Doenças dos olhos

Abetalipoproteinemia
Síndrome de Macrostomia de Apopharon
Aceruloplasminemia
Achromatopsia 2
Achromatopsia 3
Porfíria aguda intermitente
Epiteliopatia aguda de pigmento placóide multifocal posterior
Retinopatia aguda de ocultação zonal externa
Síndrome de ADULT
Adult-distrofia macular viteliforme de início
Síndrome de aicardi
Aicardi-Síndrome de Goutieres
Doença ocular de Aland Island
Albinismo ocular de surdez neurossensorial de início tardio
Doença de Alexander
Alkaptonuria
Alpha-mannosidose
Síndrome de alport
Síndrome de Altröm
Síndrome de Ambras
Amyloidose corneal
Aniridia
Aniridia ausente patela
Aniridia renal agenesia psicomotora retardada
Anquiloblefaron filiforme imperforate anus
Anquiloblefaron-defeitos ectodérmicos-síndrome do lábio esquerdo/palato
Neuropatia isquémica anterior
Disgénese do segmento anterior
Uveíte anterior
Síndrome de Pert
Neuropatia isquémica anterior
Disgénese do segmento anterior
Uveíte anterior
Síndrome de Pert
Aromático L-deficiência de descarboxilase de aminoácidos
Disfunção renal por colestase
Ataxia telangiectasia
Ataxia com apraxia oculomotora tipo 1
Ataxia com apraxia oculomotora tipo 2
Ataxia com apraxia oculomotora tipo 4
Ataxia com deficiência de vitamina E
Ausems Wittebol-Síndrome pós-Hennekam
Lecodistrofia autonómica dominante com doença autónoma
Atrofia óptica dominante autonómica e catarata
Síndrome de atrofia óptica dominante autonómica mais
Autosomal vitreoretinochoroidopatia dominante
Síndrome de Alport recessivo autosomal
Autosomal recessivo bestrophinopatia
Autosomal recessivo microcefalia primária
Axenfeld-Síndrome de Rieger
Síndrome de Ayazi
Síndrome de Barber Say
Síndrome de Bardet-Biedl
Síndrome de Bardet-Biedl 1
Síndrome de Bardet-Biedl 10
Síndrome de Bardet-Biedl 11
Síndrome de Bardet-Biedl 12
Síndrome de Bardet-Biedl 2
Síndrome de Barth
Bazex-Dupre-Síndrome de Christol
Doença de Behçet
Síndrome de Behr
Distrofia macular viteliforme
Distrofia corneoretina cristalina de Bietti
Corioretinopatia de Birdhot
Síndrome de Blau
Síndrome de Blepharo-cheilo-odôntica
Blepharophimosis com ptose, sindactilia, e baixa estatura
Blefaroptose miopia ectopia lentis
Síndrome de Bloom
Monocromatismo do cone azul
Borjeson-Forssman-Síndrome de Lehmann
Bradyopsia
Síndrome da córnea frígida
Síndrome de Brown
CADASIL
Complexo de Carney
Síndrome do olho do gato
Tipo congénito Volkmann tipo Cataract
Tipo Hutterite tipo Cataract
Síndrome de microcornea Cataract
Cataract polar posterior, 1
Cataract, polar posterior, 3
Cataract, polar posterior, 4
Cataract, polar posterior, 5
Cataract, total congenital
Miopatia centronuclear
Ataxia cerebelar, areflexia, pes cavus, atrofia óptica e perda auditiva sensorinural
Síndrome cerebro-oculo-facial-esquelética
Xantomatose cerebrotendinosa
Catarata ceruleana
Chanarina-Síndrome de Dorfman
Síndrome de Chandler
Síndrome de Char
Síndrome deCHARGE
Síndrome de Charles Bonnet
Síndrome de Chediak-Higashi
Chorioretinite
Distrofia central areolar coroidal
Choroideremia
Cromossoma 17q11.2 síndrome de eliminação
Cromossoma 18p eliminação
Cromossoma 21q eliminação
Síndrome de microdelecção do cromossoma 2q24
