Ter nieuwsgierig naar haar stamboom stuurde Dorothy Pomerantz afgelopen zomer een speekselmonster naar een online testbedrijf. Tot haar “grote schrik” bleek uit de resultaten dat ze een genmutatie had, BRCA1 genaamd, die het risico op borst- en eierstokkanker sterk verhoogt.
Ondanks de uitdagingen van het omgaan met de genetische informatie en de nasleep ervan, zei ze dat ze dankbaar is dat ze de mutatie heeft ontdekt voordat de kanker toesloeg.
“Ik was in staat om pro-actief te zijn en stappen te nemen die me zullen helpen om nog vele jaren gezond te blijven,” zei de journaliste, 48, die vervolgens preventieve operaties onderging om haar borsten en eierstokken te verwijderen.
Meer vrouwen dan ooit worden aangemoedigd om zich te laten screenen op BRCA-genmutaties, op basis van onlangs aangekondigde aanbevelingen van de U.S. Preventive Services Task Force. De task force, een onafhankelijk, vrijwillig orgaan van deskundigen in primaire en preventieve geneeskunde, heeft aanbevolen dat twee groepen vrouwen – vrouwen van Ashkenazie Joodse afkomst en vrouwen bij wie in het verleden borst-, eierstok- of eileiderkanker is gediagnosticeerd en die de behandeling hebben voltooid – een medische risicobeoordeling moeten ondergaan om te zien of zij genetisch advies moeten krijgen. Indien geïndiceerd, zou de counseling worden gevolgd door genetische tests.
De vorige aanbevelingen van de task force, uitgegeven in 2013, riepen op om alleen vrouwen te screenen die een familiegeschiedenis van borst-, eierstok-, eileider- of peritoneale kanker hebben.
Maar vrouwen die van Ashkenazi Joodse afkomst zijn – wat betekent dat hun voorouders uit Polen, Rusland, Hongarije en andere Centraal- of Oost-Europese landen kwamen – hebben een aanzienlijk hoger risico op borst- en eierstokkanker dan andere vrouwen. Ongeveer 1 op de 40 Asjkenazische joodse vrouwen erft een van de BRCA-mutaties, die verantwoordelijk zijn voor ongeveer 5% tot 10% van de gevallen van borstkanker en 15% van de gevallen van eierstokkanker. In de algemene bevolking komen BRCA1- en BRCA2-mutaties voor bij ongeveer 1 op de 300 tot 500 vrouwen, aldus de taskforce.
Iedereen wordt geboren met BRCA1- en BRCA2-genen, die doorgaans helpen kanker te bestrijden. Maar sommige mutaties in BRCA-genen voorkomen dat ze werken, volgens de Centers for Disease Control and Prevention. Degenen die een van deze mutaties erven, lopen niet alleen een hoger risico op borst- en eierstokkanker, maar ook op prostaat- en alvleesklierkanker. Maar niet iedereen die een BRCA1 of BRCA2 mutatie erft, krijgt deze vormen van kanker.
Critici van de nieuwe aanbevelingen zeggen dat ze niet ver genoeg gaan. Zij vinden dat alle vrouwen getest moeten worden op BRCA1 en BRCA2. Andere gezondheidsdeskundigen denken daar genuanceerder over
“De gezondheidszorg in de VS is niet toegerust om zo’n grootschalige screening naar behoren uit te voeren,” zegt John E. Lee, MS, LCGC, programmamanager bij de Genetic Counseling Clinic bij Cedars-Sinai. “Toch ben ik van mening dat iedereen met nieuw gediagnosticeerde borst- of eierstokkanker zou moeten worden gescreend om hen te helpen bij hun chirurgische en andere behandelingsbeslissingen.”
Hij beveelt bovendien aan dat ieder familielid met een voorgeschiedenis van eierstokkanker, borstkanker bij mannen, zeldzame vormen van kanker of kankerdiagnoses op jonge leeftijd genetische tests zou moeten ondergaan.
Er zijn verschillende tests beschikbaar om schadelijke BRCA1- en BRCA2-genmutaties op te sporen. Sommige zoeken naar een specifieke mutatie die al bij een ander familielid is gevonden. Andere controleren op alle bekende schadelijke mutaties in beide. Lee beveelt aan dat huisartsen patiënten verwijzen naar een genetisch consulent, die kan helpen bepalen of familiegeschiedenis en risicofactoren vragen om testen. Counselors kunnen de test uitvoeren en de resultaten goed interpreteren als ze binnen zijn – ze duren ongeveer drie weken.
Genetische tests kunnen worden gedaan in het kantoor van een eerstelijnsarts. De arts stuurt het bloed- of speekselmonster van de patiënt naar een commercieel laboratorium of een onderzoeksinstelling. DNA van het monster wordt gebruikt om te testen op mutaties.
Consumenten die geïnteresseerd zijn in online testen moeten zich ervan vergewissen dat deze bedrijven telefonisch advies bieden en testen van klinische kwaliteit bieden. Wees voorzichtig, zei Lee, met bedrijven die geen counseling aanbieden.
“Zorg er ook voor dat de bedrijven kijken naar de betreffende aspecten van de familiegeschiedenis van de patiënt om te bepalen of aanvullend testen wordt aanbevolen,” zei Lee.
De gemiddelde kosten van genetische tests, als je uit eigen zak betaalt, is ongeveer $ 250, maar kan hoger zijn als meerdere genen worden geanalyseerd. Genetische counseling wordt vaak gedekt door de verzekering, vooral als er een familiegeschiedenis is van BRCA-gerelateerde kankers.
Genetische tests kunnen klinken als een zorgelijke uithoudingsvermogenstest, maar veel mensen die het ondergaan geloven dat het de moeite waard is. Pomerantz in ieder geval wel.
“Bij elke stap op deze reis was ik me bewust van één groot feit: dit alles zou oneindig veel moeilijker zijn geweest als ik het had moeten doen terwijl ik ook nog tegen kanker vocht,” zei ze. “Ik geloof dat kennis macht is, en ik ben blij dat ik het verhaal kan lezen dat mijn genen te vertellen hebben.”
Om een afspraak te maken met een genetisch consulent van Cedars-Sinai, bel de afdeling Planning op 310-423-3696.
Lees meer op de Cedars-Sinai Blog: “Wat is mijn borstkankerrisico?”