Avere un bambino può essere un momento emozionante. Può anche essere frenetico e travolgente. In particolare, ci sono molte cose da fare nelle prime ore e giorni di vita del tuo bambino. Il tuo neonato sarà sottoposto a diversi tipi di test di screening in ospedale. Lo scopo dello screening neonatale è quello di trovare e trattare alcuni problemi di salute che non sono sempre visibili alla nascita. La diagnosi precoce può aiutare a prevenire o ridurre gli effetti di queste condizioni.
Percorso per migliorare la salute
Prima del parto, dovresti imparare tutti i fatti dello screening neonatale. Negli Stati Uniti, i programmi di screening neonatale variano a seconda dello stato. Ogni stato decide quali screening coprire e quali disturbi o condizioni includere nei test. Lo stato basa il suo programma su diversi fattori, tra cui:
- I costi dello screening neonatale possono variare da stato a stato.
- Lo screening neonatale riceve solo una parte delle risorse statali, o fondi.
- La disponibilità per alcune condizioni può variare da stato a stato.
- Alcune condizioni sono meno probabili in alcuni stati a causa delle diverse popolazioni.
Anche se alcuni screening sono considerati obbligatori, puoi rifiutarli. Parlate con il vostro medico e con l’ospedale per sapere esattamente quando si svolgono gli screening e come riceverete i risultati. Dovresti anche controllare con loro per vedere se il tuo bambino ha bisogno di ulteriori test.
Determinazione del punteggio Apgar
Il primo test che il tuo neonato riceverà è il test Apgar. Il medico o l’infermiera lo completerà nella sala parto dell’ospedale. Di solito fanno il test entro 1 minuto dalla nascita e di nuovo dopo 5 minuti. In base a questi punteggi, potrebbero fare un terzo test a 10 minuti.
Il test Apgar prende il nome da Virgina Apgar, che lo ha creato negli anni ’50. È anche un acronimo per le misure del test. Il tuo medico o infermiera controllerà 5 aree della salute del tuo neonato. Lui o lei darà un punteggio ad ogni area sulla base di una scala da 0 a 2. Un punteggio di 2 è il più alto e un punteggio di 0 è il più basso. Le 5 aree e gli intervalli sono:
- A Il colore della pelle del tuo bambino può variare dal rosa al grigio-bluastro.
- P La frequenza cardiaca del tuo bambino può essere superiore a 100 battiti al minuto (forte), inferiore a 100 battiti al minuto (discreto), o assente.
- G Controlla i riflessi facciali e fisici del tuo bambino.
- A Controlla il tono muscolare del tuo bambino.
- R Controlla la respirazione del tuo bambino. Il ritmo e lo sforzo possono variare da normale a lento o assente.
Il punteggio Apgar totale possibile è 10. È molto raro ottenere 10, almeno al primo tentativo. La maggior parte dei bambini impiega diversi minuti per riscaldarsi, regolare la respirazione e adattarsi alle nuove impostazioni. Un punteggio di 7 o più è buono. Un punteggio inferiore a 7 significa che il tuo bambino potrebbe richiedere ulteriori cure. Lui o lei potrebbe aver bisogno di semplice ossigeno o calore. La maggior parte dei bambini sono sani dopo il test di Apgar.
I bambini prematuri possono avere punteggi Apgar più bassi. Se il suo bambino ottiene ancora un punteggio basso dopo diversi test, il personale dell’ospedale inizierà il trattamento. Monitoreranno il vostro bambino da vicino per i cambiamenti. Il tuo medico ordinerà dei test per identificare possibili condizioni di salute o disturbi.
Screening per i disturbi metabolici
I bambini possono nascere con disturbi metabolici. Questi influenzano la loro capacità di creare ed elaborare nutrienti ed energia. Questo tipo di disturbi genetici possono variare da lievi o moderati a gravi. Gli effetti possono causare problemi fisici e mentali, forse anche la morte.
Alcuni disordini metabolici che sono comunemente sottoposti a screening sono elencati di seguito. Attualmente, la U.S. Preventive Services Task Force (USPSTF) raccomanda lo screening dei neonati per i primi 4 disturbi.
