I geni danno al corpo le istruzioni necessarie per la crescita e lo sviluppo sano. La maggior parte dei geni sono in coppia; un bambino riceve una copia di ogni gene dalla madre e una dal padre. Tutti hanno alcuni geni che hanno il potenziale di causare gravi malattie. Che lo facciano o meno è al di là del controllo umano. Non c’è niente che un genitore possa fare per causare o prevenire un cambiamento in un gene.
I disturbi genetici sono causati da cambiamenti nelle istruzioni genetiche; ci sono molti modi diversi in cui i disturbi genetici possono essere ereditati. I modelli di eredità più comuni sono: autosomico dominante, autosomico recessivo, X-linked dominante, X-linked recessivo, multifattoriale e mitocondriale.
Eredità autosomica
“Autosomico” si riferisce ai tratti determinati dai geni situati sugli autosomi. Gli autosomi includono tutti i cromosomi tranne i cromosomi sessuali. Gli esseri umani hanno tipicamente 22 coppie di autosomi e 1 coppia di cromosomi sessuali per un totale di 46 cromosomi. Questo significa che gli individui hanno tipicamente due copie di ogni gene autosomico. I disturbi autosomici generalmente colpiscono sia i maschi che le femmine allo stesso modo.
Autosomal Dominant
Autosomal Recessive
Eredità X-linked
“X-linked” si riferisce a tratti determinati da geni situati solo sul cromosoma X e non sulle altre 22 coppie di cromosomi conosciuti come autosomi. Le donne nascono con due cromosomi X e gli uomini con un cromosoma X e un cromosoma Y. dipende specificamente dal sesso dell’individuo.
X-Linked Dominant
X-linked Recessive
Eredità multifattoriale
L’eredità multifattoriale coinvolge l’interazione dei geni da entrambi i lati della famiglia, così come l’influenza dei fattori ambientali.
Eredità multifattoriale
Eredità mitocondriale
L’eredità mitocondriale coinvolge i geni situati in una parte della cellula chiamata mitocondri. I mitocondri si trovano nelle cellule uovo materne e non nelle cellule spermatiche, quindi questi geni vengono trasmessi da una donna a tutta la sua prole.
Eredità mitocondriale
Tutti questi modelli di eredità possono essere molto confusi, e non è sempre facile sapere come viene ereditata una specifica condizione. A volte le condizioni genetiche possono essere ereditate in più di un modo. Se avete domande su una specifica condizione nella vostra famiglia e sul possibile tipo di schema ereditario, chiamate il Dipartimento di Genetica più vicino per una consultazione confidenziale.