Objectivos: O principal objectivo deste estudo foi avaliar a proporção e o tipo de anomalias congénitas, tanto estruturais como cromossómicas, que podem ser detectadas num exame precoce realizado às 12-13 semanas de gestação, em comparação com as 20 semanas de exame de anomalias estruturais oferecidas no âmbito da presente política de rastreio. Os objectivos secundários eram avaliar a incidência de resultados falsos-positivos e marcadores de ultra-sons em ambos os exames, e a escolha dos pais relativamente à interrupção da gravidez (TOP).
Métodos: Os sonógrafos acreditados para a medição da translucência nucal (TN) foram convidados a participar no estudo após uma formação adicional para melhorar as suas competências no exame de anatomia fetal no final do primeiro trimestre de gravidez. Os primeiros exames foram realizados de acordo com um protocolo estruturado, em seis práticas de ultra-sons e dois centros de referência no nordeste dos Países Baixos. A todas as mulheres que optaram pelo teste combinado (TAC) ou com um risco a-priori aumentado de anomalias fetais, foi oferecido um exame às 12-13 semanas de gestação (grupo de estudo). A todas as mulheres com uma gravidez contínua foi oferecido, como parte dos “cuidados habituais”, um exame de anomalias de 20 semanas.
Resultados: O grupo de estudo consistiu em 5237 mulheres que optaram pelo TAC e 297 mulheres com um risco a-priori aumentado de anomalias (total, 5534). No total, 51 anomalias estruturais e 34 anomalias cromossómicas foram detectadas prenatalmente na população do estudo, e 18 anomalias estruturais adicionais foram detectadas após o nascimento. No total, foram detectadas 54/85 (63,5%) anomalias no exame precoce (23/51 (45,1%) estruturais e todas as anomalias cromossómicas que apresentam ou um risco aumentado no exame do primeiro trimestre ou anomalias estruturais (31/34)). Todas as anomalias particularmente graves foram detectadas no exame precoce (todos os casos de defeito no tubo neural, onfalocele, megacystis, e múltiplas anomalias congénitas e esqueléticas graves e graves). O NT foi aumentado em 12/23 (52,2%) casos de anomalia estrutural detectados na varredura precoce. Dos 12 casos de anomalias cardíacas, quatro (33,3%) foram detectados no exame precoce, cinco (41,7%) no exame de 20 semanas e três (25,0%) após o nascimento. Os diagnósticos falso-positivos no exame precoce e no exame de 20 semanas ocorreram em 0,1% e 0,6% dos casos, respectivamente, enquanto os marcadores de ultra-sons foram detectados em 1,4% e 3,0% dos casos, respectivamente. Após o diagnóstico de uma anomalia no primeiro ou segundo trimestre, os pais elegeram o TOP em 83,3% e 25,8% dos casos, respectivamente.
Conclusões: Um exame precoce realizado com 12-13 semanas de gestação por um sonógrafo competente pode detectar cerca de metade das anomalias estruturais pré-natais detectáveis e 100% das que se espera detectar nesta fase. Anomalias particularmente graves, que frequentemente levam os pais a escolher o TOP, são passíveis de diagnóstico precoce. O exame precoce é uma parte essencial dos cuidados de gravidez modernos. Copyright © 2017 ISUOG. Publicado por John Wiley & Sons Ltd.