Genes dão ao corpo as instruções necessárias para o crescimento e desenvolvimento saudável. A maioria dos genes vem em pares; uma criança recebe uma cópia de cada gene da mãe e outra do pai. Todos têm alguns genes que têm o potencial de causar doenças graves. Quer o façam ou não, está fora do controlo humano. Não há nada que qualquer pai possa fazer para causar ou prevenir uma alteração num gene.
As doenças genéticas são causadas por alterações nas instruções genéticas; há muitas formas diferentes de herdar as doenças genéticas. Os padrões de herança mais comuns são: autossómico dominante, autossómico recessivo, autossómico dominante ligado ao X, recessivo ligado ao X, multifactorial e mitocondrial.
Hereditariedade autossómica
“Autossómico” refere-se a traços determinados pelos genes localizados nos autossomas. Os autossomas incluem todos os cromossomas excepto os cromossomas sexuais. Os humanos têm tipicamente 22 pares de autossomas e 1 par de cromossomas sexuais para um total de 46 cromossomas. Isto significa que os indivíduos têm tipicamente duas cópias de cada gene autossómico. As perturbações autossómicas afectam geralmente tanto os homens como as mulheres da mesma forma.
Autosomal Dominant
Autosomal Recessivo
p>Hereditariedade ligada ao X
“ligada ao X” refere-se a traços determinados por genes localizados apenas no cromossoma X e não nos outros 22 pares de cromossomas conhecidos como autossomas. As mulheres nascem com dois cromossomas X e os homens com um cromossoma X e um cromossoma Y. depende especificamente do sexo do indivíduo.
X-Linked Dominant
X-linked Recessive
Hereditariedade multi-factorial
Hereditariedade multi-factorial envolve a interacção de genes de ambos os lados da família, bem como a influência de factores ambientais.
Hereditariedade multi-factorial
p>Hereditariedade mitocondrial
Hereditariedade mitocondrial envolve genes localizados numa parte da célula chamada mitocôndria. As mitocôndrias estão localizadas em óvulos maternos, e não em espermatozóides, pelo que estes genes são passados de uma mulher para todos os seus descendentes.
Hereditariedade mitocondrial
Todos estes padrões de herança podem ser muito confusos, e nem sempre é fácil saber como uma condição específica é herdada. Por vezes, as condições genéticas podem ser herdadas de mais do que uma forma. Se tiver dúvidas sobre uma condição específica na sua família e o possível tipo de padrão de herança, por favor contacte o Departamento de Genética mais próximo para uma consulta confidencial.