La costellazione di sintomi associati alla malattia di Wilson (WD), che include gli anelli di Kayser-Fleischer, cambiamenti di comportamento e malattia del fegato, è comunemente associata a una concentrazione di rame nel fegato superiore a 250 mcg/g di peso secco.
>1000 mcg/g di peso secco: MOLTO ALTO
Questo risultato è fortemente suggestivo della malattia di Wilson. Se questo risultato non è supportato dall’istologia e da altri risultati di test biochimici, si dovrebbe considerare una contaminazione durante la raccolta, la manipolazione o la lavorazione. Il tessuto fresco sarebbe appropriato per la misurazione del rame. Il test genetico per la malattia di Wilson (WDZ / malattia di Wilson, analisi genetica completa, varia) è disponibile anche presso la Mayo Clinic. Chiamare il 800-533-1710 o 507-266-5700 se avete bisogno di ulteriore assistenza.
250-1000 mcg/g di peso secco: ALTO
Questo risultato è suggestivo di una possibile malattia di Wilson. Se questo risultato non è supportato dall’istologia e da altri risultati di test biochimici, si dovrebbe considerare una contaminazione durante la raccolta, la manipolazione o la lavorazione. Il tessuto fresco sarebbe appropriato per la misurazione del rame. Il test genetico per la malattia di Wilson (WDZ / malattia di Wilson, analisi genetica completa, varia) è disponibile anche presso la Mayo Clinic. Chiamare 800-533-1710 o 507-266-5700 se avete bisogno di ulteriore assistenza.
50-250 mcg/g di peso secco: ALTO
Un eccesso di rame a questo livello può essere associato a malattie epatiche colestatiche, come la cirrosi biliare primaria, colangite sclerosante primaria, epatite autoimmune e sindrome colestatica familiare. I portatori eterozigoti della malattia di Wilson hanno occasionalmente valori modestamente elevati, ma raramente superiori a 125 mcg/g di peso secco. In generale, il contenuto di rame nel fegato è superiore a 250 mcg/g di tessuto secco nei pazienti con malattia di Wilson. Se questo risultato non è supportato dall’istologia e da altri risultati di test biochimici, si dovrebbe considerare una contaminazione durante la raccolta, la manipolazione o la lavorazione. Il tessuto fresco sarebbe appropriato per la misurazione del rame. Il test genetico per la malattia di Wilson (WDZ / malattia di Wilson, analisi genetica completa, varia) è disponibile anche alla Mayo Clinic. Chiamate il numero 800-533-1710 o 507-266-5700 se avete bisogno di ulteriore assistenza.