Uma forma herdada de colesterol elevado – hipercolesterolemia familiar – exige uma acção séria.
A maioria de nós com colesterol elevado tem o tipo de variedade de jardim provocado pela ingestão de demasiado colesterol e gordura saturada e muito poucas frutas, vegetais, e grãos inteiros. Mais de meio milhão de americanos, no entanto, têm um tipo mais perigoso. Resulta de um erro herdado que pode enviar colesterol lipoproteico de baixa densidade (LDL) nocivo para a estratosfera. Esta condição frequentemente não detectada, chamada hipercolesterolemia familiar, pode causar um ataque cardíaco precoce, AVC, ou morte prematura. Uma vez que o nome da doença é boca cheia, referimo-nos a ela como FH.
Raízes genéticas
O colesterol na sua corrente sanguínea provém de duas fontes. Os alimentos fornecem parte deles; o seu corpo faz o resto. Como o colesterol é uma substância cerosa, não pode dissolver-se na corrente sanguínea aquosa. Para contornar este problema, o corpo embala o colesterol com proteínas e outras gorduras numa variedade de partículas que se misturam facilmente com o sangue. Um importante portador de colesterol é o LDL.
Quando uma célula precisa de colesterol, as proteínas na sua superfície chamadas receptores LDL puxam o LDL da corrente sanguínea. Se estes receptores não funcionarem correctamente, o LDL permanece mais tempo na corrente sanguínea. Isto permite que mais LDL entre nas paredes das artérias e outros locais indesejáveis.
Um único código genético principal para a proteína receptora do LDL. As pessoas com FH têm um gene com defeito de funcionamento. Aqueles que herdam apenas uma cópia do gene defeituoso (de um dos pais) têm o que se chama FH heterozigoto. Embora metade dos seus receptores LDL não funcionem, a outra metade funciona. Os indivíduos que recebem um gene com mau funcionamento de ambos os progenitores não têm receptores LDL funcionais. Isto chama-se FH.
Heterozigotos FH é muito mais comum, afectando cerca de 1 em 500 pessoas, ou cerca de 600.000 americanos. Têm níveis de LDL tão elevados como 350 miligramas por decilitro (mg/dL), três vezes mais elevados do que é geralmente considerado ideal. O FH homozigotos afecta cerca de uma pessoa num milhão. As pessoas com FH têm níveis de LDL entre 400 e 1.000 mg/dL.
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Factos sobre FH
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>li>>p>>p>Apenas cerca de 10% a 20% das pessoas com FH sabem que o têm.
Detectar FH
Muitas pessoas com FH não sabem que o têm. Em vez disso, elas (e os seus médicos) pensam muitas vezes que apenas têm colesterol elevado difícil de tratar. O seu médico pode querer trabalhar consigo para FH se tiver um ou mais dos seguintes:
- p>p> colesterol total acima de 300 mg/dL (250 mg/dL em crianças)
- p>LDL acima de 200 mg/dL (150 mg/dL em crianças)
- p>p> doença cardíaca primária ou colesterol muito elevado na sua família imediata (um pai ou irmão com menos de 55 anos de idade, uma mãe ou irmã com menos de 65 anos)
- p> depósitos de colesterol no Aquiles ou outros tendões.
Tratamento de FH
O controlo do colesterol é a peça central do tratamento com FH. Começa com dieta, exercício e mudanças de estilo de vida, depois estende-se a medicamentos que reduzem o colesterol.
Cortar os alimentos ricos em colesterol e gordura saturada, tais como carne vermelha e lacticínios gordos, ajuda a baixar o LDL. Tal como o consumo de peixe, cereais integrais, vegetais e óleos vegetais – todas boas fontes de gorduras insaturadas. Outros alimentos que reduzem o colesterol incluem feijões, aveia, proteína de soja, frutos secos, e alimentos ou suplementos contendo esteróis ou estanóis vegetais. O controlo da pressão arterial, exercício e não fumar são também essenciais para proteger o coração e os vasos sanguíneos.
Uma estatina que reduz o colesterol é o ponto de partida habitual para a terapia medicamentosa. Adicionar uma droga como o ezetimibe (Zetia), niacina, ou colesevelam (WelChol) pode reduzir ainda mais o LDL. O objectivo é um LDL inferior a 100 mg/dL ou, se tal não for possível, pelo menos uma redução de 50%.
As pessoas com FH homozigotos não beneficiam muito das estatinas e outras drogas, que funcionam em parte aumentando a produção do corpo de receptores LDL. Periodicamente necessitam de aférese LDL, um procedimento tipo diálise para filtrar LDL da corrente sanguínea.
Alertar os outros
“Como o nome indica, a hipercolesterolemia familiar é um problema familiar”, adverte o Dr. Paul N. Hopkins, professor de medicina interna na Universidade de Utah e especialista nesta doença. Se tiver FH, é importante que os membros da sua família também sejam testados para o efeito. Os filhos de um pai com FH heterozigoto têm 50% de hipóteses de herdar o gene defeituoso; é 100% se um pai tiver FH homozigoto.
Testes iniciais, seguidos de um controlo agressivo do colesterol, podem atrasar ou prevenir os ataques cardíacos precoces e a morte que frequentemente acompanham a FH.
Mais informação sobre FH está disponível em Make Early Diagnosis to Prevent Early Deaths (www.medped.org), um centro de registo e informação alojado pela Universidade de Utah.
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