Duplicação do cromossoma 5p
Chronic granulomatous doença
Chronic progressive ophthalmoplegia externa
Doença dos gatos
Síndrome de Cockayne tipo I
Síndrome de Cockayne tipo II
Síndrome de Cockayne tipo III
Cogan-Síndrome de Reese
Síndrome de Cohen
Coloboma de mácula
Coloboma de mácula com braquidactilia de tipo B
Distrofia de côonos
Distrofia de côonos ligados em X com brilho semelhante ao tapetal
Distrofia de biela
Distrofia de biela 1
Distrofia de biela 2
Distrofia de biela 3
Côona-Distrofia da haste 5
Distrofia da haste 6
Distrofia da haste X-linked 1
Distrofia da haste X-linked 2
Distrofia da haste X-linked 2
Distrofia da haste X-linked 3
Ponto cístico congénito
Desordens congénitas da glicosilação
Fibrose congénita dos músculos extraoculares
Microcoria congénita
Síndrome miasténica congénita com apneia episódica
Afacia primária congénita
Distrofia corneana e surdez perceptiva
Distrofia corneana tipo Avellino
Distrofia corneana cristalina de Schnyder
Distrofia corneana da camada Bowman tipo 1
Distrofia corneana tipo Thiel Behnke
Distrofia endotelial corneana tipo 2
Hipestesia corneana família
Síndrome de Cornelia de Lange
Síndrome de Corneodermatoise
Síndrome de cegueira-cortical- incapacidade intelectual-polidactilia
Síndrome de Crí du chat
Síndrome de Crouzon
Cistinose
Síndrome de surdez e miopia
Dentatorubral-atrofia palidoluysiana
Distrofia dermocondrocorneana de François
Dermoides da córnea
Prosopagnosia de desenvolvimento
Dopamina deficiência de beta hidroxilase
Distrofia da retina alveolar de Doyne
Duane síndrome
Síndrome de Dubowitz
Distrofia muscular de Duchenne
Disqueratose congénita
Disqueratose congénita autossómica dominante
Disqueratose congénita autossómica recessiva
Disqueratose congénita X-linked
Displasia dissegmentária e glaucoma
Doença de Eale
Catarata polar anterior de início anterior
Catarata zonular de início anterior
Síndrome de fragilidade da pele por displasia ectodérmica
Ectopia lentis, autossomal recessivo isolado
Síndrome daEEC
Síndrome daEEM
Artrose idiopática juvenil relacionada com a doença
Epidermolysa bullosa simplex com distrofia muscular
Distrofia da membrana córnea do porão epitelial
Doença fúngica
Amiloidose femilial Tipo finlandês
Paralisia congénita do nervo trocolear
Diaautonomia familiar
Vitreetinopatia exsudativa familiar
Hipoparatiroidismo isolado familiar
Deficiência do LCAT familiar
Miopatia visceral familiar com oftalmoplegia externa
Doença de Farberes
Hidroxilase ácida gordaneurodegeneração associada
Finalidade-Síndrome de Lubinsky
Doença dos olhos dos peixes
Hipoplasia dérmica focal
Síndrome do X frágil
Síndrome de Fraser
Ataxia de Friedreich
Displasia frontofacionasal
Distrofia endotelial da córnea do Fuchs – Não é uma doença rara
Fuchs heterochromic iridociclite
Distrofia muscular do tipo Fukuyama
Distrofia do tipo Fundus, pseudoinflamatório, de Sorsby
Deficiência de Galactokinase
Galactosialidose
Síndrome de GAPO
Síndrome de Gardner
Doença de Gaucher – oftalmoplegia – calcificação cardiovascular -br>Calactoquinase Ver doença de Gaucher
Doença gaúcha tipo 1
Doença gaúcha tipo 2
Doença gaúcha tipo 3
Síndrome de Gillespie
Apneia do sono glaucoma
