Ansiosa por conhecer a sua árvore genealógica, Dorothy Pomerantz enviou uma amostra de saliva a uma empresa de testes online no Verão passado. Ao seu “choque total”, os resultados revelaram que ela tem uma mutação genética chamada BRCA1, que aumenta grandemente o seu risco de cancro da mama e dos ovários.
Apesar dos desafios de lidar com a informação genética e as suas consequências, ela disse estar grata por ter aprendido sobre a mutação antes da ocorrência do cancro.
“Consegui ser proactiva e tomar medidas que me ajudarão a manter-me saudável durante muitos anos”, disse a jornalista, 48 anos, que subsequentemente se submeteu a cirurgias preventivas para remover os seus seios e ovários.
Mais mulheres do que nunca estão a ser encorajadas a submeter-se ao rastreio das mutações genéticas BRCA, com base nas recomendações da Task Force de Serviços Preventivos dos EUA recentemente anunciadas. A task force, um corpo independente e voluntário de especialistas em medicina primária e preventiva, recomendou que dois grupos de mulheres – mulheres de ascendência judaica Ashkenazie e mulheres que foram diagnosticadas com cancro da mama, dos ovários ou das trompas no passado e que completaram o tratamento – se submetessem a uma avaliação de risco médico para ver se deveriam ter aconselhamento genético. Se indicado, o aconselhamento seria seguido de testes genéticos.
As recomendações anteriores da task force, emitidas em 2013, apelavam ao rastreio apenas de mulheres com antecedentes familiares de cancro da mama, ovário, tubário ou peritoneal.
Mas as mulheres que são de herança judaica Ashkenazi – o que significa que os seus antepassados vindos da Polónia, Rússia, Hungria e outros países da Europa Central ou Oriental – correm um risco significativamente mais elevado de cancro da mama e dos ovários do que as outras mulheres. Cerca de 1 em cada 40 mulheres judias de Ashkenazi herdam uma das mutações BRCA, que são responsáveis por cerca de 5% a 10% dos casos de cancro da mama e 15% dos casos de cancro dos ovários. Na população geral, as mutações BRCA1 e BRCA2 ocorrem em cerca de 1 em 300 a 500 mulheres, de acordo com a task force.
Todos nascem com os genes BRCA1 e BRCA2, que tipicamente ajudam a combater os cancros. Mas algumas mutações nos genes BRCA impedem-nos de funcionar, de acordo com os Centros de Controlo e Prevenção de Doenças. Aqueles que herdam qualquer uma das mutações estão em maior risco não só para os cancros da mama e dos ovários, mas também para os cancros da próstata e do pâncreas. Nem todos os que herdarem uma mutação BRCA1 ou BRCA2 terão esses cancros, embora.
Críticos das novas recomendações digam que não vão suficientemente longe. Acreditam que todas as mulheres devem ser testadas para o BRCA1 e BRCA2. Outros profissionais de saúde têm uma visão mais matizada.
“O sistema de saúde dos EUA não está equipado para lidar adequadamente com um empreendimento de rastreio tão vasto”, disse John E. Lee, MS, LCGC, gestor do programa na Clínica de Aconselhamento Genético da Cedars-Sinai. “Ainda assim, acredito que todas as pessoas com cancro da mama ou dos ovários recém-diagnosticados devem obter o rastreio para ajudar a orientar as suas decisões cirúrgicas e outras decisões de tratamento”
Ele recomenda ainda que todos os membros de uma família com antecedentes de cancro dos ovários, cancro da mama masculino, cancros raros ou diagnósticos de cancro numa idade precoce sejam submetidos a testes genéticos.
Testes transversais estão disponíveis para detectar mutações nocivas dos genes BRCA1 e BRCA2. Alguns procuram uma mutação específica que já tenha sido identificada noutro membro da família. Outros verificam todas as mutações nocivas conhecidas em ambos. Lee recomenda que os médicos de cuidados primários encaminhem os pacientes para um conselheiro genético, que pode ajudar a determinar se a história familiar e os factores de risco exigem testes. Os conselheiros podem administrar o teste e interpretar correctamente os resultados quando estão dentro – levam cerca de três semanas.
Testes genéticos podem ser feitos num consultório de um médico de cuidados primários. O médico envia a amostra de sangue ou saliva do paciente a um laboratório comercial ou a uma instalação de testes de investigação. O ADN da amostra é utilizado para testar mutações.
Os consumidores interessados em testes on-line devem certificar-se de que essas empresas oferecem aconselhamento telefónico e fornecem testes de grau clínico. Seja cauteloso, disse Lee, com as empresas que não oferecem aconselhamento.
“Além disso, certifique-se de que as empresas examinam os aspectos relativos ao histórico de saúde familiar do paciente para determinar se é recomendado um teste adicional”, disse Lee.
O custo médio dos testes genéticos, se pagar do bolso, é de cerca de $250 mas pode ser mais elevado se forem analisados vários genes. O aconselhamento genético é frequentemente coberto pelo seguro, especialmente se houver um historial familiar de cancros relacionados com BRCA.
Os testes genéticos podem parecer um teste de resistência preocupante, mas muitas pessoas que se submetem a ele acreditam que vale a pena. Pomerantz certamente que sim.
“Em cada passo desta viagem, eu estava ciente de um facto gritante: tudo isto teria sido infinitamente mais difícil se eu tivesse de o fazer ao mesmo tempo que lutava contra o cancro”, disse ela. “Acredito que o conhecimento é poder, e estou contente por poder ler a história que os meus genes têm para contar”.
Para marcar uma consulta com um conselheiro genético Cedars-Sinai, ligue para o departamento de agendamento pelo número 310-423-3696.
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