As síndromes de Ehlers-Danlos são um grupo de perturbações do tecido conjuntivo que podem ser herdadas e são variadas tanto na forma como afectam o corpo como nas suas causas genéticas. Caracterizam-se geralmente por hipermobilidade articular (articulações que se estendem mais do que o normal), hiperextensibilidade da pele (pele que pode ser esticada mais do que o normal), e fragilidade dos tecidos. (Para informações sobre as perturbações do espectro da hipermobilidade, visite “Sobre HSD”.)
As síndromes Ehlers-Danlos (SED) estão actualmente classificadas em treze subtipos. Cada subtipo de SED tem um conjunto de critérios clínicos que ajudam a orientar o diagnóstico; os sinais e sintomas físicos de um paciente serão ajustados aos critérios maiores e menores para identificar o subtipo que é o mais completo. Existe uma sobreposição substancial de sintomas entre os subtipos do SED e as outras perturbações do tecido conjuntivo, incluindo as perturbações do espectro da hipermobilidade, bem como muita variabilidade, pelo que um diagnóstico definitivo para todos os subtipos do SED quando a mutação genética é conhecida – todos, mas o SED hipermóvel (hEDS) – também exige confirmação através de testes para identificar a variante responsável pelo gene afectado em cada subtipo.
Para aqueles que satisfazem os requisitos clínicos mínimos para um subtipo de SED – mas que não têm acesso a confirmação molecular; ou cujos testes genéticos mostram uma (ou mais) variante genética de significado incerto nos genes identificados para um dos subtipos de SED; ou nos quais não são identificadas variantes causais em nenhum dos genes específicos do subtipo de SED – pode ser feito um “diagnóstico clínico provisório” de um subtipo de SED. Estes pacientes devem ser seguidos clinicamente, mas devem ser considerados diagnósticos alternativos e testes moleculares expandidos.
Por favor, lembrar que a experiência de um indivíduo com um SED é a sua própria experiência, e pode não ser necessariamente a mesma que a de outra pessoa. Os critérios de diagnóstico destinam-se apenas a distinguir uma SED de outras perturbações do tecido conjuntivo, e há muito mais sintomas possíveis para cada SED do que há critérios.
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Quais são os sintomas da Síndrome de Ehlers-Danlos?
As manifestações clínicas da Síndrome de Ehlers-Danlos são mais frequentemente relacionadas com as articulações e a pele e podem incluir:
Juntos
Hipermobilidade das articulações; articulações soltas/estáveis propensas a luxações e/ou subluxações frequentes; dores articulares; articulações hiperextensíveis (deslocam-se para além do intervalo normal da articulação); início precoce da osteoartrite.
Skin
P>Pele suave aveludada; hiper-extensibilidade cutânea variável; pele frágil que se rasga ou contusões facilmente (as contusões podem ser graves); cicatrizes graves; cicatrização lenta e fraca; desenvolvimento de pseudotumores moluscóides (lesões carnudas associadas a cicatrizes sobre áreas de pressão).
Miscelâneaous/Less Common
Dores musculoesqueléticos debilitantes, de início precoce (geralmente associados ao Tipo de Hipermobilidade); fragilidade arterial/intestinal/uterina ou ruptura (geralmente associados ao Tipo Vascular); escoliose ao nascimento e fragilidade escleral (associada ao Tipo Kyphoscoliosis); tónus muscular fraco (associado ao Tipo Arthrochalasia); prolapso da válvula mitral; e doença da gengiva.
Cada tipo de Síndrome de Ehlers-Danlos é definido como um problema distinto na produção ou utilização de um dos tipos de colagénio. O colagénio é o que o corpo utiliza para fornecer força e elasticidade ao tecido; o colagénio normal é uma proteína forte que permite que o tecido seja esticado mas não para além do seu limite, e depois devolve com segurança esse tecido ao normal. O colagénio é encontrado em todo o corpo, e a Síndrome de Ehlers-Danlos é um problema estrutural. Uma analogia: Se se construir uma casa com maus materiais, com pregos baratos ou apenas metade da madeira necessária, surgirão problemas. Alguns problemas são mais prováveis de aparecer do que outros, mas como os materiais maus ou em falta estão em todo o lado e não necessariamente visíveis, pode surpreender-se onde ocorrem alguns problemas.
