Porquê o teste para a síndrome de Down?
Sobre 1 em 1.100 bebés na Austrália nasce com síndrome de Down. Esta é uma condição genética que resulta em algum nível de incapacidade intelectual, uma aparência distinta, e alguns desafios de saúde e desenvolvimento.
Em cada célula do corpo humano, existem 23 pares de cromossomas. A síndrome de Down ocorre quando um bebé nasce com uma cópia extra do cromossoma 21 nas suas células (a síndrome de Down é também chamada “trissomia do cromossoma 21”). Isto ocorre aleatoriamente no momento da concepção.
Existem dois tipos de testes pré-natais para a síndrome de Down:
- Testes de rastreio: Estes não lhe dão uma resposta definitiva, mas informe-o se o seu bebé tem maiores probabilidades de ter síndrome de Down. Os testes de rastreio não prejudicam a mãe ou o bebé.
- Teste de diagnóstico: Estes testes são muito precisos, dando-lhe uma resposta definitiva. Os testes de diagnóstico são geralmente oferecidos a mulheres cujos bebés têm maiores probabilidades, com base no resultado dos testes de rastreio. Um teste de diagnóstico pode aumentar o seu risco de ter um aborto espontâneo, pelo que não são oferecidos rotineiramente a todas as mulheres.
Não é necessário submeter-se a qualquer teste se não se quiser fazer. Se tiver um teste de rastreio que mostre que o seu bebé tem maiores probabilidades de ter a síndrome de Down, não tem de fazer o teste de diagnóstico. Você e a sua família precisam de decidir o que é melhor para si, e pode discutir isto com o seu médico, parteira ou um conselheiro genético.
Testes de rastreio
Existem 3 tipos de testes de rastreio para a síndrome de Down: o rastreio combinado do primeiro trimestre, o teste pré-natal não-invasivo (TNIP), e o rastreio do soro materno do segundo trimestre.
Teste combinado de rastreio do primeiro trimestre
O teste combinado de rastreio do primeiro trimestre é feito entre 9 semanas e 13 semanas (mais 6 dias) de gravidez para calcular a probabilidade de um número de anomalias, incluindo o síndroma de Down. É seguro, tanto para a mãe como para o bebé. Haverá normalmente um custo, mas pode reclamar parte dele de Medicare.
Um computador é utilizado para combinar resultados de 2 testes:
- Um teste de sangue, feito entre 9 e 12 semanas de gravidez, procura alterações hormonais que possam sugerir que existe um problema com os cromossomas do bebé.
- Uma ecografia, feita entre 12 a 13 semanas após a gravidez, mede a espessura do líquido atrás do pescoço do bebé, chamada translucência nucal. Isto é frequentemente maior em bebés com síndrome de Down.
Estes resultados, combinados com a idade da mãe, mostram a hipótese de síndrome de Down. Se o bebé tiver maior probabilidade, ser-lhe-á oferecido um teste diagnóstico, que é opcional, para confirmar se o bebé tem ou não síndrome de Down.
Testes pré-natais não-invasivos
O teste pré-natal não-invasivo (ou NIPT, e por vezes chamado por nomes de marca como Harmony ou Percept) é uma forma mais recente e muito sensível de rastreio da síndrome de Down. Envolve um simples teste de sangue que analisa o ADN do bebé que passou para a corrente sanguínea da mãe. O teste é feito após 10 semanas e é mais de 99% preciso para o síndroma de Down.
Testes NIPT são feitos apenas em clínicas privadas e não são cobertos pelo Medicare. Este tipo de teste é mais adequado para mulheres que têm maiores probabilidades de ter um bebé com síndrome de Down.
Rastreio do soro materno no segundo trimestre
Rastreio do soro materno no segundo trimestre, por vezes chamado de rastreio do soro materno (MSS) ou ‘teste triplo’, é feito entre 14 e 18 semanas após a gravidez. É geralmente oferecido às mulheres que falharam o teste combinado de rastreio do primeiro trimestre, ou se não estava disponível no local onde viviam.
Envolve um teste de sangue para procurar hormonas que possam indicar que o bebé tem síndrome de Down ou um defeito do tubo neural. Haverá normalmente um custo, mas pode reclamar parte dele de Medicare.
Se o seu bebé tiver mais hipóteses, ser-lhe-á oferecido um teste de diagnóstico, que é opcional, para confirmar se o bebé tem ou não síndrome de Down.
Além do teste MSS, a maioria das mulheres grávidas fazem um exame morfológico (também conhecido como exame de anomalia) às 18 a 22 semanas de gravidez para verificar o crescimento do bebé e para ver como a gravidez está a progredir. Isto pode por vezes mostrar sinais de síndrome de Down.
Testes de diagnóstico
A única forma de saber ao certo se o seu bebé tem síndrome de Down é fazer um teste de diagnóstico. Os testes diagnósticos aumentam o risco de ter um aborto espontâneo, pelo que normalmente só são oferecidos a mulheres com maior probabilidade, mulheres que tiveram bebés anteriores com anomalias genéticas e mulheres com histórico familiar de uma condição genética.
Dois testes podem confirmar a síndrome de Down:
- Amostragem de vilosidades coriónicas (CVS): Uma agulha, guiada por ultra-sons, é inserida através do abdómen da mãe para recolher uma amostra de células da placenta. Estas são testadas quanto a cromossomas em falta, extra ou anormais. O procedimento é feito entre as 11 e 14 semanas de gravidez. Não é doloroso e demora cerca de 20 minutos. O risco de aborto espontâneo é inferior a 1 em 100,
- Amniocentese: Uma agulha, guiada por ultra-sons, é inserida no abdómen da mãe, para colher uma amostra de líquido amniótico. Este é testado para cromossomas em falta, extra ou anormais. Este procedimento é realizado entre as 15 e 18 semanas de gravidez. Não é doloroso e demora cerca de 20 minutos. O risco de aborto é também inferior a 1 em 100,
Receberá os resultados alguns dias após o teste. O seu médico explicará os resultados, e poderá ser-lhe oferecido aconselhamento genético.
O que fazer com os seus resultados
É sempre difícil quando lhe dizem que algo está errado com o seu bebé, especialmente se for confrontada com uma decisão dolorosa sobre o futuro da sua gravidez.
A sua parteira ou médico irá certificar-se de que vê os profissionais de saúde adequados, tais como um conselheiro genético, para a ajudar a obter toda a informação e apoio de que necessita para fazer a escolha certa para si e para a sua família.
Se o resultado for positivo, pode escolher ficar com o bebé, colocá-lo para adopção ou pôr fim à gravidez.
Considere como cuidaria de uma criança com síndrome de Down e como isto afectaria a sua família. Felizmente, a perspectiva para as pessoas com síndrome de Down é normalmente muito boa. Para mais informações sobre como viver e criar uma criança com síndrome de Down, visite o website Down Syndrome Australia.
Onde ir para mais informações
- Fale com a organização de apoio ao seu estado ou território local com síndrome de Down ligando para 1300 881 935 ou visitando o website Down Syndrome Australia.
li>Leia mais sobre como cuidar de uma criança com síndrome de Down.li>Visite esta página para fazer perguntas ao seu médico sobre testes e exames.li>Pode também telefonar para a Gravidez, Nascimento e Bebé no 1800 882 436 para falar com uma enfermeira de saúde infantil materna, 7 dias por semana, das 7 da manhã à meia-noite (AET).