Een erfelijke vorm van hoog cholesterol – familiaire hypercholesterolemie – vraagt om serieuze actie.
De meesten van ons met hoog cholesterol hebben het tuintype dat ontstaat door het eten van te veel cholesterol en verzadigde vetten en te weinig fruit, groenten en volle granen. Meer dan een half miljoen Amerikanen hebben echter een gevaarlijker type. Het is het gevolg van een erfelijke fout die het schadelijke lage-densiteit-lipoproteïne (LDL) cholesterol in de stratosfeer kan brengen. Deze vaak onopgemerkte aandoening, familiaire hypercholesterolemie genoemd, kan een vroege hartaanval, beroerte of vroegtijdige dood veroorzaken. Omdat de naam van de ziekte een hele mond vol is, noemen we het FH.
Genetische wortels
De cholesterol in uw bloedbaan komt van twee bronnen. Een deel komt uit de voeding, de rest maakt het lichaam zelf aan. Omdat cholesterol een wasachtige substantie is, kan het niet oplossen in de waterige bloedbaan. Om dit probleem te omzeilen, verpakt het lichaam het met eiwitten en andere vetten in verschillende deeltjes die zich gemakkelijk met het bloed vermengen. Een belangrijke cholesteroldrager is LDL.
Wanneer een cel cholesterol nodig heeft, trekken eiwitten op zijn oppervlak, LDL-receptoren genaamd, LDL uit de bloedbaan aan. Als deze receptoren niet goed werken, blijft LDL langer in de bloedbaan hangen. Hierdoor kan meer LDL in slagaderwanden en andere ongewenste plaatsen terechtkomen.
Een enkel hoofdgen codeert voor het LDL-receptoreiwit. Mensen met FH hebben een slecht werkend gen. Degenen die slechts één kopie van het slechte gen erven (van één ouder) hebben wat heterozygote FH wordt genoemd. Hoewel de helft van hun LDL-receptoren niet werkt, werkt de andere helft wel. Personen die van beide ouders een slecht werkend gen krijgen, hebben geen werkende LDL-receptoren. Dit wordt homozygote FH genoemd.
Heterozygote FH komt veel vaker voor, bij ongeveer 1 op 500 mensen, of ongeveer 600.000 Amerikanen. Zij hebben LDL-spiegels die kunnen oplopen tot 350 milligram per deciliter (mg/dL), drie keer hoger dan wat over het algemeen als ideaal wordt beschouwd. Homozygote FH treft ongeveer één persoon op een miljoen. Mensen met FH hebben een LDL-spiegel die varieert van 400 tot 1.000 mg/dL.
Feiten over FH
-
Een op de 500 mensen heeft FH.
-
Tekenen van de ziekte zijn onder meer een zeer hoog LDL en mogelijk cholesterolafzettingen in de pezen of de huid.
-
Slechts zo’n 10% tot 20% van de mensen met FH weet dat ze FH hebben.
-
Als het niet wordt behandeld, krijgt 85% van de mannen en 50% van de vrouwen met FH voor hun 65e een hartaanval, beroerte of hartstilstand.
-
Individuen met FH geven het aan ongeveer de helft van hun kinderen door.
Opsporen van FH
Veel mensen met FH weten niet dat ze het hebben. In plaats daarvan denken zij (en hun artsen) vaak dat ze gewoon een moeilijk te behandelen hoog cholesterol hebben. Uw arts wil u misschien onderzoeken op FH als u een of meer van de volgende aandoeningen hebt:
-
totaal cholesterol hoger dan 300 mg/dL (250 mg/dL bij kinderen)
-
LDL hoger dan 200 mg/dL (150 mg/dL bij kinderen)
-
vroege hartaandoeningen of zeer hoog cholesterol in uw naaste familie (een vader of broer jonger dan 55 jaar, een moeder of zus jonger dan 65 jaar)
-
cholesterolafzettingen in de achillespees of andere pezen.
Behandeling van FH
Colesterolbeheersing is de kern van de behandeling van FH. Het begint met een dieet, lichaamsbeweging en veranderingen in levensstijl en wordt uitgebreid met cholesterolverlagende medicijnen.
Het beperken van voedingsmiddelen die rijk zijn aan cholesterol en verzadigd vet, zoals rood vlees en volvette zuivelproducten, helpt het LDL te verlagen. Dat geldt ook voor het eten van vis, volle granen, groenten en plantaardige oliën – allemaal goede bronnen van onverzadigde vetten. Andere cholesterolverlagende voedingsmiddelen zijn bonen, haver, soja-eiwit, noten, en voedingsmiddelen of supplementen die plantensterolen of -stanolen bevatten. Controle van de bloeddruk, lichaamsbeweging en niet roken zijn ook essentieel voor de bescherming van hart en bloedvaten.
Een cholesterolverlagende statine is het gebruikelijke startpunt voor medicamenteuze behandeling. Toevoeging van een geneesmiddel zoals ezetimibe (Zetia), niacine, of colesevelam (WelChol) kan het LDL nog verder verlagen. Het doel is een LDL onder 100 mg/dL of, als dat niet mogelijk is, ten minste 50% minder.
Mensen met homozygote FH hebben niet veel baat bij statines en andere geneesmiddelen, die gedeeltelijk werken door het verhogen van de lichaamsproductie van LDL-receptoren. Zij hebben periodiek LDL-aferese nodig, een dialyse-achtige procedure om LDL uit de bloedbaan te filteren.
Alert anderen
“Zoals de naam al aangeeft, is familiaire hypercholesterolemie een familieprobleem,” waarschuwt Dr. Paul N. Hopkins, hoogleraar interne geneeskunde aan de Universiteit van Utah en een expert op het gebied van deze aandoening. Als je FH hebt, is het belangrijk dat je familieleden ook op FH worden getest. Kinderen van een ouder met heterozygote FH hebben 50% kans om het defecte gen te erven; het is 100% als een ouder homozygote FH heeft.
Vroeg testen, gevolgd door agressieve cholesterolcontrole, kan de vroege hartaanvallen en dood die vaak gepaard gaan met FH uitstellen of voorkomen.
Meer informatie over FH is beschikbaar bij Make Early Diagnosis to Prevent Early Deaths (www.medped.org), een register en informatiecentrum gehost door de Universiteit van Utah.
Disclaimer:
Als service aan onze lezers biedt Harvard Health Publishing toegang tot onze bibliotheek met gearchiveerde content. Let op de datum van laatste herziening of update van alle artikelen. Geen enkele inhoud op deze site, ongeacht de datum, mag ooit worden gebruikt als vervanging voor direct medisch advies van uw arts of andere gekwalificeerde clinicus.