NIH Klinisch Onderzoekscentrum
NIH Klinisch Onderzoekscentrum
Primaire immuundeficiëntieziekten (PIDD’s) zijn zeldzame, genetische aandoeningen die het immuunsysteem aantasten. Zonder een functionele immuunrespons kunnen mensen met PIDD’s chronische, slopende infecties oplopen, zoals het Epstein-Barr-virus (EBV), dat het risico op het ontwikkelen van kanker kan verhogen. Sommige PIDD’s kunnen dodelijk zijn.
Waarom is de studie van primaire immuundeficiëntieziekten (PIDD’s) een prioriteit voor NIAID?
Er zijn meer dan 200 verschillende vormen van primaire immuundeficiëntieziekten (PIDD’s), die ongeveer 500.000 mensen in de Verenigde Staten treffen. Deze zeldzame genetische ziekten kunnen chronisch, invaliderend en kostbaar zijn.
Hoe pakt NIAID dit kritieke onderwerp aan?
Sinds de jaren zeventig hebben door NIAID gesteunde onderzoekers de oorzaken en complicaties van PIDD’s onderzocht om het leven van patiënten en families te verbeteren. NIAID wil de diagnose verbeteren, nieuwe behandelingen en preventie voor PIDDs onderzoeken, en genetische counseling vergemakkelijken. Het NIAID is de thuisbasis van de Primaire Immuundeficiëntie Kliniek, die diagnoses en aanbevelingen voor ziektebeheer biedt aan patiënten en gezinnen wier levens worden geraakt door PIDD’s.
Voor degenen die ervan verdacht worden een PIDD te hebben, biedt de NIAID Primaire Immuundeficiëntie Kliniek clinici die gespecialiseerd zijn in immuundeficiëntiestoornissen en uitgebreide consultaties bieden met een focus op diagnose en aanbevelingen voor beheer.
What’s New
Laatste nieuwsberichten
-
Nieuw NIH-programma biedt uitgebreide behandeling voor erfelijke bloed- en immuunziekten
26 september 2019-
Nieuw NIH-programma biedt uitgebreide behandeling voor erfelijke bloed- en immuunziekten
26 september 2019
Nieuw NIH-programma biedt uitgebreide behandeling voor erfelijke bloed- en immuunziekten
26 september 2019 -
2019
April 17, 2019
September 17, 2018
NIAID Now Blog
-
Addressing Rare Diseases-Gene Therapy and Beyond
Februari 20, 2020 -
Achter de krantenkoppen: ontwikkeling van gentherapie voor baby’s met een zeldzame, dodelijke ziekte
December 19, 2019 -
Screening bij pasgeborenen helpt bij de ontdekking van nieuwe genvarianten
22 augustus, 2019
PIDD’s worden veroorzaakt door genetische afwijkingen die verhinderen dat het lichaam normale immuunreacties ontwikkelt. Meestal komen genetische mutaties in families voor. Verschillende soorten overgeërfde mutaties kunnen PIDD’s veroorzaken.
Lees meer over genetica en overerving
Typen Primaire Immuun Deficiëntie Ziekten
Er zijn meer dan 200 verschillende vormen van PIDD’s. Het NIAID doet onderzoek naar veel van de afzonderlijke ziekten die deel uitmaken van deze brede categorie.
Lees meer over afzonderlijke PIDD’s die door het NIAID worden onderzocht
Praat met uw arts
Lees hoe u kunt zien of u of uw kind risico loopt op een PIDD, wat u uw arts moet vragen, en wat u mee moet nemen naar uw afspraak met de arts.
Lees meer over praten met uw zorgprofessional
Clinical Trials
NIAID voert lopende klinische trials uit naar primaire immuundeficiëntieziekten. Lees meer over de actieve klinische studies hieronder:
- Magnesiumsuppletie bij mensen met het XMEN-syndroom
- Veiligheid, verdraagbaarheid en werkzaamheid van Ustekinumab voor symptomatische gastro-intestinale ontsteking geassocieerd met Common Variable Immunodeficiency