Quais são os testes de rastreio mais comuns a recém-nascidos?
Hipotiroidismo congénito
Hipotiroidismo congénito (baixa actividade da tiróide à nascença) afecta um em cada cerca de 4.000 bebés. A maioria das crianças com ele que não são identificadas e tratadas prontamente após o nascimento desenvolvem atraso mental e falha de crescimento, surdez, e anomalias neurológicas. Os bebés com hipotiroidismo congénito que começam a receber hormona oral da tiróide nas primeiras semanas de vida têm um desempenho normal ou quase normal em testes intelectuais aos 4 a 7 anos de idade.
Fenilcetonúria (PKU)
Bebés com PKU carecem de uma enzima chamada fenilalanina hidroxilase necessária para processar fenilalanina, um aminoácido na dieta. Este defeito provoca a acumulação da fenilalanina na corrente sanguínea e leva a danos cerebrais.
Um bebé com PKU recebe uma fórmula especial e mais tarde é uma dieta pobre em fenilalanina. A reeducação alimentar iniciada nas primeiras semanas de vida pode prevenir as consequências da doença e evitar os danos cerebrais e as dificuldades de aprendizagem.
Galactosemia
Esta doença (pronunciada ga-lac-to-semia com o acento na laceração) deve-se à falta de uma enzima necessária para lidar com a galactose de açúcar. Esta incapacidade causa incapacidade de prosperar, vómitos, cataratas, doença hepática progressiva, e retardamento mental. A morte resulta frequentemente de infecção da corrente sanguínea com a bactéria E. coli (Escherichia coli).
A eliminação da galactose da dieta da criança, ao evitar leite e produtos lácteos, leva a uma melhoria dramática e com o tempo as consequências clínicas da doença diminuem ou desaparecem.
Doença das células falciformes
Células vermelhas do sangue em bebés com esta doença genética muito importante tornam-se em forma de foice depois de darem oxigénio aos tecidos. As células em forma de foice podem ficar presas nos vasos sanguíneos causando dor e danos nos órgãos. O reconhecimento da doença logo após o nascimento é importante, uma vez que as crianças com esta doença são muito mais susceptíveis de desenvolver infecções graves, experimentar grandes dores, lesões de órgãos e derrames. Um tratamento adequado pode prevenir ou atenuar estes problemas.
O teste laboratorial para a doença falciforme é também concebido para rastrear outras doenças (tais como talassemia e hemoglobina E) da hemoglobina (o portador de oxigénio nos glóbulos vermelhos).
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