Een baby krijgen kan een spannende tijd zijn. Het kan ook hectisch en overweldigend zijn. Vooral in de eerste uren en dagen van het leven van uw baby gebeurt er veel. Uw pasgeborene zal in het ziekenhuis verschillende screeningstests ondergaan. Het doel van de screening van pasgeborenen is om bepaalde gezondheidsproblemen op te sporen en te behandelen die bij de geboorte niet altijd zichtbaar zijn. Vroegtijdige opsporing kan de gevolgen van deze aandoeningen helpen voorkomen of verminderen.
Pad naar een betere gezondheid
oor de bevalling moet u alle feiten over screening van pasgeborenen leren kennen. In de Verenigde Staten verschillen de screeningsprogramma’s voor pasgeborenen per staat. Elke staat beslist welke screenings en welke aandoeningen in de tests worden opgenomen. De staat baseert hun programma op verschillende factoren, waaronder:
- De kosten voor de screening van pasgeborenen kunnen per staat verschillen.
- De screening van pasgeborenen ontvangt slechts een deel van de staatsmiddelen, of fondsen.
- Beschikbaarheid voor bepaalde aandoeningen kan per staat verschillen.
- Sommige aandoeningen komen in sommige staten minder vaak voor als gevolg van verschillende bevolkingsgroepen.
Ondanks dat sommige screenings als verplicht worden beschouwd, kunt u ze weigeren. Praat met uw arts en ziekenhuis om precies te weten wanneer de screenings plaatsvinden en hoe u de resultaten krijgt. U moet ook met hen overleggen of uw baby extra tests nodig heeft.
Bepaling van de Apgarscore
De eerste test die uw pasgeborene krijgt, is de Apgar-test. De arts of verpleegkundige voert deze uit in de verloskamer van het ziekenhuis. Meestal wordt de test binnen 1 minuut na de geboorte gedaan, en nog een keer na 5 minuten. Op basis van die scores kan na 10 minuten een derde test worden gedaan.
De Apgar-test is vernoemd naar Virgina Apgar, die hem in de jaren vijftig van de vorige eeuw heeft bedacht. Het is ook een acroniem voor de maatregelen van de test. Uw arts of verpleegkundige controleert 5 gebieden van de gezondheid van uw pasgeboren baby. Hij of zij zal elk gebied een score geven op een schaal van 0 tot 2. Een score van 2 is de hoogste en een score van 0 is de laagste. De 5 gebieden en bereiken zijn:
- A De huidskleur van uw baby kan variëren van roze tot blauwgrijs.
- P De hartslag van uw baby kan boven de 100 slagen per minuut liggen (sterk), onder de 100 slagen per minuut (redelijk), of afwezig zijn.
- G Hiermee worden de gezichtsreflexen en de lichamelijke reflexen van uw baby gecontroleerd.
- A Hiermee wordt de spierspanning van uw baby gecontroleerd.
- R Hiermee wordt de ademhaling van uw baby gecontroleerd. De snelheid en inspanning kunnen variëren van normaal tot langzaam tot afwezig.
De totaal mogelijke Apgar-score is 10. Het is zeer ongebruikelijk om 10 te halen, althans bij de eerste poging. De meeste baby’s hebben enkele minuten nodig om op te warmen, hun ademhaling te reguleren en zich aan hun nieuwe omgeving aan te passen. Een score van 7 of meer is goed. Een score lager dan 7 betekent dat uw baby extra zorg nodig heeft. Hij of zij heeft misschien alleen zuurstof of warmte nodig. De meeste baby’s zijn gezond na een Apgar-test.
Premature baby’s kunnen lagere Apgar-scores hebben. Als uw baby na verschillende tests nog steeds een lage score heeft, begint het ziekenhuispersoneel met de behandeling. Zij zullen uw baby nauwlettend in de gaten houden op veranderingen. Uw arts zal opdracht geven tot tests om mogelijke gezondheidsproblemen of aandoeningen op te sporen.
Screening op stofwisselingsstoornissen
Baby’s kunnen worden geboren met stofwisselingsstoornissen. Deze beïnvloeden hun vermogen om voedingsstoffen en energie aan te maken en te verwerken. Dit soort genetische aandoeningen kan variëren van mild of matig tot ernstig. De effecten kunnen fysieke en mentale problemen veroorzaken, mogelijk zelfs de dood.
Enkele metabole stoornissen waarop gewoonlijk wordt gescreend, staan hieronder vermeld. Momenteel beveelt de U.S. Preventive Services Task Force (USPSTF) aan pasgeborenen te screenen op de eerste 4 aandoeningen.
