O que é a doença renal policística?
Doença renal policística (também chamada PKD) causa o crescimento de numerosos quistos nos rins. Estes quistos estão cheios de líquido. Se demasiados quistos crescerem ou se ficarem demasiado grandes, os rins podem ficar danificados. Os quistos PKD podem substituir lentamente grande parte dos rins, reduzindo a função renal e levando à insuficiência renal.
Como é comum o PKD?
Nos Estados Unidos, cerca de 600.000 pessoas têm PKD. É a quarta causa principal de insuficiência renal. É encontrado em todas as raças e ocorre igualmente em homens e mulheres. Causa cerca de 5% de toda a insuficiência renal.
Que outros órgãos para além dos rins são afectados por PKD?
PKD pode afectar outros órgãos para além dos rins. As pessoas com PKD podem ter quistos no fígado, pâncreas, baço, ovários, e intestino grosso. Os quistos nestes órgãos geralmente não causam problemas graves, mas podem em algumas pessoas. O PKD também pode afectar o cérebro ou o coração. Se a PKD afectar o cérebro, pode causar um aneurisma. Um aneurisma é um vaso sanguíneo protuberante que pode rebentar, resultando num AVC ou mesmo na morte. Se a PKD afectar o coração, as válvulas podem tornar-se frouxas, resultando num sopro cardíaco em alguns pacientes.
Quais são as pistas que alguém tem PKD?
A maioria das pessoas não desenvolve sintomas até aos 30 a 40 anos de idade. Os primeiros sinais e sintomas notáveis podem incluir:
- Pressão alta ou dor lateral
- Um aumento do tamanho do abdómen
- Sangue na urina
- Infecções frequentes na bexiga ou nos rins
- Pressão alta
Pressão alta é o sinal mais comum de PKD. Ocasionalmente, os doentes podem desenvolver dores de cabeça relacionadas com a tensão arterial elevada ou os seus médicos podem detectar a tensão arterial elevada durante um exame físico de rotina. Uma vez que a tensão arterial elevada pode causar danos renais, é muito importante tratá-la. De facto, o tratamento da tensão arterial elevada pode ajudar a retardar ou mesmo prevenir a insuficiência renal.
- Fluttering or pounding in the chest
Sobre 25% dos doentes com PKD têm uma chamada válvula floppy no coração, e podem sentir uma agitação ou um batimento no peito, bem como dores no peito. Estes sintomas desaparecem quase sempre por si só, mas pode ser a primeira pista de que alguém tem PKD.
Como é diagnosticado PKD?
Ultrasom é a forma mais fiável, barata e não invasiva de diagnosticar PKD. Se alguém em risco de PKD for maior de 40 anos e tiver um ultra-som normal dos rins, provavelmente não tem PKD. Ocasionalmente, um TAC (tomografia computorizada) e uma RM (ressonância magnética) podem detectar quistos mais pequenos que não podem ser encontrados por um ultra-som. A RM é utilizada para medir e monitorizar o volume e crescimento de rins e quistos.
Em algumas situações, podem também ser feitos testes genéticos. Isto envolve um teste de sangue que verifica a existência de genes anormais que causam a doença. Os testes genéticos não são recomendados para todos. O teste é dispendioso, e também não detecta PKD em cerca de 15% das pessoas que o têm. No entanto, os testes genéticos podem ser úteis quando uma pessoa:
- tem um diagnóstico incerto baseado em testes de imagem
- tem uma história familiar de PKD e quer doar um rim
- tem menos de 30 anos de idade com uma história familiar de PKD e uma ecografia negativa, e planeia iniciar uma família
Toda a gente com PKD desenvolve insuficiência renal?
Não. Cerca de 50% das pessoas com PKD terão insuficiência renal aos 60 anos de idade, e cerca de 60% terão insuficiência renal aos 70 anos de idade. As pessoas com insuficiência renal necessitarão de diálise ou de um transplante de rim. Certas pessoas têm um risco aumentado de insuficiência renal, incluindo:
- men
- pacientes com tensão arterial elevada
- pacientes com proteínas ou sangue na urina
- mulheres com tensão arterial elevada que tenham tido mais de três gravidezes
Como é tratada a PKD?
No presente, não há cura para a PKD. No entanto, está a ser feita muita investigação. Estudos recentes sugerem que beber água simples ao longo do dia e evitar a cafeína nas bebidas pode retardar o crescimento dos quistos. A investigação está também a ajudar-nos a compreender a base genética de PKD.
Estudos sugerem também que alguns tratamentos podem abrandar a taxa de doenças renais em PKD, mas é necessária mais investigação antes que estes tratamentos possam ser utilizados nos doentes. Entretanto, muitos tratamentos de apoio podem ser feitos para controlar os sintomas, ajudar a retardar o crescimento de quistos, e ajudar a prevenir ou retardar a perda da função renal em pessoas com PKD. Estes incluem:
- controlo cuidadoso da tensão arterial
- tratamento imediato com antibióticos de uma infecção da bexiga ou dos rins
- lotes de líquido quando o sangue na urina é primeiro notado
- medicação para controlar a dor (fale com o seu médico sobre quais os medicamentos de venda livre que são seguros de tomar se tiver doença renal)
- um estilo de vida saudável no que diz respeito à cessação do tabagismo, exercício, controlo de peso e redução da ingestão de sal
- Hereditância recessiva
- Autosomal Dominant PKD
(também chamado PKD ou ADPKD)Esta forma da doença é transmitida de pai para filho por herança dominante. Por outras palavras, apenas uma cópia do gene anormal é necessária para causar a doença. Os sintomas começam normalmente entre os 30 e 40 anos, mas podem começar mais cedo, mesmo na infância. O ADPKD é a forma mais comum de PKD. De facto, cerca de 90% de todos os casos de PKD são ADPKD.
