Sommige mensen hebben rood haar, en sommigen hebben haar dat verschillende tinten blond of bruin heeft. De mythe is dat rood haar bepaald wordt door één enkel gen, waarbij het allel voor rood recessief is ten opzichte van allelen voor andere kleuren.
Haarkleur als karakter
Haarkleur wordt bepaald door de hoeveelheid eumelanine (dat donkerbruin is) en pheomelanine (dat roodachtig is). De hoeveelheid eumelanine varieert voortdurend van heel weinig, wat lichtblond haar oplevert, tot grote hoeveelheden, wat zwart haar oplevert. Mensen met grote hoeveelheden pheomelanine hebben rood haar, dat kan variëren van lichtrood (“aardbeiblond”) tot helderrood tot roodbruin.
De meeste studies verdelen haarkleur in een klein aantal categorieën, zoals blond, rood, en bruin. Reed (1952) bekritiseerde de subjectiviteit van deze benadering en gebruikte een reflectie spectrofotometer om de hoeveelheid licht te meten dat door haar op verschillende golflengtes werd gereflecteerd. Hij vond dat er geen duidelijke scheiding van haar in twee categorieën was; in plaats daarvan waren er sommige individuen met tussenliggend haar dat niet gemakkelijk als rood of niet-rood kon worden geclassificeerd. Reed (1952) onderzocht het haar ook onder een microscoop en ontdekte dat de roodachtige pheomelanine korrels die gebruikelijk zijn in rood haar, ook aanwezig waren bij sommige individuen met bruin haar. Dit suggereert dat wanneer het rode pheomelanine pigment aanwezig is, of een persoon rood haar heeft bepaald wordt door de hoeveelheid bruin eumelanine pigment dat de persoon ook heeft.
Familie studies
De verscheidenheid aan haarkleuren maakt het moeilijk om de resultaten van familie studies in detail samen te vatten. Davenport en Davenport (1909) vonden talrijke voorbeelden van twee bruinharige ouders die roodharige nakomelingen hadden, wat zou suggereren dat het bepaald wordt door een recessief allel, maar Neel (1943) vond 13 van de 114 nakomelingen van twee roodharige ouders die niet-rood haar hadden. Reed (1952) besprak de verschillende hypothesen die waren voorgesteld, waaronder dat rood recessief was; dat rood dominant was; dat rood dominant was, maar gemaskeerd kon worden door bruin; of dat rood gewoonlijk recessief was, maar soms dominant kon zijn.
Moleculaire genetica
Valverde et al. (1995) onderzochten DNA-sequentie variatie in het melanocortine 1 receptor (MC1R) gen. Zij vonden verschillende aminozuur varianten die voorkwamen bij roodharige mensen maar zeldzaam waren bij niet-roodharige mensen. Box et al. (1997) identificeerden de drie meest voorkomende aminozuurpolymorfismen die geassocieerd worden met rood haar: R151C, R160W, en D294H. Deze afkorting betekent dat de gemeenschappelijke aminozuren op posities 151, 160 en 294 in het eiwit arginine (R), arginine, en asparaginezuur (D) zijn, terwijl de aminozuren cysteïne (C), tryptofaan (W), en histidine (H) bij roodharigen worden gevonden. De meeste allelen hebben slechts één van deze drie rood-geassocieerde aminozuren; sommige allelen hebben bijvoorbeeld cysteïne op positie 151, maar arginine en asparaginezuur op posities 160 en 294.
Er zijn een groot aantal zeldzame aminozuur polymorfismen in het MC1R gen, waarvan sommige ook geassocieerd kunnen zijn met rood haar (Beaumont et al. 2007). Sulem et al. (2007) onderzochten de genetische variatie in het hele genoom van een grote steekproef van IJslanders en vonden dat MC1R het enige gen is met een sterke associatie met rood haar. Maar het genotype van een individu op de MC1R locus kennen is niet voldoende om te voorspellen of ze rood haar hebben. Beaumont et al. (2007) vonden dat slechts 74% van de individuen die homozygoot waren voor tryptofaan op positie 160 rood haar hadden, terwijl 4% van de individuen die heterozygoot waren voor dit aminozuur rood haar hadden. Box et al. (1997) vonden vijf paren van dizygotische tweelingen die identieke genotypes hadden voor het MC1R gen, toch had één tweeling rood haar en de andere niet. Sulem et al. (2007) gebruikten de variatie op het MC1R gen om te proberen haarkleur te voorspellen, en ongeveer een derde van de individuen waarvan voorspeld werd dat ze rood haar hadden, hadden in werkelijkheid blond of bruin haar.