Glaucoma, Ectopia, Microsferofacía, Articulações rígidas e síndrome de baixa estatura
GM1 gangliosidose tipo 1
GM1 gangliosidose tipo 2
GM1 gangliosidose tipo 3
Síndrome de GMS
Síndrome de Goldberg-Shprintzen megacolon
Doença de Goldenhar
Goldmann-Síndrome de Favre
Síndrome de Graham-Cox
Síndrome de Griscelli tipo 1
Síndrome de Griscelli tipo 2
Síndrome de Griscelli tipo 3
Distrofia da córnea de Groenouw tipo I
Atrofia de pirato de coróide e retina
Hallermann-Síndrome de Streiff
Telangiectasia hemorrágica hereditária
Telangiectasia hemorrágica hereditária tipo 2
Telangiectasia hemorrágica hereditária tipo 3
Telangiectasia hemorrágica tipo 4
Ceratite hereditária
Retinopatia vascular hereditária
Síndrome de Hermansky Pudlak 2
Homocistinúria devido a CBS deficiência
Paralisia do olhar horizontal com escoliose progressiva
Síndrome de Hurler
Síndrome de Hurler-Scheie
Síndrome de Hyperferritinemia das cataratas
Hipoidrotia displasia ectodérmica autossómica recessiva
Hipomelanose de Ito
Hipomelinização e catarata congénita
Ictiose lamelar 1
Ictiose lamelar, autossomal dominante
Incontinência pigmentar
Degeneração da retina cerebelar infantil
Melanoma intra-ocular
Síndrome deIRVAN
Megalocornea congénita isolada
Ectopia lentis isolada
Síndrome de Jacobsen
Síndrome de Joubert com anomalias oculorrenais
Epidermólise bolhosa epidérmica funcional Tipo Herlitz – Ver Epidermólise bolhosa
Síndrome de polipose juvenil
Retinoschisis juvenil
Síndrome de Kabuki
Síndrome de Kaufman oculocerebrofacial
Kearns-Síndrome de Sayre
Keratocono
Keratose follicularis spinulosa decalvanos
Síndrome de KID
Síndrome de Knobloch
Doença de Krabbe
Síndrome de Kyphoscoliotic Ehlers-Danlos
Síndrome de Lacrimo-auriculo-dento-digital
Ictiose lamelar
Landau-Síndrome de Kleffner
Síndrome laringoonychocutaneous – Ver Epidermolysis bullosa
Degeneração tardia da retina
Distrofia da córnea tipo 1
Distrofia da córnea tipo 3A
Laurência-Síndrome da lua
Défice de LCHAD
Amaurose congénita de Leber
Amaurose congénita de Leber 1 – Ver amaurose congénita de Leber
Amaurose congénita de Leber 10 – Ver amaurose congénita de Leber
Amaurose congénita de Leber 11 – Ver amaurose congénita Leber
Amaurose congénita Leber 12 – Ver amaurose congénita Leber
Amaurose congénita Leber 13 – Ver amaurose congénita Leber
Amaurose congénita Leber 14 – Ver amaurose congénita Leber
Amaurose congénita Leber 15 – Ver amaurose congénita Leber
Amaurose congénita Leber 16 – Ver amaurose congénita Leber
Amaurose congénita Leber 2 – Ver amaurose congénita Leber
Amaurose congénita Leber 3 – Ver amaurose congénita Leber
Amaurose congénita Leber 4 – Ver amaurose congénita Leber
Amaurose congénita Leber 6 – Ver amaurose congénita Leber
Amaurose congénita de Leber 9 – Ver amaurose congénita de Leber
Neuropatia óptica hereditária de Leber
Neuropatia óptica hereditária de Leber com distonia
Síndrome da luz, Tipo canadiano francês
Síndrome de Lenz microphthalmia
Síndrome deLEOPARD
Leucodistrofia
Conjuntivite ligeira
Síndrome de Lenz microphthalmia
Limb-síndrome mamária
Síndrome nevus sebácea linear
Síndrome oculocerebrorenal baixa
Síndrome Maclean baixa
Síndrome de Lubinsky
