Centro de Investigação Clínica NIH
Doenças de imunodeficiência primária (PIDDs) são doenças genéticas raras que prejudicam o sistema imunitário. Sem uma resposta imunitária funcional, as pessoas com PIDDs podem estar sujeitas a infecções crónicas e debilitantes, tais como o vírus Epstein-Barr (EBV), o que pode aumentar o risco de desenvolver cancro. Algumas PIDDs podem ser fatais. As PIDDs podem ser diagnosticadas na infância, infância, ou idade adulta, dependendo da gravidade da doença.
Por que é o Estudo das Doenças Imunodeficientes Primárias (PIDDs) uma Prioridade para as NIAID?
Existem mais de 200 formas diferentes de doenças imunodeficientes primárias (PIDDs) que afectam aproximadamente 500.000 pessoas nos Estados Unidos. Estas doenças genéticas raras podem ser crónicas, debilitantes e dispendiosas.
Como é que o NIAID aborda este tópico crítico?
Desde os anos 70, os investigadores apoiados pelo NIAID têm vindo a examinar as causas e complicações das PIDDs para melhorar as vidas dos doentes e das famílias. O NIAID visa melhorar o diagnóstico, explorar novos tratamentos e prevenções para PIDDs, e facilitar o aconselhamento genético. NIAID é o lar da Clínica de Imunodeficiência Primária, que fornece diagnósticos e recomendações de gestão de doenças a pacientes e famílias cujas vidas são tocadas por PIDDs.
Para aqueles suspeitos de terem um PIDD, a Clínica de Imunodeficiência Primária NIAID oferece clínicos especializados em doenças de imunodeficiência e fornece consultas abrangentes com foco no diagnóstico e recomendações de gestão.
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Genetics & Herança
PIDDs são causados por anomalias genéticas que impedem o corpo de desenvolver respostas imunitárias normais. A maioria das vezes, as mutações genéticas ocorrem em famílias. Vários tipos de mutações hereditárias podem causar PIDDs.
Leia mais sobre genética e herança
Tipos de Doenças de Imunodeficiência Primária
Existem mais de 200 formas diferentes de PIDDs. O NIAID está a investigar muitas das doenças individuais que constituem esta ampla categoria.
Leia mais sobre os PIDD individuais estudados pelo NIAID
Fale com o seu médico
Saiba como dizer se você ou o seu filho estão em risco de ter um PIDD, o que perguntar ao seu médico, e o que levar à consulta médica.
Leia mais sobre como falar com o seu profissional de saúde
Testes Clínicos
NIAID realiza ensaios clínicos em curso sobre doenças imunodeficientes primárias. Leia mais sobre os ensaios clínicos activos abaixo:
- Suplementação de magnésio em pessoas com Síndrome de XMEN
- Segurança, Tolerabilidade, e Eficácia de Ustekinumab para Inflamação Gastrointestinal Sintomática Associada a Imunodeficiência Variável Comum