Evolutie
De allelen die geassocieerd worden met rood haar komen vrij veel voor in Noord-Europese populaties; in Groot-Brittannië en Ierland heeft het R151C allel een frequentie van ongeveer 10 procent, terwijl R160W en D294H op 9 en 2 procent liggen (Gerstenblith et al. 2007). Rood haar is zeldzaam in andere populaties, wat heeft geleid tot speculaties dat de allelen voor rood haar werden bevoordeeld door selectie door verschillende hoeveelheden ultraviolette straling, omdat rood haar wordt geassocieerd met een bleke huid (Jablonski en Chaplin 2010) en het meest voorkomt in gebieden met sombere winters. Harding et al. (2000) pasten verschillende statistische tests toe op DNA-sequentiegegevens en vonden geen bewijs dat de grote hoeveelheid aminozuurvariatie in MC1R het gevolg is van positieve selectie; in het bijzonder is het grote aantal aminozuursites dat varieert binnen menselijke populaties vergelijkbaar met het grote aantal aminozuurverschillen tussen menselijke en chimpansee MC1R. Harding et al. (2000) vonden geen aminozuurvariatie binnen Afrikaanse populaties, zodat zij concludeerden dat daar sterke negatieve selectie is (tegen nieuwe aminozuurmutaties wordt geselecteerd). Zij concludeerden dat de variatie buiten Afrika een verslapping van negatieve selectie weerspiegelt, waardoor nieuwe allelen in frequentie kunnen afdrijven, in plaats van dat nieuwe allelen worden bevoordeeld. Savage et al. (2008) concludeerden daarentegen dat MC1R werd beïnvloed door positieve selectie, gebaseerd op de grotere geografische variatie in allelfrequentie dan de meeste menselijke genen, grotere niveaus van polymorfisme, en een ongewoon groot aantal polymorfismen met een lage frequentie.
Conclusie
Rood haarkleur is geen voorbeeld van een eenvoudige genetische eigenschap. De hoeveelheid rood pigment wordt weliswaar hoofdzakelijk bepaald door één gen (MC1R), maar er zijn een groot aantal verschillende MC1R-allelen, en andere genen die van invloed zijn op de hoeveelheid bruin pigment die een belangrijke rol speelt bij het bepalen van de haarkleur. Door de ingewikkelde genetica is het mogelijk dat twee roodharige ouders niet-roodharige kinderen krijgen.
Beaumont, K. A., S. L. Shekar, R. A. Newton, M. R. James, J. L. Stow, D. L. Duffy, and R. A. Sturm. 2007. Receptor functie, dominant negatieve activiteit en fenotype correlaties voor MC1R variant allelen. Human Molecular Genetics 16: 2249-60.
Box, N., J. Wyeth, L. OÕGorman, N. Martin, and R. Sturm. 1997. Characterization of melanaocyte stimulating hormone receptor variant alleles in twins with red hair. Human Molecular Genetics 6:1891Ð1897.
Davenport, G. C., and C. B. Davenport. 1909. Heredity of hair color in man. American Naturalist 43: 193-211.
Gerstenblith, M. R., A. M. Goldstein, M. C. Fargnoll, K. Peris, and M. T. Landi. 2007. Comprehensive evaluation of allele frequency differences of MC1R variants across populations. Human Mutation 28: 495-505.
Harding, R. M., et al. (11 coauteurs). 2000. Bewijs voor variabele selectieve druk op MC1R. American Journal of Human Genetics 66: 1351-1361.
Jablonski, N.G., and G. Chaplin. 2010. Human skin pigmentation as an adaptation to UV radiation. Proceedings of the National Academy of Sciences 107: 8962-8968.
Neel, J. V. 1943. Betreffende de vererving van rood haar. Journal of Heredity 34: 93-96.
Reed, T. E. 1952. Red hair colour as a genetical character. Annals of Eugenics 17: 115-139.
Savage, S. A., M. R. Gerstenblith, A. M. Goldstein, L. Mirabello, M. C. Fargnoll, K. Peris, and M. T. Landi. 2008. Nucleotide diversiteit en populatie differentiatie van het melanocortine 1 receptor gen, MC1R. BMC Genetics 9: 31.
Sulem, P., et al. (25 coauteurs). 2007. Genetische determinanten van haar-, oog- en huidpigmentatie bij Europeanen. Nature Genetics 39: 1443-1452.
Valverde, P., E. Healy, I. Jackson, J. L. Rees, and A. J. Thody. 1995. Varianten van het melanocyte-stimulating hormone receptor gen zijn geassocieerd met rood haar en lichte huid bij de mens. Nature Genetics 11: 328-330.
OMIM entries for red hair and MC1R
Terug naar John McDonald’s homepage