Prevalenza della FXS e del disturbo dello spettro autistico
La sindrome dell’X fragile è la più comune causa conosciuta di ASD.
Bambini con FXS che hanno anche ASD
Molti studi hanno valutato il legame FXS-ASD negli ultimi dieci anni. Poiché molti bambini con FXS sono interessati alle interazioni sociali, potrebbero non soddisfare i criteri diagnostici per l’ASD, anche se presentano alcune caratteristiche dell’ASD, come lo scarso contatto visivo, la timidezza, l’ansia sociale, lo sbattimento delle mani e i problemi sensoriali. L’autismo è molto più comune nei ragazzi con FXS che nelle ragazze con FXS. Secondo il CDC, un sondaggio nazionale tra i genitori ha trovato che il 46% dei maschi e il 16% delle femmine con FXS sono stati diagnosticati o trattati per ASD. Il registro e il database FORWARD ci dice che il 40% degli individui con FXS sono diagnosticati con ASD dal loro medico in una Clinica X Fragile.
Bambini con ASD che hanno anche FXS
Studi dimostrano che gli individui con FXS che hanno l’autismo possono avere una disabilità intellettuale più significativa (QI più basso) di quelli con FXS che non hanno l’autismo.
Circa il 10% dei bambini con ASD sono identificati come aventi un altro disturbo genetico e cromosomico, come la sindrome dell’X fragile. Data la possibilità di un collegamento, si raccomanda che tutti i bambini con ASD, sia maschi che femmine, siano sottoposti a valutazione genetica e a test per la FXS e qualsiasi altra causa genetica di ASD.
Per saperne di più su X fragile e autismo”
I singoli portatori della premutazione FMR1
Per quanto riguarda la premutazione X fragile, il numero di individui negli Stati Uniti che hanno o sono a rischio per una condizione o disturbo associato alla premutazione varia da 1 su 151 femmine, o circa 1 milione di donne, a 1 su 468 maschi, o circa 350.000 uomini. (In tutto il mondo, i numeri potrebbero essere più di 60 milioni!)
È importante ricordare che questi sono intervalli stimati e non numeri esatti. Qualunque sia il numero, la NFXF crede che ci sia un numero molto significativo di persone che hanno bisogno delle informazioni e della guida che fornisce!
I lettori interessati a rivedere gli studi di prevalenza scientificamente basati possono accedere ai seguenti:
- Dati e statistiche sulla sindrome dell’X fragile (2020)
- Epidemiologia della sindrome dell’X fragile (2017)
- Il futuro della sindrome dell’X fragile: CDC Stakeholder Meeting Summary (2017)
- Epidemiologia della sindrome dell’X fragile: una revisione sistematica e meta-analisi (2014)
- Sindrome dell’X fragile: Prevalenza, trattamento e prevenzione in Cina (2017)
- Incidenza della sindrome dell’X fragile attraverso lo screening neonatale del DNA FMR1 metilato (2009)
- Il paradosso della prevalenza dell’X fragile (2008)
- Prevalenza della sindrome dell’X fragile negli afro-americani (2002)
- FMR1 e la sindrome dell’X fragile: human genome epidemiology review (2001)
- Screening per la sindrome dell’X fragile nelle donne in età riproduttiva (2000)
- Studi di popolazione dell’X fragile: un approccio molecolare (1993)
Queste statistiche sono importanti perché sia uomini che donne sono a rischio di avere sintomi legati ai disturbi associati all’X fragile.
Le donne con una premutazione hanno riferito il loro ultimo ciclo mestruale in un’età più precoce rispetto alle donne senza premutazione (48 vs. 51 anni).
Gli uomini e le donne con una premutazione erano più di quattro volte più propensi a riferire vertigini o svenimenti rispetto alle persone senza premutazione (18% vs. 4%).
Gli uomini e le donne con una premutazione avevano più del doppio delle probabilità di riferire intorpidimento rispetto alle persone senza premutazione (29% contro 13%).
Questo studio su 6.747 adulti anziani nel Wisconsin ha trovato 30 persone con un cambiamento nel gene FMR1. Sulla base di questo numero relativamente piccolo di persone, i risultati devono essere interpretati con cautela. Questi risultati potrebbero non riflettere tutte le persone negli Stati Uniti con una premutazione FMR1. Per esempio, un grande studio israeliano ha trovato circa 1/130 donne portatrici di FMR1.
Insufficienza ovarica primaria associata all’X fragile | FXPOI
FXPOI si verifica in circa il 20-25% delle portatrici adulte di premutazione FMR1. È stata anche riportata in adolescenti che sono portatori, anche se è meno comune in quella popolazione.
Circa il 2% (1 su 50) delle donne con insufficienza ovarica si trova ad avere una premutazione FMR1, così come circa il 7% (1 su 15) di quelle con una storia personale e familiare di insufficienza ovarica.
Scopri di più su FXPOI”
Sindrome del Tremore/Atassia associata all’X Fragile | FXTAS
Le stime attuali suggeriscono che circa il 30-40% dei maschi portatori di premutazione FMR1 oltre i 50 anni di età, all’interno di famiglie già note per avere qualcuno con l’X Fragile, alla fine presenteranno alcune caratteristiche di FXTAS.
Questa cifra può essere inferiore al 10-20% nella popolazione generale, poiché la maggior parte dei portatori ha una premutazione nella gamma inferiore di ripetizioni CGG, dove la comparsa di FXTAS sembra essere ridotta.
Anche se ci sono criteri diagnostici specifici per FXTAS, alcuni uomini possono mostrare solo alcuni dei sintomi, e possono non sviluppare tutte le caratteristiche principali della condizione.
Per gli uomini che sono portatori di premutazione, la possibilità di sviluppare i sintomi principali di FXTAS (tremore, problemi di camminata/equilibrio) aumenta con l’età:
- Agli anni 50-59 la possibilità è circa il 17%.
- Età 60-69 circa il 38%.
- Età 70-79 circa il 47%.
- Oltre gli 80 anni, circa il 75% svilupperà sintomi di FXTAS.
Studi sulle femmine hanno trovato che circa l’8-16% dei portatori di premutazione, all’interno di famiglie già note per avere qualcuno con una condizione di X Fragile, sviluppano alcuni sintomi FXTAS. I sintomi nelle femmine tendono ad essere più lievi.
FXTAS può essere una delle più comuni malattie neurologiche ad insorgenza adulta, con un solo gene, simile per prevalenza ad altre malattie neurodegenerative come la SLA (malattia di Lou Gehrig); tuttavia, saranno necessari più studi nella popolazione generale prima di conoscere la vera incidenza.
Alleli intermedi (zona grigia)
Quanto sono comuni gli alleli intermedi (zona grigia)? Circa 1 su 50 (2%) degli individui ha un allele intermedio. Non sembrano esserci associazioni cliniche con gli alleli intermedi. La maggior parte degli alleli intermedi sono stabili e non cambiano nel corso delle generazioni. In un piccolo numero di famiglie, gli alleli intermedi mostrano una leggera instabilità e possono portare a una premutazione nelle generazioni future. Gli individui con un allele intermedio non sono a rischio per nessuna delle FXDs o per avere figli con la sindrome dell’X fragile.