Er zijn meer dan 30 verschillende vormen van spierdystrofie, die variëren in symptomen en ernst. Er zijn negen verschillende categorieën die voor de diagnose worden gebruikt.
Duchenne spierdystrofie
Deze vorm van spierdystrofie komt het meest voor bij kinderen. De meerderheid van de getroffen personen zijn jongens. Het komt zelden voor dat meisjes het krijgen. De symptomen zijn onder meer:
- moeilijkheden met lopen
- verlies van reflexen
- moeilijkheden met opstaan
- slechte houding
- verdunning van de botten
- scoliose, dit is een abnormale kromming van de wervelkolom
- lichte verstandelijke beperking
- ademhalingsmoeilijkheden
- slikproblemen
- zwakte van longen en hart
Mensen met Duchenne spierdystrofie hebben meestal al voor hun tienerjaren een rolstoel nodig. De levensverwachting voor mensen met deze ziekte is achter in de tiener- of twintigerleeftijd.
Becker spierdystrofie
Becker spierdystrofie lijkt op Duchenne spierdystrofie, maar is minder ernstig. Deze vorm van spierdystrofie komt ook vaker voor bij jongens. Spierzwakte treedt vooral op in de armen en benen, en de symptomen treden op tussen de leeftijd van 11 en 25 jaar.
Andere symptomen van Becker spierdystrofie zijn onder meer:
- op uw tenen lopen
- frequent vallen
- spierkrampen
- problemen met opstaan
Velen met deze ziekte hebben pas een rolstoel nodig als ze halverwege de dertig of ouder zijn, en een klein percentage van de mensen met deze ziekte heeft er nooit een nodig. De meeste mensen met Becker spierdystrofie leven tot middelbare leeftijd of later.
Congenitale spierdystrofie
Congenitale spierdystrofieën zijn vaak zichtbaar tussen de geboorte en de leeftijd van 2 jaar. Ouders beginnen dan te merken dat de motoriek en de spiercontrole van hun kind zich niet ontwikkelen zoals het hoort. Symptomen variëren en kunnen zijn:
- spierzwakte
- slechte motorische controle
- het onvermogen om zonder steun te zitten of te staan
- scoliose
- voetafwijkingen
- moeilijkheden slikken
- problemen met de ademhaling
- vision problems
- speech problems
- intellectual impairment
Whilst symptomen variëren van mild tot ernstig, is de meerderheid van de mensen met congenitale spierdystrofie niet in staat om zonder hulp te zitten of te staan. De levensduur van iemand met dit type varieert ook, afhankelijk van de symptomen. Sommige mensen met congenitale spierdystrofie sterven op jonge leeftijd, terwijl anderen tot op volwassen leeftijd leven.
Myotone dystrofie
Myotone dystrofie wordt ook wel de ziekte van Steinert of dystrophia myotonica genoemd. Deze vorm van spierdystrofie veroorzaakt myotonie, dat is het onvermogen om je spieren te ontspannen nadat ze zijn samengetrokken. Myotonie is exclusief bij deze vorm van spierdystrofie.
Myotone dystrofie kan invloed hebben op uw:
- gezichtsspieren
- centraal zenuwstelsel
- bijnieren
- hart
- schildklier
- ogen
- spijsverteringskanaal
Symptomen treden het vaakst als eerste op in uw gezicht en hals. Ze omvatten:
- uitdroging van de spieren in uw gezicht, met als gevolg een mager, haveloos uiterlijk
- moeilijkheden bij het optillen van uw nek door zwakke nekspieren
- moeilijkheden bij het slikken
- uitdroging van de oogleden, of ptosis
- vroegtijdige kaalheid aan de voorkant van uw hoofdhuid
- slecht gezichtsvermogen, inclusief staar
- gewichtsverlies
- meer zweten
Dit dystrofie type kan ook impotentie en atrofie van de testikels bij mannen veroorzaken. Bij vrouwen kan het onregelmatige menstruatie en onvruchtbaarheid veroorzaken.
De diagnose myotone dystrofie komt het meest voor bij volwassenen van in de 20 en 30 jaar. De ernst van de symptomen kan sterk variëren. Sommige mensen ervaren milde symptomen, terwijl anderen potentieel levensbedreigende symptomen hebben waarbij het hart en de longen betrokken zijn.
Facioscapulohumerale (FSHD)
Facioscapulohumerale spierdystrofie (FSHD) staat ook bekend als de ziekte van Landouzy-Dejerine. Deze vorm van spierdystrofie tast de spieren in uw gezicht, schouders en bovenarmen aan. FSHD kan het volgende veroorzaken:
- moeilijkheden met kauwen of slikken
- scheve schouders
- een scheve mond
- een vleugelachtig uiterlijk van de schouderbladen
Een kleiner aantal mensen met FSHD kan problemen met het gehoor en de luchtwegen ontwikkelen.
FSHD heeft de neiging langzaam te verlopen. De symptomen verschijnen meestal in de tienerjaren, maar soms ook pas in de veertig. De meeste mensen met deze aandoening leven een volledig leven.
Limb-girdle spierdystrofie
Limb-girdle spierdystrofie veroorzaakt verzwakking van de spieren en een verlies van spiermassa. Deze vorm van spierdystrofie begint meestal in uw schouders en heupen, maar kan ook optreden in uw benen en nek. U kunt moeite hebben om uit een stoel op te staan, een trap op en af te lopen en zware voorwerpen te dragen als u ledemaatgordelmusculaire dystrofie hebt. U kunt ook struikelen en gemakkelijker vallen.
Limb-girdle spierdystrofie komt zowel bij mannen als bij vrouwen voor. De meeste mensen met deze vorm van spierdystrofie zijn op 20-jarige leeftijd gehandicapt. Velen hebben echter een normale levensverwachting.
Oculofaryngeale musculaire dystrofie (OPMD)
Oculofaryngeale musculaire dystrofie veroorzaakt zwakte in uw gezichts-, nek- en schouderspieren. Andere symptomen zijn:
- droppende oogleden
- problemen met slikken
- stemveranderingen
- visionele problemen
- hartproblemen
- moeilijkheden met lopen
OPMD komt zowel bij mannen als bij vrouwen voor. De diagnose wordt meestal gesteld als iemand 40 of 50 jaar is.
Distale spierdystrofie
Distale spierdystrofie wordt ook wel distale myopathie genoemd. Het tast de spieren aan in uw:
- onderarmen
- handen
- benen
- voeten
Het kan ook uw ademhalingsstelsel en hartspieren aantasten. De symptomen verlopen meestal langzaam en omvatten een verlies van fijne motoriek en moeite met lopen. De meeste mensen, zowel mannen als vrouwen, krijgen de diagnose distale spierdystrofie tussen de leeftijd van 40 en 60 jaar.
Emery-Dreifuss spierdystrofie
Emery-Dreifuss spierdystrofie heeft de neiging meer jongens dan meisjes te treffen. Deze vorm van spierdystrofie begint meestal in de kindertijd. De verschijnselen zijn:
- zwakte van de spieren in de bovenarmen en onderbenen
- ademhalingsproblemen
- hartproblemen
- verkorting van de spieren in de wervelkolom, nek, enkels, knieën en ellebogen
De meeste mensen met Emery-Dreifuss spierdystrofie overlijden halverwege de volwassenheid aan hart- of longfalen.