Algumas pessoas têm cabelo ruivo, e algumas têm cabelo que é de vários tons de louro ou castanho. O mito é que o cabelo vermelho é determinado por um único gene, sendo o alelo para vermelho recessivo a alelos para outras cores.
Cor do cabelo como personagem
Cor do cabelo é determinada pela quantidade de eumelanina (que é castanho escuro) e de feomelanina (que é avermelhada). A quantidade de eumelanina varia continuamente desde muito pouco, produzindo cabelo louro claro, até grandes quantidades, produzindo cabelo preto. As pessoas com grandes quantidades de feomelanina têm cabelo vermelho, que pode variar desde o vermelho pálido (“louro morango”) ao vermelho vivo até ao castanho-avermelhado.
Muitos estudos dividem a cor do cabelo num pequeno número de categorias, tais como louro, vermelho, e castanho. Reed (1952) criticou a subjectividade desta abordagem e utilizou um espectrofotómetro de reflectância para medir a quantidade de luz reflectida pelo cabelo em diferentes comprimentos de onda. Descobriu que não havia uma separação clara do cabelo em duas categorias; em vez disso, havia alguns indivíduos com cabelo intermédio que não podiam ser facilmente classificados como vermelhos ou não vermelhos. Reed (1952) também examinou o cabelo sob um microscópio e descobriu que os grânulos avermelhados de feomelanina que são comuns em cabelo vermelho estavam também em alguns indivíduos com cabelo castanho. Isto sugere que quando o pigmento vermelho de feomelanina está presente, se uma pessoa tem cabelo vermelho é determinado pela quantidade de pigmento castanho de eumelanina que a pessoa também tem.
Estudos familiares
A variedade de cores de cabelo torna difícil resumir os resultados dos estudos familiares em detalhe. Davenport e Davenport (1909) encontraram numerosos exemplos de dois pais de cabelo castanho com descendentes de cabelo ruivo, o que sugere que é determinado por um alelo recessivo, mas Neel (1943) encontrou 13 dos 114 descendentes de dois pais de cabelo ruivo a ter cabelo não vermelho. Reed (1952) reviu as várias hipóteses que tinham sido propostas, incluindo que o vermelho era recessivo; que o vermelho era dominante; que o vermelho era dominante, mas podia ser mascarado pelo castanho; ou que o vermelho era normalmente recessivo mas podia por vezes ser dominante.
Genética molecular
Valverde et al. (1995) pesquisaram a variação da sequência de ADN no gene receptor da melanocortina 1 (MC1R). Encontraram várias variantes de aminoácidos que foram encontradas em pessoas ruivas, mas raras em pessoas não ruivas. Box et al. (1997) identificaram os três polimorfismos de aminoácidos mais comuns que estão associados ao cabelo ruivo: R151C, R160W, e D294H. Este estenógrafo significa que os aminoácidos comuns nas posições 151, 160 e 294 da proteína são arginina (R), arginina, e ácido aspártico (D), enquanto os aminoácidos cisteína (C), triptofano (W), e histidina (H) são encontrados em ruivos. A maioria dos alelos tem apenas um destes três aminoácidos associados ao vermelho; por exemplo, alguns alelos têm cisteína na posição 151 mas arginina e ácido aspártico nas posições 160 e 294.
Há um grande número de polimorfismos raros de aminoácidos no gene MC1R, alguns dos quais podem também estar associados ao cabelo vermelho (Beaumont et al. 2007). Sulem et al. (2007) pesquisaram a variação genética em todo o genoma de uma grande amostra de islandeses e descobriram que o MC1R é o único gene com uma forte associação com cabelo ruivo. No entanto, conhecer o genótipo de um indivíduo no locus MC1R não é suficiente para prever se ele tem cabelo ruivo. Beaumont et al. (2007) descobriram que apenas 74% dos indivíduos que eram homozigotos para triptofano na posição 160 têm cabelo ruivo, enquanto 4% dos indivíduos que eram heterozigotos para este aminoácido tinham cabelo ruivo. Box et al. (1997) encontraram cinco pares de gémeos dizigóticos que tinham genótipos idênticos para o gene MC1R, mas um gémeo tinha cabelo ruivo e o outro não. Sulem et al. (2007) utilizaram a variação do gene MC1R para tentar prever a cor do cabelo, e cerca de um terço dos indivíduos que se previa terem cabelo ruivo tinham cabelo louro ou castanho.
