Ansiosa di conoscere il suo albero genealogico, Dorothy Pomerantz ha inviato un campione di saliva a una società di test online la scorsa estate. Con suo “shock totale”, i risultati hanno rivelato che ha una mutazione genetica chiamata BRCA1, che aumenta notevolmente il rischio di cancro al seno e alle ovaie.
Nonostante le sfide di affrontare l’informazione genetica e le sue conseguenze, ha detto che è grata di aver saputo della mutazione prima che il cancro colpisse.
“Sono stata in grado di essere proattiva e prendere provvedimenti che mi aiuteranno a rimanere in salute per molti anni a venire”, ha detto la giornalista, 48 anni, che successivamente si è sottoposta a interventi chirurgici preventivi per rimuovere il seno e le ovaie.
Più donne che mai sono state incoraggiate a sottoporsi a screening per le mutazioni del gene BRCA, sulla base delle raccomandazioni della U.S. Preventive Services Task Force recentemente annunciate. La task force, un corpo indipendente e volontario di esperti in medicina primaria e preventiva, ha raccomandato che due gruppi di donne – le donne di discendenza ebraica Ashkenazie e le donne a cui è stato diagnosticato un cancro al seno, alle ovaie o alle tube in passato e che hanno completato il trattamento – dovrebbero sottoporsi a una valutazione del rischio medico per vedere se dovrebbero avere una consulenza genetica. Se indicato, la consulenza sarebbe seguita da un test genetico.
Le precedenti raccomandazioni della task force, emesse nel 2013, hanno richiesto lo screening solo per le donne che hanno una storia familiare di cancro al seno, alle ovaie, alle tube o al peritoneo.
Ma le donne che sono di eredità ebraica ashkenazita – nel senso che i loro antenati provenivano da Polonia, Russia, Ungheria e altri paesi dell’Europa centrale o orientale – sono a rischio significativamente più elevato per il cancro al seno e alle ovaie rispetto alle altre donne. Circa 1 donna ebrea ashkenazita su 40 eredita una delle mutazioni BRCA, che sono responsabili di circa il 5-10% dei casi di cancro al seno e il 15% dei casi di cancro ovarico. Nella popolazione generale, le mutazioni BRCA1 e BRCA2 si verificano in circa 1 su 300 a 500 donne, secondo la task force.
Tutti nascono con i geni BRCA1 e BRCA2, che in genere aiutano a combattere i tumori. Ma alcune mutazioni nei geni BRCA impediscono loro di funzionare, secondo i Centri per il controllo e la prevenzione delle malattie. Coloro che ereditano una delle mutazioni sono a più alto rischio non solo per i tumori del seno e delle ovaie, ma anche della prostata e del pancreas. Non tutti coloro che ereditano una mutazione BRCA1 o BRCA2 avranno quei tumori, però.
I critici delle nuove raccomandazioni dicono che non vanno abbastanza lontano. Credono che tutte le donne dovrebbero essere testate per BRCA1 e BRCA2. Altri professionisti della salute hanno una visione più sfumata.
“Il sistema sanitario degli Stati Uniti non è attrezzato per gestire adeguatamente un’impresa di screening così vasta”, ha detto John E. Lee, MS, LCGC, program manager presso la Clinica di consulenza genetica al Cedars-Sinai. “Tuttavia, credo che tutti coloro che hanno una nuova diagnosi di cancro al seno o alle ovaie dovrebbero sottoporsi allo screening per aiutare a guidare le loro decisioni chirurgiche e altri trattamenti.”
Raccomanda inoltre che ogni membro di una famiglia con una storia di cancro alle ovaie, cancro al seno maschile, tumori rari o diagnosi di cancro in giovane età dovrebbe sottoporsi al test genetico.
Sono disponibili diversi test per rilevare le mutazioni dannose dei geni BRCA1 e BRCA2. Alcuni cercano una mutazione specifica che è già stata identificata in un altro membro della famiglia. Altri controllano tutte le mutazioni dannose conosciute in entrambi. Lee raccomanda che i medici di base indirizzino i pazienti a un consulente genetico, che può aiutare a determinare se la storia familiare e i fattori di rischio richiedono un test. I consulenti possono amministrare il test e interpretare correttamente i risultati quando arrivano – ci vogliono circa tre settimane.
I test genetici possono essere fatti nell’ufficio di un medico di base. Il medico invia un campione di sangue o di saliva del paziente a un laboratorio commerciale o a una struttura di ricerca. Il DNA del campione viene usato per testare le mutazioni.
I consumatori interessati ai test online dovrebbero assicurarsi che queste aziende offrano consulenza telefonica e forniscano test di livello clinico. Siate cauti, ha detto Lee, con le aziende che non offrono consulenza.
“Inoltre, assicuratevi che le aziende guardino gli aspetti relativi alla storia della salute della famiglia del paziente per determinare se sono raccomandati ulteriori test”, ha detto Lee.
Il costo medio dei test genetici, se si paga di tasca propria, è di circa 250 dollari ma può essere più alto se vengono analizzati più geni. La consulenza genetica spesso è coperta dall’assicurazione, soprattutto se c’è una storia familiare di tumori legati al BRCA.
I test genetici possono sembrare un test di resistenza preoccupante, ma molte persone che vi si sottopongono credono che ne valga la pena. Pomerantz certamente lo fa.
“In ogni passo di questo viaggio, ero consapevole di un fatto lampante: tutto questo sarebbe stato infinitamente più difficile se avessi dovuto farlo mentre combattevo il cancro”, ha detto. “Credo che la conoscenza sia potere, e sono felice di poter leggere la storia che i miei geni hanno da raccontare.”
Per fissare un appuntamento con un consulente genetico del Cedars-Sinai, chiamare il dipartimento di programmazione al 310-423-3696.
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