Mortality in achondroplasia study: a 42-year follow-up

Achondroplasia (ACH) is de meest voorkomende dwergaandoening met een prevalentie van 1/25.000 levendgeborenen. Een toename van de totale mortaliteit, leeftijdspecifieke mortaliteit tot 34 jaar en hartziekte-gerelateerde mortaliteit werd voor het eerst gerapporteerd in een studie uit 1987 onder een grote populatie van ACH individuen. Sinds deze studie is de bezorgdheid over vroegtijdige sterfte, vooral bij jonge volwassenen, in de ACH-populatie blijven bestaan. De huidige studie werd ondernomen om de sterftepatronen in een meer actuele ACH-populatie te volgen. De vitale status van 718 ACH personen uit de oorspronkelijke studie en 75 nieuwe ACH personen werd bepaald door het doorzoeken van twee gecomputeriseerde mortaliteitsdatabases. De resultaten toonden aan dat de totale mortaliteit en de leeftijdsspecifieke mortaliteit op alle leeftijden significant verhoogd bleven. De sterftecijfers waren vergelijkbaar over alle 42 jaar van follow-up wat suggereert dat hogere sterftecijfers nog steeds voorkomen in de hedendaagse ACH populatie. Sterfte als gevolg van ongevallen, neurologische aandoeningen en hartziekten was bij volwassenen verhoogd. Het sterftecijfer als gevolg van hartaandoeningen was tussen de leeftijd van 25 en 35 jaar meer dan 10 keer zo hoog als in de algemene bevolking. De algehele overleving en de gemiddelde levensverwachting voor deze ACH-populatie waren met 10 jaar gedaald. Deze resultaten tonen aan dat ondanks de vooruitgang in de kennis van de natuurlijke geschiedenis van ACH en de behoeften aan gezondheidszorg van deze populatie, het sterftecijfer aanzienlijk verhoogd blijft. Het hoge sterftecijfer als gevolg van hartziekten illustreert de noodzaak om risicofactoren in de ACH-populatie te identificeren en dienovereenkomstig behandelingsinterventies te ontwikkelen.