Craniosinostose primária é geralmente aparente à nascença ou dentro de poucos meses (período neonatal). Os casos ligeiros podem não ser diagnosticados até ao início da infância.
O crânio de uma criança tem sete ossos e várias articulações chamadas suturas. As suturas são feitas de tecido fibroso resistente e elástico e separam os ossos uns dos outros. As suturas encontram-se (cruzam-se) em dois pontos no crânio chamados fontanelas, que são mais conhecidos como os “pontos moles” de uma criança. Os sete ossos do crânio de uma criança não se fundem normalmente até cerca dos dois anos de idade ou mais tarde. As suturas normalmente permanecem flexíveis até este ponto. Em bebés com craniosinostose primária, as suturas endurecem ou endurecem anormalmente, fazendo com que um ou mais ossos do crânio se fundam prematuramente. Isto, por sua vez, pode levar ao crescimento assimétrico do crânio.
Na craniosinostose primária, a gravidade e a forma específica do crânio de um bebé depende de quantos e quais as suturas/ ossos são afectados. Na maioria dos casos, apenas uma sutura é afectada (craniossinostose simples). Consequentemente, o crescimento nessa área do crânio é dificultado, mas o crescimento (a fim de acomodar o cérebro em expansão da criança) nas áreas não afectadas continua. Isto resulta numa forma anormal do crânio.
Na maioria dos casos de craniossinostose primária, as crianças afectadas têm geralmente inteligência normal e não apresentam outras anomalias para além da malformação do crânio. Contudo, quando múltiplas suturas são afectadas, o crânio pode ser incapaz de se expandir o suficiente para acomodar o cérebro em crescimento. Se não for tratada, isto pode causar um aumento da pressão dentro do crânio (pressão intracraniana) e pode potencialmente resultar em deficiência cognitiva ou atrasos de desenvolvimento. O aumento da pressão dentro do crânio pode também causar vómitos, dores de cabeça, e diminuição do apetite. Em alguns casos raros, podem desenvolver-se sintomas adicionais, incluindo convulsões, desalinhamento da coluna, ou anomalias oculares.
Craniosinostose pode ser subdividida com base nas suturas e ossos exactos envolvidos. A maioria dos casos de craniossinostose primária envolve apenas uma sutura. Cada subdivisão resulta num padrão característico diferente de desenvolvimento do crânio. As subdivisões da craniossinostose incluem sinostose sagital, sinostose coronal, sinostose metópica, e sinostose lambdoide. (Sinostose é um termo médico para a fusão de ossos normalmente separados.)
A forma mais comum de craniosinostose é a sinostose sagital (endurecimento da sutura sagital). A sutura sagital é a articulação que vai da frente para trás do crânio e que separa os dois ossos que formam os lados do crânio (ossos parietais). O fecho prematuro desta sutura resulta numa cabeça anormalmente longa e estreita (escafocefalia) devido ao crescimento lateral restrito (largura) do crânio.
Sinostose coronal refere-se ao fecho prematuro de uma das suturas coronais, que são as articulações que separam os dois ossos frontais dos dois ossos parietais. As suturas coronais estendem-se ao longo do crânio, quase de uma orelha para a outra. As duas suturas coronais encontram-se no “ponto macio” (fontanela anterior) localizado em direcção à frente e ao crânio. O crânio pode parecer retorcido ou distorcido e a testa e a órbita do olho podem parecer achatadas de um lado, enquanto que o lado oposto da testa pode parecer inchar como parte do crescimento irrestrito do cérebro deste lado. Esta forma específica do crânio é por vezes referida como plagiocefalia frontal. Quando ambas as suturas coronais estão envolvidas, faz com que o crânio pareça anormalmente curto e desproporcionalmente largo (braquicefalia).
p>Sinostose metópica refere-se à fusão prematura da sutura metópica, que é a articulação que separa os dois ossos frontais do crânio. Vai do topo da testa até à fontanela anterior (ponto mole frontal). Esta condição provoca uma testa em forma de quilha e olhos que estão mais juntos do que o normal (hipotelorismo). Quando visto de cima, o crânio pode parecer ter uma forma triangular, uma condição referida como trigonocefalia. Uma crista pode aparecer a correr pelo meio da testa, que pode parecer estreita. O ponto macio encontrado na parte posterior do crânio (fontanela anterior) está normalmente ausente ou prematuramente fechado. A presença de uma crista metópica (uma proeminência palpável/ visível sobre a linha média da testa) é relativamente comum e nem todos os indivíduos com esta crista têm trigonocefalia.
Sinostose lambdoide, também conhecida como plagiocefalia posterior, é a fusão prematura da sutura lambdoide, que é a articulação que separa o osso que forma a parte inferior das costas do crânio (osso occipital) dos ossos parietais. Um lado da parte posterior da cabeça pode parecer mais plano do que o outro, quando visto de cima. A orelha do lado afectado pode ser puxada para trás e ficar mais afastada do que a outra orelha. Um pequeno galo pode também estar presente atrás da orelha do lado afectado. Embora a verdadeira sinostose lambdoide seja extremamente rara (1/200.000), isto não deve ser confundido com a quase ubíqua plagiocefalia posicional lambdoide. Felizmente, existem características físicas que ajudam a diferenciar estas duas condições e as crianças com plagiocefalia posicional têm geralmente um crescimento compensatório excessivo na testa do mesmo lado.
Em casos raros, indivíduos com craniossinostose primária têm fusão prematura de suturas múltiplas. Uma forma específica de craniossinostose envolvendo suturas múltiplas é conhecida como Kleeblattschadel (que é alemão para “cloverleaf”) deformidade. A fusão de suturas múltiplas faz com que o crânio pareça achatado e dividido em três lóbulos, assemelhando-se assim a uma folha de trevo. A deformidade de Kleeblattschadel ocorre geralmente como parte de uma síndrome.