- Fenylketonurie (PKU)
- Congenitale hypothyreoïdie
- Sikkelcelziekte
- Cystische fibrose
- Mediumketen acyl CoA dehydrogenase deficiëntie (MCADD)
- Toxoplasmose
- Biotinidase-deficiëntie
- Maple syrup urine disease (MSUD)
Metabole stoornissen zijn meestal niet zichtbaar bij de geboorte. PKU was de eerste stofwisselingsziekte waar artsen in de jaren zestig op screenden. De test werd later verplicht. De reden hiervoor is dat PKU levensbedreigend kan zijn en behandeling bewezen effectief is. Hoewel PKU afzonderlijk kan worden getest, wordt het nu gedaan als onderdeel van een groter bloedonderzoek. Dit heet een tandem massaspectrometrie (MS/MS).
Uw arts of verpleegkundige voert de bloedtest uit als uw baby ongeveer 24 uur oud is. Ze prikken in de hiel van uw baby om een paar druppels bloed op te vangen. Het bloed wordt naar een laboratorium gestuurd om te onderzoeken op stofwisselingsstoornissen. De specifieke aandoeningen waarop wordt getest, verschillen per staat. U kunt zelf beslissen welke aandoeningen in de screening van uw baby worden opgenomen. Sommige daarvan kunnen extra kosten met zich meebrengen.
De meeste laboratoria verwerken het bloedonderzoek binnen enkele dagen, maar het kan enkele weken duren voordat uw arts de resultaten ontvangt. Neem contact op met uw arts als u niets hoort. Bespreek de resultaten, indien mogelijk, persoonlijk met uw arts. Zorg ervoor dat u alle resultaten begrijpt voordat u vertrekt.
Als bij uw baby een stofwisselingsstoornis is vastgesteld, praat dan met uw arts over de mogelijkheden. Voor sommige aandoeningen bestaan bewezen behandelingsprogramma’s om de symptomen te helpen voorkomen of verminderen. Deze kunnen bestaan uit beperkte diëten, supplementen en veranderingen in levensstijl. Een andere optie is om de toestand van uw baby te controleren op symptomen en veranderingen.
Screening op gehoorproblemen
De USPSTF beveelt aan dat alle pasgeborenen een eerste gehoorscreening ondergaan voordat ze 1 maand oud zijn. Deze veelgebruikte test detecteert genetisch gehoorverlies voordat de symptomen beginnen. Het kan ook gehoorverlies opsporen dat kan optreden als gevolg van problemen zoals infecties tijdens de zwangerschap of bevalling. Vroegtijdige opsporing en behandeling kan de gevolgen van gehoorverlies beperken en de resultaten verbeteren. Het is bewezen dat de gehoorscreening bij pasgeborenen nauwkeurig en waardevol is. Het is snel en pijnloos, en wordt vaak gedaan wanneer uw baby slaapt. Als uw baby niet slaagt voor de eerste screening, moet uw arts een vervolgtest laten uitvoeren voordat uw baby 3 maanden oud is.
Het type behandeling hangt af van de ernst van het gehoorverlies. Uw arts kan besluiten om uw baby in de gaten te houden. Uw kind kan regelmatige tests ondergaan bij een oorarts (audioloog). Deze kan het gehoorvermogen van uw kind bijhouden en kijken of zijn of haar gehoor verbetert of verslechtert.
Behandeling kan ook een hoortoestel omvatten, zoals een hoortoestel of implantaat, of een operatie. Gehoorverlies kan ook leiden tot andere gezondheidsproblemen met spraak, reactievermogen en sociale vaardigheden. Uw kind kan therapie, begeleiding of andere medische zorg nodig hebben om deze symptomen te behandelen. Baby’s met bepaalde gezondheidsproblemen, een hoofdtrauma of een familiegeschiedenis van gehoorverlies lopen een hoger risico.
Screening op kritieke aangeboren hartafwijkingen
Er is nog een type screening dat uw pasgeborene moet krijgen voordat hij naar huis gaat. Uw arts of verpleegkundige moet screenen op kritieke aangeboren hartafwijkingen (kritieke CHD’s). Deze test wordt pulsoximetrie genoemd. Hiermee wordt het zuurstofgehalte van uw baby gecontroleerd.