Síndrome de Lymphedema-distichiasis
Macrossomia com microftalmia letal
Distrofia macular, tipo córnea 1
Télangiectasia macular tipo 2 – Não é uma doença rara
Síndrome de Marfan
Síndrome de Marinesco-Sjogren
Síndrome de Marshall
Síndrome de Martsolf
Di diabetes hereditária e surdez
Síndrome de Meckel
Distrofia da córnea de Meesmann
Megalocorneia – esferofacía – glaucoma secundário
Síndrome de incapacidade megalocornea-intelectual
Síndrome de Melnick-Needles
Doença de Menkes
Acidemia metilmalónica com homocistinúria tipo cblC – Ver Methylmalonic acidemia with homocystinuria
Acidúria mevalónica
Síndrome de microcórnea
Síndrome de microcefalia tipo Seemanova
Microcornea posterior megalolenticonus vasculatura fetal persistente coloboma
Microcornea corectopia macular hipoplasia
Microphthalmia syndromic 10
Microphthalmia syndromic 4
Microphthalmia syndromic 5
Microphthalmia syndromic 6
Microphthalmia syndromic 8
Microphthalmia syndromic 9
Microphthalmia syndromic 9
Microphthalmia com defeitos cutâneos lineares síndrome
Microsferofacía com hérnia
Microtia coloboma ocular e imperfuração do ducto nasolacrimal
Síndrome de Miller
Doença de Milroy
DNMitocondrial-síndrome de Leigh associada
Aceidose láctica da encefalomiopatia mitocondrial e episódios semelhantes a acidentes vasculares cerebrais
Neurodegeneração associada à membrana mitocondrial
Síndrome da encefalopatia neurogénica mitocondrial
Síndrome de Moebius
Mohr-Síndrome de Tranebjaerg
Défice de co-factor de molibdénio
Síndrome da glória matinal
Síndrome de Al din Al Nassar
Mucolipidose tipo 4
Mucopolissacaridose tipo III
Mucopolissacaridose tipo IIIA
Mucopolissacaridose tipo IIIB
Mucopolissacaridose tipo IIIC
Mucopolissacaridose tipo IIID
Mucopolissacaridose tipo IV
Mucopolissacaridose tipo IVA
Mucopolissacaridose tipo VII
Muir-Síndrome de Torre
Distrofia miotrópica tipo 1
Distrofia miotrópica tipo 2
Disostose acrofacialager
Síndrome de Patella-nail
Nança-Síndrome de Horan
Síndrome de Natália
Adrenoleucodistrofia neo-natal
Doença inflamatória multissistémica neo-natal
Síndrome de Progeroides neo-natais
Síndrome de Netherton
Neurofibromatose tipo 2
Neuromielite do espectro óptico
Ceróide neuronal lipofuscinose
Lipofuscinose ceróide neuronal 10
Lipofuscinose ceróide neuronal 5
Lipofuscinose ceróide neuronal 6
Lipofuscinose ceróide neuronal 7
Síndrome de ataxia retinite pigmentosa
Síndrome de carcinoma basocelular neuronal
Niemann-Doença de Pick tipo A
Niemann-Pick tipo C1
Niemann-Pick tipo C2
Síndrome de Noonan
Síndrome de Noonan 1 – Ver síndrome de Noonan
Síndrome de Noonan 2 – Ver síndrome de Noonan
Síndrome de Noonan 3 – Ver síndrome de Noonan
Síndrome de Noonan 4 – Ver síndrome de Noonan
Síndrome de Noonan 5 – Ver síndrome de Noonan
Síndrome de Noonan 6 – Ver síndrome de Noonan
Doença da Carolina do Norte
Distrofia macular da Carolina do Norte
Nistagmo 1, congénito, X- linked
Nystagmus 2, congénito, autossomal dominante
Síndrome de Donnell Pappas
Albinismo muscular tipo 1
Neuromiotonia muscular
Síndrome de Oculoauriculofrontonasal
Síndrome de Oculocerebral com hipopigmentação
Albinismo culocutâneo tipo 1
Albinismo culocutâneo tipo 1B
Oculocutâneo albinismo tipo 2
