O que é um Gene?
O ADN de cada pessoa contém o código utilizado para construir o corpo humano e mantê-lo em funcionamento. Os genes são as pequenas secções do ADN que codificam os traços individuais. Por exemplo, alguém com cabelo naturalmente vermelho tem um gene que faz com que o seu cabelo seja vermelho.
Todos os traços herdados são passados através de genes. Cada pessoa tem duas cópias de cada gene: um gene de cada progenitor. Uma vez que cada progenitor transmite exactamente metade dos seus genes a cada filho, qualquer traço genético do progenitor tem 50% de hipóteses de ser transmitido aos seus descendentes.
O que é BRCA?
O nome “BRCA” é uma abreviatura de “BReast CAncer gene”. BRCA1 e BRCA2 são dois genes diferentes que se descobriu terem impacto nas hipóteses de uma pessoa desenvolver cancro da mama.
Todos os humanos têm ambos os genes BRCA1 e BRCA2. Apesar do que os seus nomes possam sugerir, os genes BRCA não causam cancro da mama. Na realidade, estes genes desempenham normalmente um grande papel na prevenção do cancro da mama. Ajudam a reparar quebras de ADN que podem levar ao cancro e ao crescimento descontrolado de tumores. Devido a isto, os genes BRCA são conhecidos como genes supressores de tumores.
No entanto, em algumas pessoas, estes genes supressores de tumores não funcionam correctamente. Quando um gene é alterado ou quebrado, não funciona correctamente. A isto chama-se mutação de genes.
BRCA Mutations
Uma pequena percentagem de pessoas (cerca de uma em 400, ou 0,25% da população) carrega genes BRCA1 ou BRCA2 mutantes. Uma mutação BRCA ocorre quando o ADN que compõe o gene fica danificado de alguma forma.
Quando um gene BRCA é mutado, pode já não ser eficaz na reparação do ADN partido e ajudar a prevenir o cancro da mama. Devido a isto, as pessoas com uma mutação do gene BRCA são mais propensas a desenvolver cancro da mama, e mais propensas a desenvolver cancro numa idade mais jovem. O portador do gene mutado também pode transmitir uma mutação genética à sua prole.
BRCA Mutation Risks
Estima-se que uma em cada oito mulheres, ou aproximadamente 12%, será diagnosticada com cancro da mama durante toda a sua vida.
No entanto, as mulheres com certas mutações genéticas têm um risco mais elevado de desenvolverem a doença durante toda a sua vida. Estima-se que 55 – 65% das mulheres com a mutação BRCA1 desenvolverão cancro da mama antes da idade 70.
Aproximadamente 45% das mulheres com uma mutação BRCA2 desenvolverão cancro da mama até à idade 70.
As mulheres com uma mutação BRCA1 ou BRCA2 que superem o seu cancro da mama com tratamento parecem ter uma probabilidade superior à média de desenvolver um segundo cancro. A isto chama-se uma recorrência. Os cancros relacionados com uma mutação BRCA1 são também mais susceptíveis de serem cancro da mama triplamente negativo, o que pode ser mais agressivo e difícil de tratar.
P>Pode achar estas estatísticas alarmantes. No entanto, é importante notar que menos de 10% das mulheres diagnosticadas com cancro da mama têm uma mutação BRCA. Além disso, com a detecção precoce, a grande maioria dos casos de cancro da mama pode ser triada com sucesso – e isso é verdade mesmo para pessoas que têm uma mutação BRCA1 ou BRCA2.
Revisto medicamente em 15 de Abril de 2020