A constelação de sintomas associados à doença de Wilson (WD), que inclui anéis Kayser-Fleischer, alterações de comportamento, e doença hepática, está normalmente associada a concentração de cobre hepático acima de 250 mcg/g de peso seco.
>1000 mcg/g de peso seco: MUITO ALTO
Esta descoberta é fortemente sugestiva da doença de Wilson. Se este achado não apoiar a histologia e outros resultados de testes bioquímicos, deve ser considerada a contaminação durante a recolha, manuseamento ou processamento. O tecido fresco seria apropriado para a medição do cobre. O teste genético para a doença de Wilson (WDZ / Wilson Disease, Full Gene Analysis, Varies) também está disponível na Mayo Clinic. Ligue 800-533-1710 ou 507-266-5700 se necessitar de mais assistência.
250-1000 mcg/g de peso seco: HIGH
Esta descoberta sugere uma possível doença de Wilson. Se este achado não apoiar a histologia e outros resultados de testes bioquímicos, deve ser considerada a contaminação durante a recolha, manuseamento ou processamento. O tecido fresco seria apropriado para a medição do cobre. O teste genético para a doença de Wilson (WDZ / Wilson Disease, Full Gene Analysis, Varies) também está disponível na Mayo Clinic. Ligue 800-533-1710 ou 507-266-5700 se necessitar de mais assistência.
50-250 mcg/g de peso seco: HIGH
Cobre excessivo a este nível pode ser associado a doença hepática colestática, tal como cirrose biliar primária, colangite esclerosante primária, hepatite auto-imune, e síndrome colestática familiar. Os portadores heterozigóticos da doença de Wilson têm valores ocasionalmente modestamente elevados, mas raramente superiores a 125 mcg/g de peso seco. Em geral, o teor de cobre hepático é superior a 250 mcg/g de tecido seco em doentes com a doença de Wilson. Se esta descoberta não apoiar a histologia e outros resultados de testes bioquímicos, a contaminação durante a recolha, manipulação, ou processamento deve ser considerada. O tecido fresco seria apropriado para a medição do cobre. O teste genético para a doença de Wilson (WDZ / Wilson Disease, Full Gene Analysis, Varies) também está disponível na Mayo Clinic. Ligue 800-533-1710 ou 507-266-5700 se necessitar de mais assistência.