Evolução
Os alelos associados ao cabelo ruivo são bastante comuns nas populações do norte da Europa; na Grã-Bretanha e Irlanda, o alelo R151C tem uma frequência de cerca de 10%, enquanto que o R160W e o D294H estão a 9% e 2% (Gerstenblith et al. 2007). O cabelo vermelho é raro noutras populações, o que levou a especular que os alelos para cabelo vermelho foram favorecidos pela selecção por diferentes quantidades de radiação ultravioleta, uma vez que o cabelo vermelho está associado à pele pálida (Jablonski e Chaplin 2010) e é mais comum em áreas com invernos sombrios. Harding et al. (2000) aplicaram vários testes estatísticos para os dados da sequência de ADN e não encontraram provas de que a grande quantidade de variação de aminoácidos no MC1R tenha resultado de uma selecção positiva; em particular, o grande número de sítios de aminoácidos que variam dentro das populações humanas são comparáveis ao grande número de diferenças de aminoácidos entre o humano e o chimpanzé MC1R. Harding et al. (2000) não encontraram qualquer variação de aminoácidos dentro das populações africanas, pelo que concluíram que existe aí uma forte selecção negativa (novas mutações de aminoácidos são seleccionadas contra). Concluíram que a variação fora de África reflecte um relaxamento da selecção negativa, permitindo que novos alelos derivem em frequência, em vez de serem favorecidos novos alelos. Em contraste, Savage et al. (2008) concluíram que o MC1R foi afectado pela selecção positiva, com base na maior variação geográfica da frequência dos alelos do que a maioria dos genes humanos, maiores níveis de polimorfismo, e um número invulgarmente grande de polimorfismos de baixa frequência.
Conclusão
A cor do cabelo vermelho não é um exemplo de um traço genético simples. Embora a quantidade de pigmento vermelho possa ser principalmente determinada por um gene (MC1R), existe um grande número de diferentes alelos MC1R, e outros genes que afectam a quantidade de pigmento castanho que desempenha um papel importante na determinação da cor do cabelo. A genética complicada significa que é possível que dois pais ruivos tenham filhos sem cabelo ruivo.
Beaumont, K. A., S. L. Shekar, R. A. Newton, M. R. James, J. L. Stow, D. L. Duffy, e R. A. Sturm. 2007. Função receptora, actividade negativa dominante e correlações fenotípicas para os alelos da variante MC1R. Human Molecular Genetics 16: 2249-60.
Box, N., J. Wyeth, L. OÕGorman, N. Martin, e R. Sturm. 1997. Caracterização dos alelos do receptor da variante hormonal estimulante dos melanaócitos em gémeos com cabelo ruivo. Human Molecular Genetics 6:1891Ð1897.
Davenport, G. C., e C. B. Davenport. 1909. Hereditariedade da cor do cabelo no homem. American Naturalist 43: 193-211.
Gerstenblith, M. R., A. M. Goldstein, M. C. Fargnoll, K. Peris, e M. T. Landi. 2007. Avaliação exaustiva das diferenças de frequência alélica das variantes MC1R entre populações. Mutação humana 28: 495-505.
Harding, R. M., et al. (11 co-autores). 2000. Evidência de pressões selectivas variáveis em MC1R. American Journal of Human Genetics 66: 1351-1361.
Jablonski, N.G., e G. Chaplin. 2010. A pigmentação humana da pele como adaptação à radiação UV. Actas da Academia Nacional das Ciências 107: 8962-8968.
Neel, J. V. 1943. Sobre a herança do cabelo ruivo. Journal of Heredity 34: 93-96.
Reed, T. E. 1952. A cor do cabelo vermelho como um carácter genético. Anais de Eugenics 17: 115-139.
Savage, S. A., M. R. Gerstenblith, A. M. Goldstein, L. Mirabello, M. C. Fargnoll, K. Peris, e M. T. Landi. 2008. Diversidade de nucleótidos e diferenciação populacional do gene receptor da melanocortina 1, MC1R. BMC Genetics 9: 31.
Sulem, P., et al. (25 co-autores). 2007. Determinantes genéticos da pigmentação capilar, ocular e cutânea em europeus. Nature Genetics 39: 1443-1452.
Valverde, P., E. Healy, I. Jackson, J. L. Rees, e A. J. Thody. 1995. Variantes do gene receptor da hormona estimulante dos melanócitos estão associadas ao cabelo vermelho e à pele clara nos humanos. Nature Genetics 11: 328-330.
Entradas de MC1R e MC1R para cabelo vermelho
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