Oculocutâneo albinismo tipo 3
Displasia oculodentodigital
Síndrome oculofaciocardiodentária
Apraxia oculomotora tipo Cogan
Distrofia muscular oculofaríngea
Miopatia oculofaríngea
Doença de Oguchi
Defeito de OPA3
Opsoclonus-síndrome de mioclonus
Atrofia óptica 1
Atrofia óptica 2
Atrofia óptica 5
Atrofia óptica 6
Neuropatia óptica
Variose circular
Osteopetrose autossómica dominante tipo 2
Osteopetrose autossómica recessiva 4
Osteoporose…síndrome de pseudoglioma
Panuveíte
Doença de Parkinson tipo 9
Síndrome de Partington
Distrofia Padrão
Síndrome de Pearson
Síndrome dePEHO
Pelizaeus-Doença de Merzbacher
Anomalia dos medidores
Síndrome dos medidores
Peutz-Síndrome de Jeghers
Síndrome de FACE
Piebaldismo
Sequência de Pierre Robin
Síndrome de Pillay
Síndrome de hipoplasia pterigiológica tipo 3
Síndrome de Popliteal
Porfiria cutanea tarda
Uveíteosterior
Glaucoma juvenil de ângulo aberto primário 1
Progeria
Atrofia bifocal corioretal progressiva
Atrofia proximal síndrome de eliminação do cromossoma 18q
Pseudopoparatiroidismo tipo 1A
Pseudopoparatiroidismo tipo 1C
Pseudopseudopseudopoparatiroidismo
Pseudoxantoma elástico
Pterígio da conjuntiva e córnea
Ptose strabismus ectopic pupilas
Coroidopatia interna punctal
Bolose epidermólise epidérmica recorrenteoutros generalizados
Displasia da retina
Doença do recife
Doença do recife forma infantil
Síndrome do coloboma renal
Displasia renal, distrofia pigmentar da retina, ataxia cerebelar e displasia esquelética
Macroaneurisma arterial rectinal com estenose pulmonar supravalvar
Distrofia do cone rectal 1
Distrofia do cone rectal 2
Distrofia do cone rectal 3A
Distrofia do cone rectal 3B
Distrofia do cone rectal 4
Distrofia do cone rectal com nanofthalmos degeneração cística macular, e fecho angular glaucoma
Vasculopatia retiniana com leucodistrofia cerebral com manifestações sistémicas
Retinite pigmentosa
Retinite pigmentosa 1 – Ver Retinite pigmentosa
Retinite pigmentosa 11 – Ver Retinite pigmentosa
Retinite pigmentosa 12 – Ver Retinite pigmentosa
Retinite pigmentosa 13 – Ver Retinite pigmentosa Ver Retinite pigmentosa
Retinite Pigmentosa 14 – Ver Retinite pigmentosa
Retinite Pigmentosa 15 – Ver Retinite pigmentosa
Retinite Pigmentosa 17 – Ver Retinite pigmentosa
Retinite Pigmentosa 18 – Ver Retinite pigmentosa
Retinite Pigmentosa 19 – Ver Retinite pigmentosa
Retinite Pigmentosa 20 – Ver Retinite pigmentosa
Retinite Pigmentosa 22 – Ver Retinite pigmentosa
Retinite Pigmentosa 23 – Ver Retinite pigmentosa
Retinite Pigmentosa 24 – Ver Retinite pigmentosa
Retinite Pigmentosa 25 – Ver Retinite pigmentosa
Retinite Pigmentosa 26 – Ver Retinite pigmentosa
Retinite Pigmentosa 28 – Ver Retinite pigmentosa
Retinite pigmentosa 29 – Ver Retinite pigmentosa
Retinite pigmentosa 3 – Ver Retinite pigmentosa
Retinite Pigmentosa 30 – Ver Retinite pigmentosa
Retinite Pigmentosa 31 – Ver Retinite pigmentosa
Retinite Pigmentosa 32 – Ver Retinite pigmentosa
Retinite Pigmentosa 33 – Ver Retinite pigmentosa
Retinite Pigmentosa 34 – Ver Retinite pigmentosa
Retinite Pigmentosa 35 – Ver Retinite pigmentosa
Retinite Pigmentosa 36 – Ver Retinite pigmentosa
Retinite Pigmentosa 4 – Ver Retinite pigmentosa