- PKD Infantil ou Autossómico Recessivo
(também chamado ARPKD)Esta forma da doença é transmitida de pai para filho por herança recessiva. Os sintomas podem começar nos primeiros meses de vida, mesmo no útero. Tende a ser muito grave, progride rapidamente, e é frequentemente fatal nos primeiros meses de vida. Esta forma de ARPKD é extremamente rara. Ocorre em 1 em cada 25.000 pessoas.
- Doença Cística Renal Adquirida
(também chamada ACKD)ACKD pode ocorrer em rins com danos a longo prazo e cicatrizes graves, pelo que está frequentemente associada a insuficiência renal e diálise. Cerca de 90 por cento das pessoas em diálise durante 5 anos desenvolvem ACKD. As pessoas com ACKD geralmente procuram ajuda porque notam sangue na sua urina. Isto acontece porque os quistos sangram no sistema urinário, o que descolora a urina.
- tensão arterial elevada
- função renal reduzida
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Em Abril de 2018, a FDA aprovou um novo medicamento chamado tolvaptan para o tratamento da doença renal policística dominante autossómica (ADPKD). O fármaco pode ser utilizado para ajudar a retardar o declínio da função renal em adultos em risco para este tipo de PKD. Pode falar com um profissional de saúde para mais informações sobre este tratamento e se for adequado para si.
As pessoas com PKD devem fazer uma dieta especial?
No momento, não se conhece nenhuma dieta específica para evitar o desenvolvimento de quistos em doentes com PKD. A redução da ingestão de sal ajuda a controlar a tensão arterial em doentes com PKD que têm a tensão arterial elevada. Uma dieta pobre em gordura e moderada em calorias é recomendada para manter um peso saudável. Fale com o seu médico ou um dietista sobre outras alterações na sua dieta, tais como evitar a cafeína.
É recomendado exercício para pessoas com PKD?
Absolutamente. No entanto, exercícios potencialmente prejudiciais para o rim, tais como desportos de contacto, devem ser evitados. É importante não ficar demasiado desidratado durante qualquer actividade física.
Quem está em risco de desenvolver PKD?
PKD corre em família. É uma doença hereditária que é transmitida de pais para filhos através dos genes. Os genes são os elementos básicos da hereditariedade. Na concepção, as crianças recebem um conjunto de genes de cada progenitor. Eles determinam muitas características tais como a cor do cabelo e a cor dos olhos. Os genes também podem determinar a probabilidade de desenvolver uma doença.
Uma doença genética pode acontecer se um ou ambos os pais passarem genes anormais a uma criança. Isto acontece através de algo chamado herança dominante ou herança recessiva.
- li>Hereditariedade dominante
Se um dos pais tem a doença e passa um gene anormal à criança, chama-se herança dominante. Cada criança tem 50% de hipóteses de contrair a doença. O risco é o mesmo para cada criança, independentemente de quantas crianças desenvolvam a doença.
Se ambos os pais são portadores do gene anormal, e ambos os pais passam um gene anormal à criança, chama-se herança recessiva. Nesta situação, cada criança tem 25% de hipóteses de contrair a doença.
Há diferentes tipos de PKD?
Sim. Os três principais tipos de PKD são:
As pessoas com PKD devem ter filhos?
Indivíduos com PKD preocupados em passar a doença aos seus filhos podem querer consultar um conselheiro genético para os ajudar no planeamento familiar. Muitos centros médicos universitários têm este serviço.
As mulheres com PKD deveriam engravidar?
A maioria das mulheres com PKD (80%) tem uma gravidez bem sucedida e sem problemas. No entanto, algumas mulheres com PKD têm um risco acrescido de complicações graves para si próprias e para os seus bebés. Isto inclui mulheres com PKD que também têm:
mulheres que têm PKD com tensão arterial elevada desenvolvem pré-eclâmpsia (ou toxemia) em 40 por cento das gravidezes. Esta é uma desordem que ameaça a vida tanto para a mãe como para o bebé, e pode desenvolver-se repentinamente e sem aviso prévio. Portanto, todas as mulheres com PKD, particularmente aquelas que também têm tensão arterial elevada, devem ser acompanhadas de perto durante a gravidez pelo seu médico.
E se eu tiver mais perguntas?
Se tiver mais perguntas, deve falar com o seu médico. Também pode obter mais informações em:
Polycystic Kidney Disease Foundation
8330 Ward Parkway, Suite 510
Kansas City, MO 64114
(800) PKD-CURE
www.pkdcure.org