- Fenilchetonuria (PKU)
- Ipotiroidismo congeniale
- Malattia a cellule mobili
- Fibrosi cistica
- Deficit di acil CoA deidrogenasi a catena media (MCADD)
- Tossoplasmosi
- Deficit di biotinidasi
- Malattia delle urine da sciroppo d’acero (MSUD)
I disordini metabolici tipicamente non sono visibili alla nascita. La PKU è stato il primo disordine metabolico che i medici hanno esaminato negli anni ’60. Il test è diventato poi obbligatorio. Questo perché la PKU può essere pericolosa per la vita e il trattamento si è dimostrato efficace. Anche se la PKU può essere testata separatamente, ora viene fatta come parte di un esame del sangue più grande. Questo è chiamato spettrometria di massa tandem (MS/MS).
Il medico o l’infermiera eseguiranno l’esame del sangue quando il vostro bambino ha circa 24 ore. Pungeranno il tallone del tuo bambino per raccogliere alcune gocce di sangue. Il sangue viene inviato a un laboratorio per lo screening dei disturbi metabolici. I disturbi specifici che vengono esaminati variano a seconda dello stato. Lei può decidere quali disturbi includere nello screening del suo bambino. Alcuni di essi possono avere costi aggiuntivi.
La maggior parte dei laboratori elabora l’esame del sangue entro alcuni giorni, anche se possono essere necessarie diverse settimane prima che il medico riceva i risultati. Seguite il vostro medico se non vi risponde. Rivedi i risultati con il tuo medico di persona, se possibile. Assicurati di aver capito tutti i risultati prima di partire.
Se al tuo bambino viene diagnosticato un disturbo metabolico, parla con il tuo medico delle opzioni. Alcuni disturbi hanno programmi di trattamento comprovati per aiutare a prevenire o ridurre i sintomi. Questi possono includere diete ristrette, integratori e cambiamenti nello stile di vita. Un’altra opzione è quella di monitorare le condizioni del vostro bambino per i sintomi e i cambiamenti.
Selezionare i problemi di udito
L’USPSTF raccomanda che tutti i neonati abbiano uno screening iniziale dell’udito prima di 1 mese di età. Questo test comune rileva la perdita genetica dell’udito prima che inizino i sintomi. Può anche rilevare la perdita dell’udito che può verificarsi a causa di problemi come le infezioni durante la gravidanza o il parto. La diagnosi e il trattamento precoce possono ridurre gli effetti della perdita dell’udito e migliorare i risultati. Lo screening dell’udito neonatale ha dimostrato di essere accurato e prezioso. È rapido e indolore, e spesso viene effettuato quando il tuo bambino dorme. Se il tuo bambino non supera il primo screening, il tuo medico dovrebbe ordinare un test di follow-up prima dei 3 mesi di età.
Il tipo di trattamento dipende dalla gravità della perdita uditiva. Il tuo medico potrebbe decidere di monitorare il tuo bambino. Il tuo bambino può fare dei test regolari con un otorino (audiologo). Questo può tenere traccia della capacità uditiva del bambino e osservare se il suo udito migliora o diminuisce.
Il trattamento può anche includere un dispositivo uditivo, come un apparecchio o un impianto, o un intervento chirurgico. La perdita dell’udito può causare altri problemi di salute con la parola, la reazione e le abilità sociali. Suo figlio potrebbe aver bisogno di terapia, consulenza o altre cure mediche per trattare questi sintomi. I bambini con certe condizioni di salute, trauma cranico o una storia familiare di perdita dell’udito sono a più alto rischio.
Screening per difetti cardiaci congeniti critici
C’è un altro tipo di screening che il tuo neonato dovrebbe ricevere prima di andare a casa. Il medico o l’infermiera dovrebbero fare uno screening per i difetti cardiaci congeniti critici (CHD critici). Questo test si chiama pulsossimetria. Controlla il livello di ossigeno del tuo bambino.
