Mortalidade em acondroplasia: um seguimento de 42 anos

Acondroplasia (ACH) é a condição anã mais comum com uma prevalência de 1/25.000 nascidos vivos. Um aumento na mortalidade global, mortalidade específica por idade até aos 34 anos de idade e mortalidade relacionada com doenças cardíacas foi relatada pela primeira vez num estudo de 1987 de uma grande população de indivíduos com ACH. Desde este estudo, a preocupação com a morte prematura, particularmente em adultos jovens, tem persistido na população da ACH. O presente estudo foi realizado para acompanhar os padrões de mortalidade de uma população de ACH mais contemporânea. O estatuto vital de 718 indivíduos ACH do estudo original e 75 novos indivíduos ACH foi determinado através da pesquisa de duas bases de dados informatizadas de mortalidade. Os resultados mostraram que a mortalidade global e a mortalidade específica por idade em todas as idades permaneceram significativamente aumentadas. As taxas de mortalidade foram semelhantes em todos os 42 anos de seguimento, sugerindo que taxas de mortalidade mais elevadas ainda estavam a ocorrer na população ACH contemporânea. As mortes acidentais, neurológicas e relacionadas com doenças cardíacas foram aumentadas nos adultos. A mortalidade relacionada com doenças cardíacas, entre os 25 e 35 anos, foi mais de 10 vezes superior à da população em geral. A sobrevivência global e a esperança média de vida para esta população de ACH foi reduzida em 10 anos. Estes resultados demonstram que apesar dos avanços no conhecimento da história natural da ACH e das necessidades de cuidados de saúde desta população, a mortalidade continua a aumentar significativamente. A elevada taxa de mortes relacionadas com doenças cardíacas ilustra a necessidade de identificar os factores de risco na população de ACH e desenvolver intervenções de tratamento em conformidade.