De symptomen van de ziekte van Wilson (WD), waaronder Kayser-Fleischer ringen, gedragsveranderingen en leveraandoeningen, gaan vaak gepaard met een koperconcentratie in de lever van meer dan 250 mcg/g droog gewicht.
>1000 mcg/g droog gewicht: ZEER HOOG
Deze bevinding duidt sterk op de ziekte van Wilson. Als deze bevinding zonder ondersteunende histologie en andere biochemische testresultaten is, moet contaminatie tijdens verzameling, behandeling, of verwerking worden overwogen. Vers weefsel zou geschikt zijn voor kopermeting. Genetische test voor de ziekte van Wilson (WDZ / Wilson Disease, Volledige Gen Analyse, Varieert) is ook beschikbaar bij de Mayo Clinic. Bel 800-533-1710 of 507-266-5700 als u meer hulp nodig heeft.
250-1000 mcg/g droog gewicht: HOOG
Deze bevinding is suggestief voor een mogelijke ziekte van Wilson. Als deze bevinding zonder ondersteunende histologie en andere biochemische testresultaten is, moet contaminatie tijdens verzameling, behandeling, of verwerking worden overwogen. Vers weefsel zou geschikt zijn voor kopermeting. Genetische test voor de ziekte van Wilson (WDZ / Wilson Disease, Volledige Gen Analyse, Varieert) is ook beschikbaar bij de Mayo Clinic. Bel 800-533-1710 of 507-266-5700 als u meer hulp nodig hebt.
50-250 mcg/g droog gewicht: HOOG
Extra koper op dit niveau kan in verband worden gebracht met cholestatische leverziekte, zoals primaire biliaire cirrose, primaire scleroserende cholangitis, auto-immuun hepatitis, en familiair cholestatisch syndroom. Heterozygote dragers van de ziekte van Wilson hebben soms bescheiden verhoogde waarden, maar zelden hoger dan 125 mcg/g droog gewicht. In het algemeen is het kopergehalte in de lever hoger dan 250 mcg/g gedroogd weefsel bij patiënten met de ziekte van Wilson. Als deze bevinding niet wordt gestaafd door histologische en andere biochemische testresultaten, moet contaminatie tijdens verzameling, behandeling of verwerking worden overwogen. Vers weefsel zou geschikt zijn voor kopermeting. Genetische test voor de ziekte van Wilson (WDZ / Wilson Disease, Full Gene Analysis, Varies) is ook beschikbaar bij de Mayo Clinic. Bel 800-533-1710 of 507-266-5700 als u meer hulp nodig hebt.