Ehlers-Danlos-syndromen zijn een groep bindweefselaandoeningen die erfelijk kunnen zijn en verschillen zowel in de manier waarop ze het lichaam aantasten als in hun genetische oorzaken. Ze worden over het algemeen gekenmerkt door hypermobiliteit van de gewrichten (gewrichten die verder uitrekken dan normaal), hyperextensibiliteit van de huid (huid die verder kan worden uitgerekt dan normaal), en weefselfragiliteit. (Voor informatie over de hypermobiliteitsspectrumstoornissen, zie “Over HSD”.)
De Ehlers-Danlos syndromen (EDS) worden momenteel ingedeeld in dertien subtypen. Elk EDS-subtype heeft een reeks klinische criteria die helpen bij het stellen van de diagnose; de lichamelijke tekenen en symptomen van een patiënt worden vergeleken met de belangrijkste en minder belangrijke criteria om het subtype te identificeren dat het meest geschikt is. Er is een substantiële overlap in symptomen tussen de EDS subtypes en de andere bindweefselaandoeningen waaronder hypermobiliteit spectrum stoornissen, en ook veel variabiliteit, dus een definitieve diagnose voor alle EDS subtypes wanneer de genmutatie bekend is -alle behalve hypermobiele EDS (hEDS)- vraagt ook om bevestiging door testen om de verantwoordelijke variant voor het gen dat in elk subtype is aangetast te identificeren.
Voor diegenen die voldoen aan de minimale klinische vereisten voor een EDS subtype, maar die geen toegang hebben tot moleculaire bevestiging; of bij wie genetische testen een (of meer) genvarianten van onzekere betekenis laten zien in de genen die geïdentificeerd zijn voor een van de EDS subtypes; of bij wie geen oorzakelijke varianten zijn geïdentificeerd in een van de EDS-subtype-specifieke genen – kan een “voorlopige klinische diagnose” van een EDS subtype worden gesteld. Deze patiënten moeten klinisch worden gevolgd, maar alternatieve diagnoses en uitgebreide moleculaire testen moeten worden overwogen.
Denk eraan dat de ervaring van een individu met een EDS zijn eigen ervaring is, en niet noodzakelijkerwijs dezelfde is als die van een ander. Diagnostische criteria zijn uitsluitend bedoeld om een EDS te onderscheiden van andere bindweefselaandoeningen, en er zijn veel meer mogelijke symptomen voor elk EDS dan er criteria zijn.
Klik hier voor een tri-fold brochure
Wat zijn de symptomen van het Ehlers-Danlos Syndroom?
De klinische verschijnselen van het Ehlers-Danlos-syndroom zijn meestal gewrichts- en huidgerelateerd en kunnen zijn:
Gewrichten
Gewrichtshypermobiliteit; losse/onstabiele gewrichten die vaak ontwrichten en/of subluxeren; gewrichtspijn; hyperextensibele gewrichten (ze bewegen buiten het normale bereik van het gewricht); vroeg begin van artrose.
Huid
Zachte fluweelachtige huid; variabele hyper-extensibiliteit van de huid; fragiele huid die gemakkelijk scheurt of kneust (blauwe plekken kunnen ernstig zijn); ernstige littekenvorming; trage en slechte wondgenezing; ontwikkeling van molluscoïde pseudotumoren (vlezige laesies geassocieerd met littekens op drukplaatsen).
Diverse/minder vaak voorkomend
Chronische, vroeg optredende, invaliderende pijn in het bewegingsapparaat (meestal geassocieerd met het hypermobiliteitstype); arteriële/intestinale/baarmoederfragiliteit of -ruptuur (meestal geassocieerd met het vasculaire type); scoliose bij de geboorte en kwetsbaarheid van de sclera (geassocieerd met het type kyphoscoliose); slechte spierspanning (geassocieerd met het type artrochalasie); mitralisklepprolaps; en tandvleesaandoeningen.
Elk type Ehlers-Danlos-syndroom wordt gedefinieerd als een duidelijk probleem bij het maken of gebruiken van een van de soorten collageen. Collageen is wat het lichaam gebruikt om weefsel stevigheid en elasticiteit te geven; normaal collageen is een sterk eiwit dat het mogelijk maakt weefsel uit te rekken, maar niet voorbij zijn limiet, en dat dat weefsel vervolgens weer veilig terugbrengt naar normaal. Collageen is overal in het lichaam te vinden, en het Ehlers-Danlos Syndroom is een structureel probleem. Een analogie: Als men een huis bouwt met slechte materialen, met goedkope spijkers of slechts de helft van het benodigde hout, zullen er problemen ontstaan. Sommige problemen zullen zich eerder openbaren dan andere, maar omdat de slechte of ontbrekende materialen overal aanwezig zijn en niet noodzakelijk zichtbaar, kan men verbaasd zijn waar sommige problemen zich voordoen.