É muito semelhante à Síndrome de Ehlers-Danlos e ao colagénio. O colagénio com o qual uma pessoa com Síndrome de Ehlers-Danlos é construída não está estruturado da forma que deveria ser, ou apenas parte dele é produzido. Com um colagénio mal construído ou processado, o tecido que dele depende pode ser arrastado para além dos limites normais e, assim, ser danificado. O colagénio é a proteína mais abundante no corpo e os tipos de colagénio podem ser encontrados em quase qualquer lugar: na pele, músculos, tendões e ligamentos, vasos sanguíneos, órgãos, gengivas, olhos, e assim por diante.
Os problemas resultantes da construção do próprio corpo a partir de uma proteína que se comporta de forma pouco fiável podem ser generalizados e com uma grande variedade de severidade. Aparece em locais que parecem não estar relacionados até que a ligação subjacente à Síndrome de Ehlers-Danlos seja reconhecida.
Quais são os tipos de Síndrome de Ehlers-Danlos?
Existem seis tipos definidos de Síndrome de Ehlers-Danlos, bem como uma série de mutações identificadas como Síndrome de Ehlers-Danlos que não se enquadram no sistema actual. Os principais tipos de Síndrome de Ehlers-Danlos são classificados de acordo com os sinais e sintomas que se manifestam. Cada tipo de Síndrome de Ehlers-Danlos é uma desordem distinta que “é verdadeira” numa família. Um indivíduo com Síndrome de Ehlers-Danlos do Tipo Vascular não terá uma criança com Síndrome de Ehlers-Danlos do Tipo Clássico. Saiba mais sobre os diferentes tipos de Síndrome de Ehlers-Danlos.
Como é diagnosticada a Síndrome de Ehlers-Danlos?
Em 1997, foi escrita uma nosologia na Conferência Internacional de Villefranche que refinou os tipos de Síndrome de Ehlers-Danlos nos seis principais tipos actuais. Cada tipo tem um conjunto de critérios de diagnóstico principais e de critérios de diagnóstico menores. O diagnóstico tradicional da Síndrome de Ehlers-Danlos consiste na história familiar e na avaliação clínica para avaliar os critérios de diagnóstico. Estão disponíveis testes genéticos para a maioria dos tipos de Síndrome de Ehlers-Danlos, embora não para o tipo mais comum, Hipermobilidade. Os testes variam em precisão; na maioria dos casos, os testes genéticos devem ser utilizados de forma conservadora para confirmar um diagnóstico do tipo de síndrome de Ehlers-Danlos, em vez de descartar um tipo.
Quão prevalente é a síndrome de Ehlers-Danlos?
Neste momento, as estatísticas de investigação da síndrome de Ehlers-Danlos mostram a prevalência como 1 em 2.500 a 1 em 5.000 pessoas. A experiência clínica recente sugere que a Síndrome de Ehlers-Danlos é mais comum. Sabe-se que a doença afecta tanto homens como mulheres de todas as raças e etnias.
Como é herdada a Síndrome de Ehlers-Danlos?
Os dois padrões de herança conhecidos para a Síndrome de Ehlers-Danlos incluem autossómicos dominantes e autossómicos recessivos Independentemente do padrão de herança, não temos escolha em que genes transmitimos aos nossos filhos.
Qual é o prognóstico de alguém com Síndrome de Ehlers-Danlos?
O prognóstico depende do tipo de Síndrome de Ehlers-Danlos e do indivíduo. A esperança de vida pode ser encurtada para aqueles com o tipo vascular da Síndrome de Ehlers-Danlos devido à possibilidade de ruptura de órgãos e vasos. A esperança de vida não é normalmente afectada nos outros tipos. Pode haver uma gama ampla ou estreita de gravidade dentro de uma família, mas o caso de cada pessoa com Síndrome de Ehlers-Danlos será único. Embora não haja cura para a Síndrome de Ehlers-Danlos, há tratamento para os sintomas, e há medidas preventivas que são úteis para a maioria.