Doença de Armazenamento de Glicogénio (GSD)

Visão Geral

O que é glicogénio e doença de armazenamento de glicogénio (GSD)?

As células do corpo precisam de um abastecimento constante de combustível para funcionarem da forma correcta. Este combustível é um açúcar simples chamado glucose. A glicose provém da decomposição dos alimentos que comemos. O corpo utiliza tanta glucose quanto necessita para funcionar e armazena o resto para usar mais tarde.

Antes de poder ser armazenado, o corpo tem de combinar as unidades simples de glucose num novo e complexo açúcar chamado glicogénio. O glicogénio é então armazenado no fígado e nas células musculares. Quando o corpo necessita de combustível extra, decompõe o glicogénio armazenado no fígado novamente nas unidades de glicose que as células podem utilizar. Proteínas especiais chamadas enzimas ajudam tanto a produzir como a decompor o glicogénio num processo chamado metabolismo do glicogénio.

p>Por vezes uma pessoa nasce sem uma enzima necessária para este processo ou pode não funcionar correctamente. Então o corpo não é capaz de armazenar ou decompor o glicogénio como deveria. Isto pode levar a níveis muito baixos de glicose no sangue durante os períodos de jejum. Os músculos e órgãos precisam de um certo nível de glicose no sangue para funcionarem correctamente.

Quando falta uma enzima no corpo ou esta tem uma enzima defeituosa e não é capaz de utilizar o glicogénio da forma correcta, leva a uma condição chamada doença de armazenamento do glicogénio (GSD). Muitas enzimas diferentes são utilizadas pelo organismo para processar o glicogénio. E, como resultado, existem vários tipos de GSD.

Quais são os tipos de GSD?

Cada tipo de GSD centra-se numa determinada enzima ou conjunto de enzimas envolvidas no armazenamento ou decomposição do glicogénio. Existem pelo menos 13 tipos de doenças de armazenamento de glicogénio. Os médicos sabem mais sobre alguns tipos do que sobre outros. O GSD afecta principalmente o fígado e os músculos. Alguns tipos também causam problemas noutras áreas do corpo. Os tipos de GSD e as partes do corpo que mais afectam incluem:

• Type 0 (doença de Lewis) – Fígado.
• Type I (doença de von Gierke) Tipo Ia – Fígado, rins, intestinos; Tipo Ib – Fígado, rins, intestinos, células sanguíneas.
• Type II (doença de Pompe) – Músculos, coração, fígado, sistema nervoso, vasos sanguíneos.
• Type III (doença de Forbes-Cori) – Fígado, coração, músculos esqueléticos, células sanguíneas.
• Type IV (doença de Andersen) – Fígado, cérebro, coração, músculos, pele, sistema nervoso.
• Type V (doença de McArdle) – Músculos esqueléticos.

li>Type VI (doença de Hersen) – Fígado, células sanguíneas.li>Type VII (doença de Tarui) – Músculos esqueléticos, células sanguíneas.li>Type IX – Fígado.

• Type XI (síndrome de Fanconi-Bickel) – Fígado, rins, intestinos.

Como são comuns?

Um distúrbio de armazenamento de glicogénio ocorre em cerca de um em cada 20.000 a 25.000 bebés. Os tipos mais comuns de GSD são os tipos I, II, III, e IV, sendo o tipo I o mais comum. Acredita-se que quase 90% de todos os pacientes com GSD têm os tipos I a IV. Pensa-se que cerca de 25% dos pacientes com GSD têm tipo I. No entanto, os tipos VI e IX de GSD podem ter sintomas muito ligeiros e podem ser subdiagnosticados.

A maioria das formas graves de GSD são diagnosticadas em bebés e crianças. Alguns dos tipos mais suaves podem não ser encontrados até que a pessoa seja adulta.