In de meeste, maar niet in alle, staten is het verplicht kritisch op hart- en vaatziekten te screenen. Vraag uw arts of ziekenhuis of dit routine is of kan worden toegevoegd. Deze screening is waardevol om kritieke CHD’s in een vroeg stadium te diagnosticeren en te behandelen. Baby’s die niet worden gescreend, lopen een groter risico. Zij kunnen onbekende hartproblemen hebben die tot de dood leiden.
Het is veiliger en kosteneffectiever om kritieke CHD’s van tevoren te screenen en te behandelen. Anders kan uw baby ernstige symptomen krijgen en terug naar het ziekenhuis moeten. Als uw baby niet door de screening komt, betekent dat niet dat hij een kritieke hartafwijking heeft. Het zuurstofgehalte kan door een ander probleem laag zijn. Uw arts zal opdracht geven tot aanvullende tests om het gezondheidsprobleem te bevestigen en te behandelen.
Dingen om te overwegen
Er zijn voordelen en risico’s verbonden aan screeningstests bij pasgeborenen. Over het algemeen wordt screening aanbevolen voor gezondheidsproblemen waarbij vroege opsporing en behandeling aantoonbare gezondheidsresultaten hebben.
Sommige screenings kunnen onnodige zorgen of ongerustheid veroorzaken. Bedenk dat screening slechts de eerste fase van een diagnose is. Probeer niet in paniek te raken als de eerste resultaten niet “normaal” zijn. Het is normaal om te vragen om herhaling van de test. Dit kan vals-positieve tests (positieve uitslagen, maar in werkelijkheid negatieve) en vals-negatieve tests (negatieve uitslagen, maar in werkelijkheid positieve) opsporen. Verdere tests zullen worden gedaan om een aandoening of stoornis te bevestigen. Praat met uw arts over alle opties.
De MS/MS-test voor het screenen op stofwisselingsstoornissen is vrij nieuw. Zorgprogramma’s voor al deze aandoeningen zijn nog niet volledig onderzocht, getest en bewezen. De voordelen en risico’s van behandeling voordat de symptomen optreden, zijn nog niet volledig bekend.
Het is het beste om met uw arts te praten en uzelf voor te lichten. Dan kunt u een weloverwogen keuze maken over welke screening u voor uw baby moet doen. Dit moet gebeuren vóór uw bevalling en uw verblijf in het ziekenhuis. Voor screening van pasgeborenen is uw toestemming nodig. U kunt ervoor kiezen om bepaalde screenings of tests te weigeren.
Wanneer naar de dokter
Nadat uw baby het ziekenhuis heeft verlaten, moet u hem of haar in de gaten houden op tekenen van gezondheidsproblemen. Als uw kind symptomen vertoont (hieronder opgesomd), neem dan onmiddellijk contact op met uw arts of met 911. Baby’s hebben ook fysieke en mentale mijlpalen naarmate ze groeien. Neem contact op met uw arts om te controleren of uw kind deze mijlpalen haalt.
Tekenen van stofwisselingsstoornissen zijn onder meer:
- Vermoeden of slechte eetlust.
- Gebrek aan adem.
- moeilijke gewichtstoename of gewichtsverlies.
- plotseling gebrek aan beweging, energie of alertheid.
Signalen voor kritieke CHD’s zijn onder meer:
- bleke of blauwachtige huid, lippen of vingernagels.
- Moeilijkheden met ademhalen.
- Verhoogde of verlaagde hartslag.
- Zwollen of gezwollen, vooral in gezicht, handen, benen of voeten.
- Normaal zweten.
- Slechte eetlust.
- Oververmoeid.
Zelfs als uw baby door de eerste gehoorscreening komt, kan hij of zij toch gehoorproblemen krijgen. Dit staat bekend als verworven of progressief gehoorverlies. Symptomen van gehoorverlies zijn onder meer:
- Reageert niet op harde geluiden.
- Reageert wel op zicht, maar niet op geluid.
- Hoort sommige geluidstonen wel, maar andere niet.
- praat niet of maakt niet veel geluid.
- vaag of mompelend gesproken.
- moeilijk aanwijzingen op te volgen.
- vraagt vaak om herhaling.
- luistert naar geluid op een hoog volume.
Vragen voor uw arts
- Waarom heeft mijn pasgeboren baby screeningstesten nodig?
- Wat zijn de risico’s van screening bij pasgeborenen?
- Moet ik extra screening voor mijn baby laten doen?
- Wat gebeurt er als de screeningstests van mijn baby positief zijn?
- Als mijn baby een aandoening of gehoorverlies heeft, zullen mijn toekomstige kinderen dat dan ook hebben?