie może pomóc zapobiec lub zmniejszyć skutki tych schorzeń.
Droga do lepszego zdrowia
Przed porodem powinnaś poznać wszystkie fakty dotyczące badań przesiewowych noworodków. W Stanach Zjednoczonych programy badań noworodków różnią się w zależności od stanu. Każdy stan decyduje o tym, jakie badania należy objąć programem i jakie zaburzenia lub schorzenia należy uwzględnić w testach. Stan opiera swój program na kilku czynnikach, w tym:
- Koszty badań noworodków mogą się różnić w zależności od stanu.
- Badania noworodków otrzymują tylko część zasobów państwowych, czyli funduszy.
- Dostępność dla pewnych warunków może się różnić w zależności od stanu.
- Niektóre warunki są mniej prawdopodobne do wystąpienia w niektórych stanach z powodu różnych populacji.
Nawet jeśli niektóre badania są uważane za obowiązkowe, możesz odmówić ich wykonania. Porozmawiaj ze swoim lekarzem i szpitalem, aby dowiedzieć się, kiedy dokładnie będą przeprowadzane badania i w jaki sposób otrzymasz ich wyniki. Powinieneś również sprawdzić, czy Twoje dziecko wymaga dodatkowych badań.
Określanie wyniku w skali Apgar
Pierwszym badaniem, jakie otrzyma Twój noworodek jest test Apgar. Lekarz lub pielęgniarka przeprowadzą je na sali porodowej w szpitalu. Zazwyczaj test przeprowadza się w ciągu 1 minuty od narodzin, a następnie po 5 minutach. Na podstawie tych wyników, mogą wykonać trzeci test po 10 minutach.
Test Apgar został nazwany na cześć Virginy Apgar, która stworzyła go w latach 50-tych. Jest to również akronim oznaczający środki stosowane w teście. Twój lekarz lub pielęgniarka sprawdzą 5 obszarów zdrowia Twojego noworodka. Oceni każdy obszar w skali od 0 do 2. Wynik 2 jest najwyższy, a wynik 0 jest najniższy. Pięć obszarów i zakresy to:
- A Kolor skóry Twojego dziecka może wahać się od różowego do niebiesko-szarego.
- P Tętno Twojego dziecka może być powyżej 100 uderzeń na minutę (silne), poniżej 100 uderzeń na minutę (dobre), lub nieobecne.
- G To sprawdza odruchy twarzy i ruchowe Twojego dziecka.
- A To sprawdza napięcie mięśniowe Twojego dziecka.
- R To sprawdza oddychanie Twojego dziecka. Tempo i wysiłek mogą wahać się od normalnego, poprzez powolne, do nieobecnego.
Całkowita możliwa punktacja Apgar to 10. Bardzo rzadko udaje się uzyskać 10, przynajmniej przy pierwszej próbie. Większość dzieci potrzebuje kilku minut, aby się rozgrzać, uregulować oddech i dostosować się do nowych warunków. Wynik 7 lub więcej jest dobry. Wynik poniżej 7 oznacza, że Twoje dziecko może wymagać dodatkowej opieki. Może ono potrzebować zwykłego tlenu lub ciepła. Większość dzieci jest zdrowa po wykonaniu testów Apgar.
Wcześniaki mogą mieć niższą punktację w skali Apgar. Jeśli po kilku testach Twoje dziecko nadal ma niską punktację, personel szpitala rozpocznie leczenie. Będą oni uważnie obserwować dziecko pod kątem zmian. Twój lekarz zleci wykonanie badań w celu zidentyfikowania możliwych stanów zdrowia lub zaburzeń.
Badania przesiewowe w kierunku zaburzeń metabolicznych
Dzieci mogą urodzić się z zaburzeniami metabolicznymi. Wpływają one na ich zdolność do tworzenia i przetwarzania składników odżywczych i energii. Ten rodzaj zaburzeń genetycznych może mieć zakres od łagodnego lub umiarkowanego do ciężkiego. Ich skutki mogą powodować problemy fizyczne i psychiczne, a nawet śmierć.
Niżej wymieniono niektóre zaburzenia metaboliczne, które są powszechnie badane. Obecnie USPSTF (U.S. Preventive Services Task Force) zaleca wykonywanie badań przesiewowych noworodków w kierunku pierwszych 4 zaburzeń.