Het is ongeveer hetzelfde met het Ehlers-Danlos-syndroom en collageen. Het collageen waarmee iemand met het Ehlers-Danlos-syndroom is opgebouwd, is niet gestructureerd zoals het zou moeten zijn, of er wordt slechts een deel van aangemaakt. Bij een slecht opgebouwd of bewerkt collageen kan het weefsel dat ervan afhankelijk is over de normale grenzen worden getrokken en dus beschadigd raken. Collageen is het meest voorkomende eiwit in het lichaam en soorten collageen zijn bijna overal te vinden: in de huid, spieren, pezen en ligamenten, bloedvaten, organen, tandvlees, ogen, enzovoort.
De problemen die het gevolg zijn van het feit dat iemands lichaam is opgebouwd uit een eiwit dat zich onbetrouwbaar gedraagt, kunnen wijdverspreid zijn en in een breed scala van ernst. Het komt voor op plaatsen die niets met elkaar te maken lijken te hebben, totdat het onderliggende verband met het Ehlers-Danlos-syndroom wordt herkend.
Wat zijn de typen van het Ehlers-Danlos-syndroom?
Er zijn zes gedefinieerde typen van het Ehlers-Danlos-syndroom, evenals een aantal mutaties die als Ehlers-Danlos-syndroom worden aangemerkt, maar buiten het huidige systeem vallen. De belangrijkste types van het Ehlers-Danlos-syndroom worden ingedeeld op basis van de tekenen en symptomen die zich manifesteren. Elk type van het Ehlers-Danlos-syndroom is een afzonderlijke aandoening die in een familie “voorkomt”. Iemand met het vasculaire type Ehlers-Danlos-syndroom zal geen kind krijgen met het klassieke type Ehlers-Danlos-syndroom. Meer informatie over de verschillende typen Ehlers-Danlos-syndroom.
Hoe wordt de diagnose Ehlers-Danlos-syndroom gesteld?
In 1997 werd op de internationale conferentie van Villefranche een nosologie opgesteld waarin de typen Ehlers-Danlos-syndroom werden verfijnd tot de huidige zes hoofdtypen. Elk type heeft een reeks van belangrijke diagnostische criteria en van minder belangrijke diagnostische criteria. De traditionele diagnose van het Ehlers-Danlos-syndroom bestaat uit familieanamnese en klinische evaluatie om de diagnostische criteria te beoordelen. Genetische tests zijn beschikbaar voor de meeste typen van het Ehlers-Danlos-syndroom, hoewel niet voor het meest voorkomende type, hypermobiliteit. De nauwkeurigheid van de tests varieert; in de meeste gevallen moeten genetische tests conservatief worden gebruikt om de diagnose van een type Ehlers-Danlos-syndroom te bevestigen in plaats van uit te sluiten.
Hoe vaak komt het Ehlers-Danlos-syndroom voor?
Op dit moment blijkt uit onderzoekstatistieken van het Ehlers-Danlos-syndroom dat de prevalentie 1 op 2500 tot 1 op 5000 mensen is. Recente klinische ervaring suggereert dat het Ehlers-Danlos-syndroom vaker voorkomt. De aandoening treft zowel mannen als vrouwen van alle rassen en etnische achtergronden.
Hoe wordt het Ehlers-Danlos-syndroom overgeërfd?
De twee bekende overervingspatronen voor het Ehlers-Danlos-syndroom zijn autosomaal dominant en autosomaal recessief Ongeacht het overervingspatroon, hebben we geen keuze in welke genen we doorgeven aan onze kinderen.
Wat is de prognose van iemand met het Ehlers-Danlos-syndroom?
De prognose is afhankelijk van het type Ehlers-Danlos-syndroom en de persoon. De levensverwachting kan worden verkort voor mensen met het vasculaire type van het Ehlers-Danlos-syndroom vanwege de mogelijkheid van orgaan- en vaatruptuur. De levensverwachting wordt gewoonlijk niet beïnvloed bij de andere typen. Binnen een familie kan de ernst van de aandoening sterk variëren, maar het geval van het Ehlers-Danlos-syndroom is voor elke persoon uniek. Hoewel er geen genezing voor het Ehlers-Danlos-syndroom bestaat, is er wel behandeling van de symptomen en zijn er preventieve maatregelen die voor de meesten nuttig zijn.