Mutação somática
Se ocorrer uma mutação somática numa única célula no desenvolvimento de tecido somático, essa célula é o progenitor de uma população de células mutantes idênticas, todas elas descendentes da célula que sofreu mutação. Uma população de células idênticas derivadas assexualmente de uma célula progenitora é chamada de clone. Uma vez que os membros de um clone tendem a permanecer próximos uns dos outros durante o desenvolvimento, um resultado observável de uma mutação somática é frequentemente uma mancha de células fenotipicamente mutantes chamada sector mutante. Quanto mais cedo no desenvolvimento o evento da mutação, maior será o sector mutante (Figura 15-4). Os sectores mutantes só podem ser identificados a olho se o seu fenótipo contrastar visualmente com o fenótipo das células do tipo selvagem circundante (Figura 15-5).
Figure 15-4
A mutação precoce produz uma maior proporção de células mutantes na população em crescimento do que a mutação posterior.
Figure 15-5
Mutação somática na maçã vermelha Delicious. O alelo mutante que determina a cor dourada surgiu na parede do ovário de uma flor, que eventualmente se desenvolveu até à parte carnuda da maçã. As sementes não são mutantes e darão origem à mutação vermelha (mais…)
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Em diploides, espera-se que uma mutação dominante apareça no fenótipo da célula ou clone das células que a contêm. Por outro lado, uma mutação recessiva não será expressa, porque é mascarada por um alelo de tipo selvagem que é, por definição, dominante à mutação recessiva. Uma segunda mutação poderia criar uma mutação recessiva homozigota, mas este evento seria raro.
Quais seriam as consequências de uma mutação somática numa célula de um organismo plenamente desenvolvido? Se a mutação estiver em tecidos nos quais as células ainda se dividem, então existe a possibilidade de surgir um clone mutante. Se a mutação estiver numa célula pós-mitótica, isto é, que já não esteja a dividir-se, então o efeito sobre o fenótipo é provavelmente insignificante. Mesmo quando as mutações dominantes resultam numa célula que está morta ou defeituosa, esta perda de função será compensada por outras células normais desse tecido. No entanto, as mutações que dão origem ao cancro são um caso especial. As mutações cancerígenas surgem numa categoria especial de genes chamada proto-oncogenes, muitos dos quais regulam a divisão celular. Quando mutações, tais células entram num estado de divisão não controlada, resultando num aglomerado de células chamado tumor. Veremos alguns exemplos mais adiante neste capítulo.
Uma mutação somática alguma vez transmitida à descendência? Não. É impossível, porque as células somáticas por definição são aquelas que nunca são transmitidas à descendência. Contudo, note que, se retirarmos uma planta cortada de um caule ou folha que inclua um sector somático mutante, a planta que cresce a partir do corte pode desenvolver tecido germinal para fora do sector mutante. Dito de outra forma, um ramo com flores pode crescer fora do sector somático mutante. Assim, o que surgiu como uma mutação somática pode ser transmitido sexualmente. Um exemplo é mostrado na Figura 15-6.
Figure 15-6
Uma mutação produzindo um alelo para pétalas brancas que surgiram originalmente em tecido somático mas que eventualmente se tornaram parte do tecido germinal e podem ser transmitidas através de sementes. A mutação surgiu no primordium de um ramo lateral da rosa. O ramo (mais…)
Any método de detecção da mutação somática deve ser capaz de excluir a possibilidade de o sector ser devido à segregação ou recombinação mitótica (Capítulo 6). Se o indivíduo for um diplóide homozigoto, o sector somático é quase certamente devido à mutação.