- Fenyloketonuria (PKU)
- Wrodzona niedoczynność tarczycy
- Choroba sierpowatokrwinkowa
- Włóknienie torbielowate
- Niedobór dehydrogenazy średniołańcuchowych acylo-CoA (MCADD)
- Niedobór dehydrogenazy średniołańcuchowych acylo-CoA (MCADD) (MCADD)
- Toksoplazmoza
- Niedobór biotynidazy
- Choroba moczowa wywołana syropem klonowym (MSUD)
Zaburzenia metaboliczne zazwyczaj nie są widoczne po urodzeniu. PKU było pierwszym zaburzeniem metabolicznym, które lekarze badali w latach 60-tych. Test stał się później obowiązkowy. Wynika to z faktu, że PKU może zagrażać życiu, a leczenie jest skuteczne. Chociaż PKU może być badane oddzielnie, obecnie jest wykonywane jako część większego badania krwi. Nazywa się to tandemową spektrometrią mas (MS/MS).
Twój lekarz lub pielęgniarka wykona badanie krwi, gdy dziecko będzie miało około 24 godzin. Nakłuje on piętę dziecka, aby pobrać kilka kropli krwi. Krew zostanie wysłana do laboratorium w celu zbadania pod kątem zaburzeń metabolizmu. Konkretne zaburzenia, które są badane, różnią się w zależności od stanu. Możesz zdecydować, jakie zaburzenia mają być uwzględnione w badaniach przesiewowych Twojego dziecka. Niektóre z nich mogą wiązać się z dodatkowymi kosztami.
Większość laboratoriów przetwarza wyniki badania krwi w ciągu kilku dni, choć może to potrwać kilka tygodni, zanim lekarz otrzyma wyniki. Jeśli nie otrzymasz odpowiedzi, skontaktuj się z lekarzem. Jeśli to możliwe, zapoznaj się z wynikami osobiście z lekarzem. Upewnij się, że rozumiesz wszystkie wyniki przed wyjściem.
Jeśli u Twojego dziecka zdiagnozowano zaburzenia metabolizmu, porozmawiaj z lekarzem o możliwych opcjach. Niektóre zaburzenia mają sprawdzone programy leczenia, które pomagają zapobiegać lub zmniejszać objawy. Mogą one obejmować ograniczone diety, suplementy i zmiany stylu życia. Inną opcją jest monitorowanie stanu dziecka pod kątem objawów i zmian.
Badanie przesiewowe w kierunku problemów ze słuchem
Zgodnie z zaleceniami USPSTF wszystkie noworodki powinny mieć wykonane wstępne badanie przesiewowe słuchu przed ukończeniem 1 miesiąca życia. To powszechne badanie pozwala wykryć genetyczny ubytek słuchu zanim pojawią się objawy. Może również wykryć ubytek słuchu, który może pojawić się z powodu takich problemów jak infekcje podczas ciąży lub porodu. Wczesne wykrycie i leczenie może zmniejszyć skutki ubytku słuchu i poprawić wyniki. Badanie przesiewowe słuchu u noworodków jest dokładne i wartościowe. Jest szybkie, bezbolesne i często wykonywane, gdy dziecko śpi. Jeśli dziecko nie przejdzie pierwszego badania przesiewowego, lekarz powinien zlecić badanie kontrolne przed ukończeniem 3 miesiąca życia.
Typ leczenia zależy od stopnia ubytku słuchu. Lekarz może zdecydować o monitorowaniu dziecka. Twoje dziecko może mieć regularne badania u lekarza laryngologa (audiologa). Może on śledzić zdolność słyszenia Twojego dziecka i obserwować, czy jego słuch się poprawia czy pogarsza.
Leczenie może również obejmować aparat słuchowy, taki jak aparat lub implant, lub operację. Ubytek słuchu może powodować inne problemy zdrowotne związane z mową, reakcją i umiejętnościami społecznymi. Twoje dziecko może potrzebować terapii, poradnictwa lub innej opieki medycznej, aby leczyć te objawy. Dzieci z pewnymi chorobami, urazami głowy lub rodzinnym ubytkiem słuchu są w grupie podwyższonego ryzyka.
Badania przesiewowe w kierunku krytycznych wrodzonych wad serca
Jest jeszcze jeden rodzaj badań przesiewowych, które Twój noworodek powinien otrzymać przed wyjściem do domu. Twój lekarz lub pielęgniarka powinni wykonać badanie przesiewowe w kierunku krytycznych wrodzonych wad serca (critical CHDs). Badanie to nazywane jest pulsoksymetrią. Sprawdza ono poziom tlenu w organizmie dziecka.
Większość stanów, ale nie wszystkie, nakazuje wykonanie badań przesiewowych w kierunku krytycznych CHD. Zapytaj swojego lekarza lub szpital, czy jest to rutynowe badanie, czy może być dodane. Badania te są cenne dla wczesnego diagnozowania i leczenia krytycznych CHD. Dzieci, które nie są badane, są bardziej narażone na ryzyko. Mogą one mieć nieznane problemy z sercem, które prowadzą do śmierci.