La maggior parte degli stati, ma non tutti, rendono obbligatorio lo screening dei CHD critici. Chiedi al tuo medico o all’ospedale se questo è di routine o può essere aggiunto. Questo screening è prezioso per diagnosticare e trattare precocemente le CHD critiche. I bambini che non vengono sottoposti a screening sono a maggior rischio. Potrebbero avere problemi cardiaci sconosciuti che portano alla morte.
È più sicuro e più conveniente fare lo screening e trattare le CHD critiche in anticipo. Altrimenti, il vostro bambino potrebbe avere sintomi gravi e avere bisogno di tornare in ospedale. Fallire lo screening non significa che il suo bambino abbia una CHD critica. Il suo livello di ossigeno potrebbe essere basso a causa di un altro problema. Il tuo medico ordinerà ulteriori test per confermare e trattare il problema di salute.
Cose da considerare
Ci sono benefici e rischi nei test di screening neonatale. In generale, lo screening è raccomandato per i problemi di salute in cui la rilevazione precoce e il trattamento hanno risultati comprovati per la salute.
Alcuni screening possono causare inutili preoccupazioni. Tenete a mente che lo screening è solo la prima fase della diagnosi. Cerca di non farti prendere dal panico se i risultati iniziali non sono “normali”. È comune chiedere di ripetere i test. Questo può identificare i test falsi positivi (mostrano un risultato positivo ma in realtà sono negativi) e i test falsi negativi (mostrano un risultato negativo ma in realtà sono positivi). Ulteriori test saranno fatti per confermare un disturbo o una condizione. Parla con il tuo medico di tutte le opzioni.
Il test MS/MS per lo screening dei disordini metabolici è abbastanza nuovo. I programmi di cura per tutte queste condizioni non sono stati completamente studiati, testati e provati. I benefici e i rischi completi del trattamento prima che i sintomi si manifestino sono sconosciuti.
È meglio parlare con il proprio medico ed educarsi. Poi potrete fare una scelta informata su quale screening dovreste fare per il vostro bambino. Questo dovrebbe essere fatto prima del parto e del soggiorno in ospedale. Lo screening neonatale richiede la sua approvazione. Puoi scegliere di rifiutare certi screening o test.
Quando vedere il tuo medico
Dopo aver lasciato l’ospedale, osserva il tuo bambino per qualsiasi segno di problemi di salute. Se in qualsiasi momento il tuo bambino mostra dei sintomi (elencati sotto), contatta subito il tuo medico o il 911. I bambini hanno anche delle pietre miliari fisiche e mentali mentre crescono. Controllate con il vostro medico per assicurarvi che il vostro bambino le raggiunga.
Segni di disturbi metabolici includono:
- Vomito o scarso appetito.
- Frequenza di respiro.
- Difficoltà a prendere peso o perdita di peso.
- Improvvisa mancanza di movimento, di energia o di attenzione.
Segni di CHD critici includono:
- Pelle, labbra o unghie pallide o bluastre.
- Problemi con la respirazione.
- Battito cardiaco aumentato o diminuito.
- Gonfiore o gonfiore, specialmente in viso, mani, gambe o piedi.
- Sudorazione anomala.
- Poco appetito.
- Overamente stanco.
Anche se il vostro bambino ha superato lo screening iniziale dell’udito, lui o lei potrebbe ancora sviluppare problemi di udito. Questo è noto come perdita acquisita o progressiva. I sintomi della perdita uditiva includono:
- Non risponde ai rumori forti.
- Risponde alla vista ma non al suono.
- Sente alcuni toni sonori ma non altri.
- Non parla o fa molto rumore.
- Discorso confuso o borbottato.
- Fatica a seguire le indicazioni.
- Chiede di ripetere spesso.
- Ascolta il rumore ad alto volume.
Domande da porre al medico
- Perché il mio neonato ha bisogno di test di screening?
- Quali sono i rischi dello screening neonatale?
- Devo fare ulteriori screening per il mio bambino?
- Cosa succede se i test di screening del mio bambino sono positivi?
- Se il mio bambino ha un disturbo o una perdita dell’udito, anche i miei futuri figli lo avranno?