Una forma ereditata di colesterolo alto – ipercolesterolemia familiare – richiede un’azione seria.
La maggior parte di noi con il colesterolo alto ha il tipo da giardino portato dal mangiare troppo colesterolo e grassi saturi e troppo poca frutta, verdura e cereali interi. Più di mezzo milione di americani, però, hanno un tipo più pericoloso. Deriva da un errore ereditario che può mandare il colesterolo dannoso delle lipoproteine a bassa densità (LDL) nella stratosfera. Questa condizione spesso non rilevata, chiamata ipercolesterolemia familiare, può causare un attacco di cuore precoce, ictus o morte prematura. Dal momento che il nome della malattia è un boccone, ci riferiremo ad essa come FH.
Radici genetiche
Il colesterolo nel sangue proviene da due fonti. Il cibo ne fornisce una parte; il tuo corpo produce il resto. Poiché il colesterolo è una sostanza cerosa, non può dissolversi nel sangue acquoso. Per aggirare questo problema, il corpo lo confeziona con proteine e altri grassi in una varietà di particelle che si mescolano facilmente con il sangue. Un importante trasportatore di colesterolo sono le LDL.
Quando una cellula ha bisogno di colesterolo, le proteine sulla sua superficie chiamate recettori LDL attirano le LDL dal flusso sanguigno. Se questi recettori non funzionano correttamente, le LDL rimangono più a lungo nel flusso sanguigno. Questo permette a più LDL di entrare nelle pareti delle arterie e in altri luoghi indesiderati.
Un singolo gene principale codifica per la proteina del recettore LDL. Le persone con FH hanno un gene malfunzionante. Coloro che ereditano solo una copia del gene difettoso (da un genitore) hanno quello che viene chiamato FH eterozigote. Anche se metà dei loro recettori LDL non funziona, l’altra metà sì. Gli individui che ricevono un gene malfunzionante da entrambi i genitori non hanno alcun recettore LDL funzionante. Questo è chiamato FH omozigote.
FH eterozigote è molto più comune, colpisce circa 1 persona su 500, o circa 600.000 americani. Hanno livelli di LDL fino a 350 milligrammi per decilitro (mg/dL), tre volte superiori a quelli generalmente considerati ideali. FH omozigote colpisce circa una persona su un milione. Le persone che ne sono affette hanno livelli di LDL che vanno da 400 a 1.000 mg/dL.
Fatti sull’IF
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Lo ha una persona su 500.
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I segni della malattia includono LDL molto alte ed eventualmente depositi di colesterolo nei tendini o nella pelle.
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Solo il 10-20% delle persone con IF sa di averla.
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Se non trattato, l’85% degli uomini e il 50% delle donne con FH avranno un attacco di cuore, un ictus o un arresto cardiaco prima dei 65 anni.
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Le persone con FH lo trasmetteranno a circa la metà dei loro figli.
Rilevare la FH
Molte persone con FH non sanno di averlo. Invece, loro (e i loro medici) spesso pensano di avere solo un colesterolo alto difficile da trattare. Il tuo medico potrebbe volerti analizzare per la FH se hai una o più delle seguenti caratteristiche:
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colesterolo totale superiore a 300 mg/dL (250 mg/dL nei bambini)
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LDL superiore a 200 mg/dL (150 mg/dL nei bambini)
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malattia cardiaca precoce o colesterolo molto alto nella tua famiglia (un padre o un fratello sotto i 55 anni, una madre o una sorella sotto i 65 anni)
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depositi di colesterolo nell’Achille o in altri tendini.
Trattare l’IF
Il controllo del colesterolo è il fulcro della gestione dell’IF. Si inizia con la dieta, l’esercizio fisico e i cambiamenti nello stile di vita, per poi passare ai farmaci per la riduzione del colesterolo.
Ridurre gli alimenti ricchi di colesterolo e di grassi saturi, come la carne rossa e i latticini pieni, aiuta ad abbassare le LDL. Così come mangiare pesce, cereali integrali, verdure e oli vegetali – tutte buone fonti di grassi insaturi. Altri alimenti che riducono il colesterolo includono fagioli, avena, proteine della soia, noci e cibi o integratori contenenti steroli o stanoli vegetali. Controllare la pressione sanguigna, fare esercizio fisico e non fumare sono anche essenziali per proteggere il cuore e i vasi sanguigni.
Una statina che abbassa il colesterolo è il solito punto di partenza per la terapia farmacologica. L’aggiunta di un farmaco come l’ezetimibe (Zetia), la niacina o il colesevelam (WelChol) può ridurre ulteriormente le LDL. L’obiettivo è un LDL sotto i 100 mg/dL o, se questo non è possibile, almeno una riduzione del 50%.
Le persone con FH omozigote non beneficiano molto delle statine e di altri farmaci, che funzionano in parte aumentando la produzione di recettori LDL nel corpo. Hanno periodicamente bisogno di aferesi LDL, una procedura simile alla dialisi per filtrare le LDL dal flusso sanguigno.
Allertare gli altri
“Come indica il nome, l’ipercolesterolemia familiare è un problema di famiglia”, avverte il dottor Paul N. Hopkins, professore di medicina interna all’Università dello Utah e un esperto di questo disturbo. Se hai la FH, è importante che anche i membri della tua famiglia siano testati per questo. I figli di un genitore con FH eterozigote hanno una probabilità del 50% di ereditare il gene difettoso; è del 100% se un genitore ha FH omozigote.
Il test precoce, seguito da un controllo aggressivo del colesterolo, può ritardare o prevenire i primi attacchi di cuore e la morte che spesso accompagnano FH.
Più informazioni su FH sono disponibili da Make Early Diagnosis to Prevent Early Deaths (www.medped.org), un registro e centro informazioni ospitato dall’Università dello Utah.
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