Bezpieczniejsze i bardziej opłacalne jest wykonywanie badań przesiewowych i leczenie krytycznych CHD z wyprzedzeniem. W przeciwnym razie, Twoje dziecko może mieć poważne objawy i będzie musiało wrócić do szpitala. Niepowodzenie badań przesiewowych nie oznacza, że Twoje dziecko ma krytyczną CHD. Poziom tlenu może być niski z powodu innego problemu. Twój lekarz zleci dodatkowe badania, aby potwierdzić i leczyć problem zdrowotny.
Rzeczy do rozważenia
Badania przesiewowe noworodków niosą ze sobą korzyści i ryzyko. Ogólnie rzecz biorąc, badania przesiewowe są zalecane w przypadku problemów zdrowotnych, których wczesne wykrycie i leczenie ma udowodnione efekty zdrowotne.
Niektóre badania przesiewowe mogą powodować niepotrzebne zmartwienia lub obawy. Należy pamiętać, że badania przesiewowe to tylko pierwszy etap diagnostyki. Postaraj się nie panikować, jeśli wstępne wyniki nie są „w normie”. Powszechne jest proszenie o powtórzenie badań. Dzięki temu można zidentyfikować testy fałszywie pozytywne (wykazują wynik pozytywny, ale w rzeczywistości są negatywne) i fałszywie negatywne (wykazują wynik negatywny, ale w rzeczywistości są pozytywne). Dalsze testy będą wykonywane w celu potwierdzenia zaburzenia lub stanu. Porozmawiaj ze swoim lekarzem o wszystkich opcjach.
Test MS/MS do badań przesiewowych zaburzeń metabolicznych jest dość nowy. Programy opieki dla wszystkich tych warunków nie zostały w pełni zbadane, przetestowane i udowodnione. Pełne korzyści i ryzyko leczenia przed wystąpieniem objawów są nieznane.
Najlepiej jest porozmawiać z lekarzem i edukować się. Wtedy będziesz mogła dokonać świadomego wyboru, jakie badania przesiewowe powinnaś wykonać dla swojego dziecka. Badania te powinny być wykonane przed porodem i pobytem w szpitalu. Badania noworodka wymagają Twojej zgody. Możesz odmówić wykonania pewnych badań lub testów.
Kiedy zgłosić się do lekarza
Po wyjściu ze szpitala obserwuj swoje dziecko pod kątem wszelkich oznak problemów zdrowotnych. Jeśli w którymkolwiek momencie u dziecka wystąpią objawy (wymienione poniżej), natychmiast skontaktuj się z lekarzem lub pogotowiem ratunkowym. W miarę wzrostu dzieci osiągają również fizyczne i psychiczne kamienie milowe. Należy skontaktować się z lekarzem, aby upewnić się, że dziecko je spełnia.
Objawy zaburzeń metabolicznych obejmują:
- Wymioty lub słaby apetyt.
- Duszności.
- Trudności w przybieraniu na wadze lub utrata wagi.
- Nagły brak ruchu, energii lub czujności.
Objawy krytycznych CHDs obejmują:
- Bladą lub niebieskawą skórę, usta lub paznokcie.
- Kłopoty z oddychaniem.
- Zwiększona lub zmniejszona częstość akcji serca.
- Opuchnięta lub obrzmiała skóra, szczególnie twarzy, rąk, nóg lub stóp.
- Nienormalne pocenie się.
- Niski apetyt.
- Nadmierne zmęczenie.
Nawet jeśli Twoje dziecko przeszło wstępne badanie słuchu, nadal może mieć problemy ze słuchem. Jest to tzw. ubytek nabyty lub postępujący. Objawy ubytku słuchu obejmują:
- Nie reaguje na głośne dźwięki.
- Odpowiada na wzrok, ale nie na dźwięk.
- Słyszy niektóre dźwięki, ale nie inne.
- Nie mówi lub nie robi dużo hałasu.
- Mowa niewyraźna lub bełkotliwa.
- Trudny czas podążania za wskazówkami.
- Prosi o częste powtarzanie.
- Słucha hałasu o dużej głośności.
Pytania, które należy zadać lekarzowi
- Dlaczego moje nowonarodzone dziecko potrzebuje badań przesiewowych?
- Jakie są zagrożenia związane z badaniami przesiewowymi noworodków?
- Czy powinnam poddać moje dziecko dodatkowym badaniom przesiewowym?
- Co się stanie, jeśli wyniki badań przesiewowych mojego dziecka będą pozytywne?
- Jeśli moje dziecko ma zaburzenia lub ubytek słuchu, czy moje przyszłe dzieci również będą je miały?
.