Retinite pigmentosa 41 – Ver Retinite pigmentosa
Retinite pigmentosa 6 – Ver Retinite pigmentosa
Retinite pigmentosa 7 – Ver Retinite pigmentosa
Retinite pigmentosa 9 – Ver Retinite pigmentosa
Retinite pigmentosa – Deficiência intelectualsíndrome de surdez-hipogonadismo
Retinopatia de prematuridade
Síndrome de Revesz
Condrodisplasia punctata tipo 1 rizomélica
Síndrome de RHYNS
Dermóide anelar da córnea
Síndrome de Roberts
Síndrome de Rutherfurd
Síndrome de Saethre-Chotzen
Doença de Sandhoff
Sarcoidose -br Não é uma doença rara
Síndrome de Scheie
Displasia imuno-óssea de Schimke
Síndrome de Schwartz Jampel
Síndrome de Sengers
Síndrome de Senior Loken
Espectro de displasia sépto-óptica
Coroidite serpiginosa
Diplasticidade epidérmica bolhosa recessiva severa generalizada
Diplasticidade intelectual ligada ao X severa Gustavson tipo
Síndrome de HORT
Sialidose tipo I
Sialidose, tipo II
Síndrome de Sjogren-Larsson
Síndrome miasténica congénita de canal baixo
Síndrome de Smith-Lemli-Opitz
Degeneração vitreetinal de floco de neve
Síndrome de Sotos
Spastic paraplegia 2
Spastic paraplegia 7
Spastic tetraplegia-retinite pigmentosasíndrome de incapacidade intelectual
Ataxia espinocerebelar 7
Ataxia espinocerebelar autossómica recessiva 5
Degeneração espinocerebelar e distrofia da córnea
Displasia espondiloepifisária
SRD5A3-CDG (CDG-Iq)
Doença de Stargardt
Síndrome de Sturge-Weber
Síndrome de estenose subaórtica de baixa estatura
Ceratoconjuntivite límbica superior
Síndrome da microftalmia sindrómica tipo 3
Doença de Tânger
Tay-Doença de Sachs
Síndrome de Tietz
Síndrome de Tolosa Hunt
Tracoma
Síndrome de Treacher Collins
Síndrome do Triplo A
Triploidia
Trisomia 13
Trisomia 18
Esclerose uberosa complexo
Nefrite e uveíteubulointersticial
Síndrome de Tucker
Síndrome de Tirosinemia tipo 2
Síndrome de Usher tipo 2A
Síndrome de Usher tipo 3A
Síndrome de Usher, tipo 1
Síndrome de Usher, tipo 1B – Ver síndrome de Usher
Síndrome de Usher, tipo 1C – Ver síndrome de Usher
Síndrome de Usher, tipo 1D – Ver síndrome de Usher
Síndrome de Usher, tipo 1E – Ver síndrome de Usher
Síndrome de Usher, tipo 1F – Ver síndrome de Usher
Síndrome de Usher, tipo 2B – Ver síndrome de Usher
Síndrome de Usher tipo 2C – Ver síndrome de Usher
Doenças uveais
Síndrome de Verloes Van Maldergem Marneffe
Keratoconjuntivite materna
Síndrome de Vici
Doença de Vogt-Koyanagi-Harada
Von Hippel-Doença de Lindau
Síndrome de Waardenburg tipo 1
Síndrome de Waardenburg tipo 2
Síndrome de Waardenburg tipo 3
Síndrome de Waardenburg tipo 4
Síndrome de Wagner
Síndrome de WAGR
Síndrome de Walker-Warburg
Síndrome de Weill-Marchesani
Síndrome de Werner
Síndrome de Williams
Síndrome de Wilson
Wolf-Síndrome de Hirschhorn
Síndrome de Wolfram
Síndrome de pele enrugada
Síndrome de Wyburn-Mason
Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 5 ligada ao X – Ver doença de Charcot-Marie-Tooth
Hipertricose generalizada congénita ligada ao X
X-cegueira nocturna estacionária congénita
Condisplasia punctata dominante ligada ao X
Displasia ectodérmica hipoidrótica ligada ao X
Ictiose ligada ao X
Miopatia miotubular ligada ao X
Síndrome de Zellweger