Prevalência

Prevalência de FXS e Desordem do Espectro do Autismo

Síndrome do X Frágil é a causa genética única mais comum conhecida de ASD.

Crianças com FXS que também têm ASD

Muitos estudos avaliaram a ligação FXS-ASD durante a última década. Uma vez que muitas crianças com FXS estão interessadas em interacções sociais, podem não satisfazer os critérios de diagnóstico para ASD, embora apresentem algumas características do ASD, tais como mau contacto visual, timidez, ansiedade social, bater de mãos e questões sensoriais. O autismo é muito mais comum em rapazes com FXS do que em raparigas com FXS. De acordo com o CDC, um inquérito nacional aos pais descobriu que 46% dos homens e 16% das mulheres com FXS foram diagnosticados ou tratados com ASD. O registo e base de dados FORWARD diz-nos que 40% dos indivíduos com FXS são diagnosticados com ASD pelo seu médico numa Clínica X Frágil.

Crianças com ASD que também têm FXS

Estudos mostram que os indivíduos com FXS que têm autismo podem ter uma deficiência intelectual mais significativa (QI mais baixo) do que aqueles com FXS que não têm autismo.

Sobre 10% das crianças com ASD são identificadas como tendo outra desordem genética e cromossómica, tal como a síndrome do X Frágil. Dada a possibilidade de uma ligação, recomenda-se que todas as crianças com ASD, tanto masculinas como femininas, sejam encaminhadas para avaliação genética e testes de FXS e qualquer outra causa genética de ASD.

Saiba mais sobre o X Frágil e o autismo “

Premutação de Portadores Individuais da Premutação FMR1

P>Preferindo a pré-mutação do X Frágil, o número de indivíduos nos EUA que têm ou estão em risco de ter uma condição ou desordem associada à pré-mutação varia de 1 em 151 mulheres, ou cerca de 1 milhão de mulheres, a 1 em 468 homens, ou cerca de 350.000 homens. (A nível mundial, os números poderiam totalizar mais de 60 milhões!)

É importante lembrar que estes são intervalos estimados e não números exactos. Qualquer que seja o número, a NFXF acredita que há um número muito significativo de pessoas que precisam da informação e orientação que ela fornece!

Leitores interessados em rever os estudos de prevalência cientificamente baseados podem desejar aceder ao seguinte:

• Dados e Estatísticas sobre Síndrome do X Frágil (2020)
• Epidemiologia da Síndrome do X Frágil (2017)
• O Futuro da Síndrome do X Frágil: CDC Stakeholder Meeting Summary (2017)
• Epidemiologia da síndrome do X Frágil: uma revisão sistemática e meta-análise (2014)
• Síndrome do X Frágil: Prevalência, Tratamento e Prevenção na China (2017)
• Incidência da síndrome do X frágil por rastreio de ADN FMR1 metilado (2009)
• O paradoxo da prevalência do X frágil (2008)
• Prevalência da síndrome do X frágil nos afro-americanos (2002)
• FMR1 e a síndrome do X frágil: revisão da epidemiologia do genoma humano (2001)
• Screening for fragile X syndrome in women of reproductive age (2000)
• Estudos populacionais do frágil X: a molecular approach (1993)

Estas estatísticas são importantes porque tanto os homens como as mulheres correm o risco de ter sintomas ligados às perturbações associadas ao frágil X.

As mulheres com uma pré-mutação relataram o seu último ciclo menstrual numa idade mais precoce do que as mulheres sem uma pré-mutação (48 vs. 51 anos).

Os homens e as mulheres com uma pré-mutação tinham mais de quatro vezes mais probabilidades de relatar tonturas ou desmaios do que as pessoas sem uma pré-mutação (18% vs. 51 anos). 4%).

Homens e mulheres com uma pré-mutação tinham mais do dobro da probabilidade de relatar tonturas do que pessoas sem uma pré-mutação (29% vs. 13%).

Este estudo de 6.747 adultos mais velhos no Wisconsin encontrou 30 pessoas com uma alteração no gene FMR1. Com base neste número relativamente pequeno de pessoas, os resultados devem ser interpretados com cautela. Estes resultados podem não reflectir todas as pessoas nos Estados Unidos com uma pré-mutação do gene FMR1. Por exemplo, um grande estudo israelita encontrou aproximadamente 1/130 mulheres portadoras de FMR1.

Fragile X-Associated Primary Ovarian Insufficiency | FXPOI

FXPOI ocorre em cerca de 20-25% das mulheres adultas portadoras de pré-mutação FMR1. Também tem sido relatada em adolescentes portadoras, embora seja menos comum nessa população.

Sobre 2% (1 em 50) das mulheres com insuficiência ovariana são encontradas com uma pré-mutação FMR1, tal como cerca de 7% (1 em 15) daquelas com história pessoal e familiar de insuficiência ovariana.

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Síndrome de Tremor/Ataxia associada ao X Frágil | FXTAS

Estimativas actuais sugerem que cerca de 30-40% dos portadores de premutação FMR1 masculinos com mais de 50 anos de idade, dentro de famílias já conhecidas por terem alguém com X Frágil, acabarão por apresentar algumas características da FXTAS.

Este valor pode ser tão baixo quanto 10-20% na população geral, uma vez que a maioria dos portadores têm uma pré-mutação na gama inferior de repetições de CGG, onde a ocorrência de FXTAS parece ser reduzida.

P>Embora existam critérios diagnósticos específicos para FXTAS, alguns homens podem apresentar apenas alguns dos sintomas, e podem não desenvolver todas as características cardinais da condição.

Para homens que são portadores de pré-mutação, a probabilidade de desenvolver sintomas centrais de FXTAS (tremor, problemas de marcha/balanço) aumenta com a idade:

• Fases 50-59 a probabilidade é de cerca de 17%.
• Fragile X, cerca de 75% desenvolverá sintomas de FXTAS.

Fragile X, cerca de 75% desenvolverá sintomas de FXTAS.

Estudos de mulheres descobriram que cerca de 8-16% dos portadores de pré-mutação, dentro de famílias já conhecidas por terem alguém com uma condição de Fragile X, desenvolvem alguns sintomas de FXTAS. Os sintomas nas fêmeas tendem a ser mais suaves.

FXTAS pode ser uma das doenças neurológicas monogenéticas mais comuns no adulto, semelhante em prevalência a outras doenças neurodegenerativas como a ALS (doença de Lou Gehrig); contudo, serão necessários mais estudos dentro da população em geral antes que a incidência verdadeira seja conhecida.

Algarras intermédias (área cinzenta)

Como são comuns os alelos intermédios (área cinzenta)? Aproximadamente 1 em 50 (2%) dos indivíduos tem um alelo intermédio. Parece não haver associações clínicas com alelos intermédios. A maioria dos alelos intermédios são estáveis e não se alteram ao longo de gerações. Num pequeno número de famílias, os alelos intermédios mostram alguma ligeira instabilidade e podem levar a uma pré-mutação nas gerações futuras. Os indivíduos com um alelo intermédio não estão em risco para as FXDs ou para ter filhos com síndrome do X Frágil.